Prevalence poruchy CTX u případů juvenilní katarakty v Turecku (GEN-EYE-I)
25. března 2021 aktualizováno: TRPHARM
Observační studie s retrospektivními a prospektivními hodnoceními k určení prevalence poruchy cerebrotendinózní xantomatózy (CTX) u případů juvenilní katarakty v Turecku
Epidemiologická observační studie. Studie bude zahrnovat dvě fáze:
- Retrospektivní průřezová fáze: V této fázi studie se v místech studie provádějí retrospektivní screeningy a plánuje se stanovení všech případů juvenilní katarakty.
- Prospektivní fáze: V této fázi studie budou na místa pozvány identifikované případy juvenilní katarakty jako výsledek retrospektivních screeningů a budou odebrány vzorky krve pro testy na cholestanol pro případy, které poskytly informovaný souhlas.
Tato observační studie je navržena ve dvou fázích; retrospektivní a perspektivní. Retrospektivní část zahrnuje screening databáze pacientů a/nebo souborů pacientů na oftalmologických klinikách účastnících se studie a identifikaci pacientů s diagnózou idiopatické juvenilní katarakty. Budou přezkoumána data pacientů s idiopatickou juvenilní kataraktou a budou zaznamenána data pacientů splňujících kritéria pro zařazení/vyloučení. Jakmile je tato fáze dokončena, začne prospektivní fáze studie a pacienti splňující kritéria budou pozváni na místo, aby se zúčastnili studie. Od pacientů, kteří souhlasí s účastí ve studii, budou shromážděna aktuální data a klinický stav pacientů bude hodnocen podle Mignarriho indexu. Kromě toho bude všem pacientům odebrána krev pro diagnostiku onemocnění CTX. Vzorky krve budou zaslány do Duzen Laboratories v Ankaře a analyzovány na cholestanol.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
1000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Serdar Altinel
- Telefonní číslo: 00902123863149
- E-mail: serdar.altinel@trpharm.com
Studijní místa
-
-
-
Adana, Krocan
- Zatím nenabíráme
- Adana Başkent University School of Medicine
-
Kontakt:
- Aysel Pelit
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Adana State Hospital
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- Ankara Training and Research Hospital
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- Başkent University School of Medicine
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- SBU Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Krocan
- Nábor
- Ulucanlar Göz Training Hospital
-
Antalya, Krocan
- Nábor
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa, Krocan
- Nábor
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Krocan
- Ukončeno
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır, Krocan
- Ukončeno
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ, Krocan
- Nábor
- Fırat University School of Medicine
-
Eskişehir, Krocan
- Nábor
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep, Krocan
- Nábor
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
-
Istanbul, Krocan
- Nábor
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Kontakt:
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul, Krocan
- Nábor
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Krocan
- Nábor
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Krocan
- Nábor
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Krocan
- Zatím nenabíráme
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Kontakt:
- Eren Çerman
-
Istanbul, Krocan
- Nábor
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri, Krocan
- Nábor
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli, Krocan
- Nábor
- Kocaeli University School of Medicine
-
Kontakt:
- Dilara Pirhan
-
Malatya, Krocan
- Ukončeno
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin, Krocan
- Nábor
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya, Krocan
- Nábor
- Sakarya University School of Medicine
-
Kontakt:
- Erkan Çelik
-
Samsun, Krocan
- Nábor
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon, Krocan
- Nábor
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van, Krocan
- Nábor
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir, Krocan
- Nábor
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Krocan
- Nábor
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Krocan
- Nábor
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa, Krocan
- Nábor
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni pacienti starší 1 roku s diagnózou idiopatické bilaterální juvenilní katarakty budou zahrnuti do studie v místech studie.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Poskytnutí formuláře písemného informovaného souhlasu
- U pacienta by měla být diagnostikována idiopatická bilaterální juvenilní katarakta
- Idiopatická bilaterální juvenilní katarakta by měla být diagnostikována, zatímco pacient musí být užíván jeden den od jednoho roku (věku)
- Občané Sýrie, kteří přijmou turecké občanství, mohli být do studie zapsáni po podepsání formuláře informovaného souhlasu, který byl přeložen do mateřského jazyka úřadem soudního překladu schváleného etickou komisí.
Kritéria vyloučení:
- Pokud byl pacientovi diagnostikován CTX před jeho zařazením do studie,
- Pokud byla u pacienta diagnostikována katarakta z jakýchkoli známých důvodů jiných než CTX, včetně šedého zákalu souvisejícího s traumatem,
- Pokud byla u pacienta diagnostikována katarakta v důsledku kataraktogenní léčby,
- Pokud se pacient během posledních 30 dnů účastnil intervenční klinické studie,
- Pokud pacient a/nebo jeho zákonný zástupce neposkytne souhlas s účastí ve studii,
- Pokud pacient nebude schopen splnit požadavky studie podle názoru zkoušejícího,
- Pokud pacient užíval kyselinu cholovou nebo chenodeoxycholovou v den účasti ve studii nebo před ním
- Těhotenství a/nebo laktace
- Občan Sýrie, který nemá turecké občanství, se do studie nezapíše.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kohorta epidemiologické observační studie
Všichni pacienti starší 1 roku s diagnózou idiopatické bilaterální juvenilní katarakty budou zahrnuti do studie v místech studie.
|
Bude provedena analýza cholesterolu, aby se zjistila četnost pacientů s juvenilní kataraktou, jejichž výsledek testu na cholestanol je nad prahovou hodnotou (3,75 mg/ml) a suspektní případy CTX
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Podíl pacientů s juvenilní kataraktou
Časové okno: „po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
Podíl pacientů s juvenilní kataraktou, jejichž výsledek testu na cholestanol je nad prahovou hodnotou (3,75 mg/ml) a suspektní případy CTX
|
„po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Historie CTX v rodině
Časové okno: „po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
Historie onemocnění bude posouzena ze záznamů pacientů a pohovorem
|
„po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
|
Přítomnost příbuzenského manželství
Časové okno: „po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
Přítomnost příbuzenského manželství
|
„po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
|
Četnost systémových nálezů
Časové okno: „po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
Četnost následujících systémových nálezů:
|
„po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
|
Frekvence neurologických příznaků
Časové okno: „po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
Frekvence následujících neurologických příznaků:
|
„po dokončení studia v průměru 3 roky“
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. června 2018
Primární dokončení (Očekávaný)
31. prosince 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
1. března 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. června 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. července 2018
První zveřejněno (Aktuální)
12. července 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. března 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. března 2021
Naposledy ověřeno
1. března 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- TR-CTX-001
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Nerozhodný
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Odběr krve pro analýzu cholesterolu
-
Cerus CorporationUkončeno