De prevalentie van CTX-stoornis bij juveniele cataractgevallen in Turkije (GEN-EYE-I)
25 maart 2021 bijgewerkt door: TRPHARM
Een observationele studie met retrospectieve en prospectieve evaluaties om de prevalentie van cerebrotendineuze xanthomatose (CTX)-aandoening bij juveniele cataractgevallen in Turkije te bepalen
Epidemiologische observationele studie. Studie omvat twee fasen:
- Retrospectieve cross-sectionele fase: in dit stadium van het onderzoek worden retrospectieve screenings uitgevoerd op onderzoekslocaties en is het de bedoeling dat alle juveniele cataractgevallen worden bepaald.
- Prospectieve fase: In dit stadium van het onderzoek zullen geïdentificeerde juveniele cataractgevallen als resultaat van retrospectieve screenings worden opgeroepen om te worden uitgenodigd op de locaties en zullen bloedmonsters worden verkregen voor de cholestanoltests voor de gevallen die geïnformeerde toestemming hebben gegeven.
Deze observationele studie is opgezet in twee fasen; retrospectief en prospectief. Het retrospectieve deel omvat het screenen van de patiëntendatabase en/of patiëntendossiers bij oogheelkundige klinieken die aan het onderzoek deelnemen en het identificeren van patiënten met de diagnose idiopathische jeugdstaar. De gegevens van patiënten met idiopathische jeugdstaar zullen worden beoordeeld en de gegevens van de patiënten die aan de inclusie-/exclusiecriteria voldoen, zullen worden geregistreerd. Zodra deze fase is voltooid, begint de prospectieve fase van het onderzoek en zullen de patiënten die aan de criteria voldoen, worden uitgenodigd op de locatie om deel te nemen aan het onderzoek. Actuele gegevens zullen worden verzameld van de patiënten die ermee instemmen deel te nemen aan de studie en de klinische status van de patiënten zal worden geëvalueerd volgens de Mignari-index. Bovendien zal van alle patiënten bloed worden verkregen om de ziekte van CTX te diagnosticeren. Bloedmonsters zullen naar Duzen Laboratories in Ankara worden gestuurd en worden geanalyseerd op cholestanol.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
1000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Serdar Altinel
- Telefoonnummer: 00902123863149
- E-mail: serdar.altinel@trpharm.com
Studie Locaties
-
-
-
Adana, Kalkoen
- Nog niet aan het werven
- Adana Başkent University School of Medicine
-
Contact:
- Aysel Pelit
-
Adana, Kalkoen
- Werving
- Adana State Hospital
-
Adana, Kalkoen
- Werving
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- Ankara Training and Research Hospital
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- Başkent University School of Medicine
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- SBU Gülhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Kalkoen
- Werving
- Ulucanlar Göz Training Hospital
-
Antalya, Kalkoen
- Werving
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa, Kalkoen
- Werving
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Kalkoen
- Beëindigd
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır, Kalkoen
- Beëindigd
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ, Kalkoen
- Werving
- Fırat University School of Medicine
-
Eskişehir, Kalkoen
- Werving
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep, Kalkoen
- Werving
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
-
Istanbul, Kalkoen
- Werving
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Contact:
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul, Kalkoen
- Werving
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Kalkoen
- Werving
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Kalkoen
- Werving
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Kalkoen
- Nog niet aan het werven
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Contact:
- Eren Çerman
-
Istanbul, Kalkoen
- Werving
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri, Kalkoen
- Werving
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli, Kalkoen
- Werving
- Kocaeli University School of Medicine
-
Contact:
- Dilara Pirhan
-
Malatya, Kalkoen
- Beëindigd
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin, Kalkoen
- Werving
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya, Kalkoen
- Werving
- Sakarya University School of Medicine
-
Contact:
- Erkan Çelik
-
Samsun, Kalkoen
- Werving
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon, Kalkoen
- Werving
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van, Kalkoen
- Werving
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir, Kalkoen
- Werving
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Kalkoen
- Werving
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Kalkoen
- Werving
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa, Kalkoen
- Werving
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Alle patiënten ouder dan 1 jaar die gediagnosticeerd zijn als idiopathische bilaterale juveniele cataracten zullen worden opgenomen in de studie op de onderzoekslocaties.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Het verstrekken van het schriftelijke geïnformeerde toestemmingsformulier
- De patiënt moet worden gediagnosticeerd met idiopathische bilaterale juveniele cataract
- Idiopathische bilaterale juveniele cataract moet worden gediagnosticeerd, terwijl de patiënt vanaf een jaar (leeftijd) een dag moet worden ingenomen
- Syrische burgers die het Turkse staatsburgerschap aannemen, kunnen voor het onderzoek worden ingeschreven na ondertekening van het formulier voor geïnformeerde toestemming dat in de moedertaal is vertaald door een beëdigd vertaalbureau dat is goedgekeurd door de ethische commissie.
