A prevalência do distúrbio de CTX em casos de catarata juvenil na Turquia (GEN-EYE-I)
25 de março de 2021 atualizado por: TRPHARM
Um estudo observacional com avaliações retrospectivas e prospectivas para determinar a prevalência de transtorno de xantomatose cerebrotendínea (CTX) em casos de catarata juvenil na Turquia
Estudo observacional epidemiológico. O estudo incluirá duas fases:
- Fase transversal retrospectiva: Nesta fase do estudo, exames retrospectivos são realizados nos locais de estudo e todos os casos de catarata juvenil são planejados para serem determinados.
- Fase prospectiva: Nesta fase do estudo, os casos de catarata juvenil identificados como resultado de triagens retrospectivas serão chamados para serem convocados aos locais e amostras de sangue serão obtidas para os testes de colesterol para os casos que deram o Consentimento Livre e Esclarecido.
Este estudo observacional foi concebido em duas fases; retrospectivo e prospectivo. A parte retrospectiva inclui a triagem do banco de dados de pacientes e/ou prontuários de pacientes em clínicas oftalmológicas participantes do estudo e identificação de pacientes diagnosticados com catarata idiopática juvenil. Os dados dos pacientes com catarata juvenil idiopática serão revisados e os dados dos pacientes que atenderem aos critérios de inclusão/exclusão serão registrados. Uma vez concluída esta fase, a fase prospectiva do estudo será iniciada e os pacientes que atenderem aos critérios serão convidados ao local para participar do estudo. Os dados atuais serão coletados dos pacientes que concordarem em participar do estudo e o estado clínico dos pacientes será avaliado de acordo com o índice de Mignarri. Além disso, será obtido sangue de todos os pacientes para diagnosticar a doença por CTX. Amostras de sangue serão enviadas para os Laboratórios Duzen em Ancara e analisadas quanto ao colestanol.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
1000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Serdar Altinel
- Número de telefone: 00902123863149
- E-mail: serdar.altinel@trpharm.com
Locais de estudo
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Adana, Peru
- Ainda não está recrutando
- Adana Başkent University School of Medicine
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Contato:
- Aysel Pelit
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Adana State Hospital
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara, Peru
- Recrutamento
- Ankara Training and Research Hospital
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Ankara, Peru
- Recrutamento
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Ankara, Peru
- Recrutamento
- Başkent University School of Medicine
-
Ankara, Peru
- Recrutamento
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara, Peru
- Recrutamento
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Peru
- Recrutamento
- Health Sciences University Ankara State Hospital
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Ankara, Peru
- Recrutamento
- SBU Gülhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Peru
- Recrutamento
- Ulucanlar Göz Training Hospital
-
Antalya, Peru
- Recrutamento
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa, Peru
- Recrutamento
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Peru
- Rescindido
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır, Peru
- Rescindido
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ, Peru
- Recrutamento
- Fırat University School of Medicine
-
Eskişehir, Peru
- Recrutamento
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep, Peru
- Recrutamento
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
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Istanbul, Peru
- Recrutamento
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Contato:
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul, Peru
- Recrutamento
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Peru
- Recrutamento
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Peru
- Recrutamento
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
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Istanbul, Peru
- Ainda não está recrutando
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Contato:
- Eren Çerman
-
Istanbul, Peru
- Recrutamento
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri, Peru
- Recrutamento
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli, Peru
- Recrutamento
- Kocaeli University School of Medicine
-
Contato:
- Dilara Pirhan
-
Malatya, Peru
- Rescindido
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin, Peru
- Recrutamento
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya, Peru
- Recrutamento
- Sakarya University School of Medicine
-
Contato:
- Erkan Çelik
-
Samsun, Peru
- Recrutamento
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon, Peru
- Recrutamento
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van, Peru
- Recrutamento
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir, Peru
- Recrutamento
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Peru
- Recrutamento
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Peru
- Recrutamento
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa, Peru
- Recrutamento
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Todos os pacientes com mais de 1 ano diagnosticados como catarata juvenil bilateral idiopática serão incluídos no estudo nos locais de estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Fornecimento do formulário de consentimento informado por escrito
- O paciente deve ser diagnosticado com catarata juvenil bilateral idiopática
- Catarata juvenil bilateral idiopática deve ser diagnosticada enquanto o paciente deve tomar um dia a partir de um ano (idade)
- Os cidadãos sírios que obtiverem a cidadania da Turquia poderão ser incluídos no estudo após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido traduzido para a língua materna por um escritório de tradução juramentada aprovado pelo comitê de ética.
Critério de exclusão:
- Se o paciente foi diagnosticado com CTX antes de sua inscrição no estudo,
- Se o paciente tiver sido diagnosticado com catarata devido a qualquer outro motivo conhecido que não seja CTX, incluindo catarata relacionada a trauma,
- Se o paciente foi diagnosticado com catarata devido a tratamentos cataratogênicos,
- Se o paciente participou de um estudo clínico intervencionista nos últimos 30 dias,
- Se o paciente e/ou seu representante legal não consentir em participar do estudo,
- Se o paciente não conseguir cumprir os requisitos do estudo de acordo com a opinião do investigador,
- Se o paciente fez uso de ácido cólico ou ácido quenodesoxicólico até a data de participação no estudo
- Gravidez e/ou lactação
- O cidadão sírio que não tem cidadania turca não se inscreverá no estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte de estudo observacional epidemiológico
Todos os pacientes com mais de 1 ano diagnosticados como catarata juvenil bilateral idiopática serão incluídos no estudo nos locais de estudo.
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A análise de colestanol será realizada para ver a taxa de pacientes com catarata juvenil cujo resultado do teste de colestanol está acima do limite (3,75 mg/mL) e casos suspeitos de CTX
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de pacientes com catarata juvenil
Prazo: "até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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Taxa de pacientes com catarata juvenil cujo resultado do teste de colestanol está acima do limite (3,75 mg/mL) e casos suspeitos de CTX
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"até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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História de CTX na família
Prazo: "até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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A história da doença será avaliada a partir dos prontuários do paciente e por entrevista
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"até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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Presença de casamento consanguíneo
Prazo: "até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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Presença de casamento consanguíneo
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"até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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A frequência dos achados sistêmicos
Prazo: "até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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A frequência dos seguintes achados sistêmicos:
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"até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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A frequência dos sintomas neurológicos
Prazo: "até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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A frequência dos seguintes sintomas neurológicos:
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"até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos"
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de junho de 2018
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de dezembro de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de março de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de junho de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de julho de 2018
Primeira postagem (Real)
12 de julho de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de março de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de março de 2021
Última verificação
1 de março de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças oculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças das Lentes
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Catarata
- Xantomatose Cerebrotendínea
- Xantomatose
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Micronutrientes
- Vitaminas
- Provitaminas
- Desidrocolesteróis
Outros números de identificação do estudo
- TR-CTX-001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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