土耳其青少年白内障病例中 CTX 疾病的患病率 (GEN-EYE-I)
2021年3月25日 更新者：TRPHARM
一项具有回顾性和前瞻性评估的观察性研究，以确定土耳其青少年白内障病例中脑腱黄瘤病 (CTX) 疾病的患病率
流行病学观察研究。 研究将包括两个阶段：
- 回顾性横断面阶段：在研究的这个阶段，在研究地点进行回顾性筛查，计划确定所有青少年白内障病例。
- 前瞻性阶段：在研究的这个阶段，通过回顾性筛查确定的青少年白内障病例将被邀请到现场，并为已给予知情同意的病例获取血液样本进行胆甾醇测试。
这项观察性研究分为两个阶段；回顾性和前瞻性。 回顾性部分包括在参与研究的眼科诊所筛选患者数据库和/或患者档案，并确定诊断为特发性青少年白内障的患者。 将审查特发性青少年白内障患者的数据，并记录符合纳入/排除标准的患者的数据。 一旦该阶段完成，研究的前瞻性阶段将开始，符合标准的患者将被邀请到现场参与研究。 将从同意参与研究的患者收集当前数据，并根据 Mignarri 指数评估患者的临床状态。 此外，将从所有患者中获取血液以诊断 CTX 疾病。 血样将被送到安卡拉的 Duzen 实验室并分析胆甾醇。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Serdar Altinel
- 电话号码：00902123863149
- 邮箱：serdar.altinel@trpharm.com
学习地点
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Adana、火鸡
- 尚未招聘
- Adana Başkent University School of Medicine
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接触：
- Aysel Pelit
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Adana State Hospital
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara、火鸡
- 招聘中
- Ankara Training and Research Hospital
-
Ankara、火鸡
- 招聘中
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara、火鸡
- 招聘中
- Başkent University School of Medicine
-
Ankara、火鸡
- 招聘中
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara、火鸡
- 招聘中
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara、火鸡
- 招聘中
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara、火鸡
- 招聘中
- SBU Gülhane Training and Research Hospital
-
Ankara、火鸡
- 招聘中
- Ulucanlar Göz Training Hospital
-
Antalya、火鸡
- 招聘中
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa、火鸡
- 招聘中
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa、火鸡
- 终止
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır、火鸡
- 终止
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ、火鸡
- 招聘中
- Fırat University School of Medicine
-
Eskişehir、火鸡
- 招聘中
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep、火鸡
- 招聘中
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
-
Istanbul、火鸡
- 招聘中
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
接触：
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul、火鸡
- 招聘中
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
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Istanbul、火鸡
- 招聘中
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Istanbul、火鸡
- 招聘中
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Istanbul、火鸡
- 尚未招聘
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
接触：
- Eren Çerman
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Istanbul、火鸡
- 招聘中
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri、火鸡
- 招聘中
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli、火鸡
- 招聘中
- Kocaeli University School of Medicine
-
接触：
- Dilara Pirhan
-
Malatya、火鸡
- 终止
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin、火鸡
- 招聘中
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya、火鸡
- 招聘中
- Sakarya University School of Medicine
-
接触：
- Erkan Çelik
-
Samsun、火鸡
- 招聘中
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon、火鸡
- 招聘中
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van、火鸡
- 招聘中
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir、火鸡
- 招聘中
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir、火鸡
- 招聘中
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir、火鸡
- 招聘中
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa、火鸡
- 招聘中
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
所有被诊断为特发性双侧青少年白内障的 1 岁以上患者将被纳入研究地点的研究。
描述
纳入标准：
- 提供书面知情同意书
- 患者应诊断为特发性双侧青少年白内障
- 应诊断特发性双侧幼年型白内障，而患者必须从一岁（年龄）起一天
- 获得土耳其公民身份的叙利亚公民在签署知情同意书后可以参加研究，该知情同意书由伦理委员会批准的宣誓翻译办公室翻译成母语。
排除标准：
- 如果患者在参加研究之前被诊断出患有 CTX，
- 如果患者因 CTX 以外的任何已知原因被诊断患有白内障，包括与外伤相关的白内障，
- 如果患者因白内障治疗被诊断为白内障，
- 如果患者在过去 30 天内参加过介入性临床研究，
- 如果患者和/或其法定代表不同意参加研究，
- 如果患者不能按照研究者的意见完成研究要求，
- 如果患者在参与研究之日或之前使用过胆酸或鹅脱氧胆酸
- 怀孕和/或哺乳
- 没有土耳其公民身份的叙利亚公民将不会参加该研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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流行病学观察研究队列
所有被诊断为特发性双侧青少年白内障的 1 岁以上患者将被纳入研究地点的研究。
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将进行胆固醇分析，以查看胆固醇测试结果高于阈值 (3.75 mg/mL) 的青少年白内障患者和疑似 CTX 病例的比率
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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青少年白内障患病率
大体时间：“通过学习完成，平均3年”
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胆甾醇检测结果高于阈值（3.75 mg/mL）和疑似CTX病例的青少年白内障患者比例
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“通过学习完成，平均3年”
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CTX家族史
大体时间：“通过学习完成，平均3年”
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疾病史将从患者记录和访谈中评估
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“通过学习完成，平均3年”
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存在近亲结婚
大体时间：“通过学习完成，平均3年”
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存在近亲结婚
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“通过学习完成，平均3年”
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系统性发现的频率
大体时间：“通过学习完成，平均3年”
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以下系统性发现的频率：
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“通过学习完成，平均3年”
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神经系统症状的频率
大体时间：“通过学习完成，平均3年”
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以下神经系统症状的频率：
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“通过学习完成，平均3年”
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年6月1日
初级完成 (预期的)
2022年12月31日
研究完成 (预期的)
2023年3月1日
研究注册日期
首次提交
2018年6月19日
首先提交符合 QC 标准的
2018年7月11日
首次发布 (实际的)
2018年7月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年3月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年3月25日
最后验证
2021年3月1日
更多信息
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