Uitsluitingscriteria:
- Als bij de patiënt de diagnose CTX is gesteld vóór zijn/haar deelname aan het onderzoek,
- Als de patiënt is gediagnosticeerd met cataract vanwege andere bekende redenen dan CTX, inclusief cataract gerelateerd aan trauma,
- Als bij de patiënt cataract is vastgesteld als gevolg van cataractogene behandelingen,
- Als de patiënt in de afgelopen 30 dagen heeft deelgenomen aan een interventioneel klinisch onderzoek,
- Als de patiënt en/of zijn/haar wettelijke vertegenwoordiger geen toestemming geeft voor deelname aan het onderzoek,
- Als de patiënt volgens de mening van de onderzoeker niet aan de onderzoeksvereisten kan voldoen,
- Als de patiënt cholzuur of chenodeoxycholzuur had gebruikt op of voor de datum van deelname aan het onderzoek
- Zwangerschap en/of borstvoeding
- Syrische staatsburgers die geen Turks staatsburgerschap hebben, zullen zich niet inschrijven voor de studie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Epidemiologisch observationeel studiecohort
Alle patiënten ouder dan 1 jaar die gediagnosticeerd zijn als idiopathische bilaterale juveniele cataracten zullen worden opgenomen in de studie op de onderzoekslocaties.
|
Cholestanolanalyse zal worden uitgevoerd om het aantal juveniele cataractpatiënten te zien bij wie het resultaat van de cholestanoltest hoger is dan de drempel (3,75 mg/ml) en vermoedelijke CTX-gevallen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal juveniele cataractpatiënten
Tijdsspanne: "door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
Percentage juveniele cataractpatiënten bij wie het resultaat van de cholestanoltest hoger is dan de drempelwaarde (3,75 mg/ml) en vermoedelijke gevallen van CTX
|
"door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
CTX-geschiedenis in familie
Tijdsspanne: "door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
De geschiedenis van de ziekte zal worden beoordeeld aan de hand van de patiëntendossiers en door middel van een interview
|
"door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
|
Aanwezigheid van bloedverwant huwelijk
Tijdsspanne: "door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
Aanwezigheid van bloedverwant huwelijk
|
"door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
|
De frequentie van de systemische bevindingen
Tijdsspanne: "door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
De frequentie van de volgende systemische bevindingen:
|
"door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
|
De frequentie van de neurologische symptomen
Tijdsspanne: "door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
De frequentie van de volgende neurologische symptomen:
|
"door afronding van de studie gemiddeld 3 jaar"
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 juni 2018
Primaire voltooiing (Verwacht)
31 december 2022
Studie voltooiing (Verwacht)
1 maart 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 juni 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 juli 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
12 juli 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 maart 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
25 maart 2021
Laatst geverifieerd
1 maart 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Oogziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lens ziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Staar
- Xanthomatose, cerebrotendineuze
- Xanthomatose
- Fysiologische effecten van medicijnen
- Micronutriënten
- Vitaminen
- Provitaminen
- Dehydrocholesterolen
Andere studie-ID-nummers
- TR-CTX-001
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Onbeslist
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .