터키 청소년 백내장 사례에서 CTX 장애의 유병률 (GEN-EYE-I)
2021년 3월 25일 업데이트: TRPHARM
터키의 청소년 백내장 사례에서 뇌건황색종증(CTX) 장애의 유병률을 결정하기 위한 후향적 및 전향적 평가를 통한 관찰 연구
역학 관찰 연구. 연구에는 다음 두 단계가 포함됩니다.
- 후향적 횡단면 단계: 연구의 이 단계에서 후향적 스크리닝이 연구 장소에서 수행되고 모든 청소년 백내장 사례가 결정될 예정입니다.
- 전향적 단계: 연구의 이 단계에서 후향적 스크리닝 결과 확인된 청소년 백내장 사례를 현장으로 초대하고 정보에 입각한 동의를 한 사례에 대한 콜레스테롤 검사를 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
이 관찰 연구는 두 단계로 설계되었습니다. 회고적 및 전망적. 후향적 부분에는 연구에 참여하는 안과 클리닉에서 환자 데이터베이스 및/또는 환자 파일을 스크리닝하고 특발성 소아 백내장으로 진단된 환자를 식별하는 것이 포함됩니다. 특발성 소아 백내장 환자의 데이터를 검토하고 포함/제외 기준을 충족하는 환자의 데이터를 기록합니다. 이 단계가 완료되면 연구의 전향적 단계가 시작되고 기준을 충족하는 환자가 연구에 참여하도록 현장에 초대됩니다. 연구 참여에 동의한 환자로부터 현재 데이터를 수집하고 환자의 임상 상태를 Mignarri 지수에 따라 평가합니다. 또한 CTX 질환을 진단하기 위해 모든 환자로부터 혈액을 채취합니다. 혈액 샘플은 앙카라의 Duzen Laboratories로 보내져 콜레스타놀에 대해 분석됩니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Serdar Altinel
- 전화번호: 00902123863149
- 이메일: serdar.altinel@trpharm.com
연구 장소
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Adana, 칠면조
- 아직 모집하지 않음
- Adana Başkent University School of Medicine
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연락하다:
- Aysel Pelit
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Adana, 칠면조
- 모병
- Adana State Hospital
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Adana, 칠면조
- 모병
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara, 칠면조
- 모병
- Ankara Training and Research Hospital
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Ankara, 칠면조
- 모병
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, 칠면조
- 모병
- Baskent University School of Medicine
-
Ankara, 칠면조
- 모병
- Dunya Goz Hospital
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Ankara, 칠면조
- 모병
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, 칠면조
- 모병
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara, 칠면조
- 모병
- SBU Gulhane Training and Research Hospital
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Ankara, 칠면조
- 모병
- Ulucanlar Göz Training Hospital
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Antalya, 칠면조
- 모병
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Bursa, 칠면조
- 모병
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
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Bursa, 칠면조
- 종료됨
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Diyarbakır, 칠면조
- 종료됨
- Dicle University School of Medicine
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Elazığ, 칠면조
- 모병
- Fırat University School of Medicine
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Eskişehir, 칠면조
- 모병
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep, 칠면조
- 모병
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
-
Istanbul, 칠면조
- 모병
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
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연락하다:
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul, 칠면조
- 모병
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, 칠면조
- 모병
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, 칠면조
- 모병
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, 칠면조
- 아직 모집하지 않음
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
연락하다:
- Eren Çerman
-
Istanbul, 칠면조
- 모병
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
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Kayseri, 칠면조
- 모병
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli, 칠면조
- 모병
- Kocaeli University School of Medicine
-
연락하다:
- Dilara Pirhan
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Malatya, 칠면조
- 종료됨
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin, 칠면조
- 모병
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya, 칠면조
- 모병
- Sakarya University School of Medicine
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연락하다:
- Erkan Çelik
-
Samsun, 칠면조
- 모병
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon, 칠면조
- 모병
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van, 칠면조
- 모병
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir, 칠면조
- 모병
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, 칠면조
- 모병
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, 칠면조
- 모병
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa, 칠면조
- 모병
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
특발성 양측 소아 백내장으로 진단된 1세 이상의 모든 환자는 연구 장소에서 연구에 포함될 것입니다.
설명
포함 기준:
- 서면 동의서 제공
- 환자는 특발성 양측 소아 백내장 진단을 받아야 합니다.
- 특발성 양측성 소아 백내장 진단을 받아야 하며, 환자는 1세(나이)부터 하루를 잡아야 합니다.
- 터키 시민권을 취득한 시리아 시민은 윤리위원회의 승인을 받은 선서 번역 사무소를 통해 모국어로 번역된 정보에 입각한 동의서에 서명한 후 연구에 등록할 수 있습니다.
제외 기준:
- 환자가 연구에 등록하기 전에 CTX 진단을 받은 경우,
- 외상에 의한 백내장 등 CTX 이외의 원인으로 백내장 진단을 받은 경우
- 백내장 유발 치료로 인해 백내장 진단을 받은 환자의 경우,
- 환자가 지난 30일 이내에 중재 임상 연구에 참여한 경우,
- 환자 및/또는 법정대리인이 연구 참여에 대한 동의를 하지 않는 경우,
- 환자가 연구자의 의견에 따라 연구 요건을 충족할 수 없을 경우,
- 환자가 연구 참여일 또는 이전에 콜산 또는 케노데옥시콜산을 사용한 경우
- 임신 및/또는 수유
- 터키 시민권이 없는 시리아 시민은 연구에 등록하지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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역학 관찰 연구 코호트
특발성 양측 소아 백내장으로 진단된 1세 이상의 모든 환자는 연구 장소에서 연구에 포함될 것입니다.
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콜레스타놀 검사 결과가 역치(3.75 mg/mL) 이상인 청소년 백내장 환자 및 CTX 의심 사례의 비율을 보기 위해 콜레스타놀 분석을 수행할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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청소년 백내장 환자 비율
기간: "수료까지, 평균 3년"
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콜레스타놀 검사 결과가 역치(3.75 mg/mL) 이상인 청소년 백내장 환자 및 CTX 의심 사례 비율
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"수료까지, 평균 3년"
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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가족의 CTX 역사
기간: "수료까지, 평균 3년"
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질병의 병력은 환자 기록과 인터뷰를 통해 평가됩니다.
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"수료까지, 평균 3년"
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근친 결혼의 존재
기간: "수료까지, 평균 3년"
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근친 결혼의 존재
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"수료까지, 평균 3년"
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전신 소견의 빈도
기간: "수료까지, 평균 3년"
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다음과 같은 전신 소견의 빈도:
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"수료까지, 평균 3년"
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신경학적 증상의 빈도
기간: "수료까지, 평균 3년"
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다음 신경학적 증상의 빈도:
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"수료까지, 평균 3년"
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 6월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 12월 31일
연구 완료 (예상)
2023년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 6월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 7월 11일
처음 게시됨 (실제)
2018년 7월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 3월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 25일
마지막으로 확인됨
2021년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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기타 연구 ID 번호
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미국 FDA 규제 의약품 연구
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