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La prévalence du trouble CTX dans les cas de cataracte juvénile en Turquie (GEN-EYE-I)

25 mars 2021 mis à jour par: TRPHARM

Une étude observationnelle avec des évaluations rétrospectives et prospectives pour déterminer la prévalence du trouble de la xanthomatose cérébrotendineuse (CTX) dans les cas de cataracte juvénile en Turquie

Étude observationnelle épidémiologique. L'étude comprendra deux phases :

  1. Phase transversale rétrospective : A ce stade de l'étude, des dépistages rétrospectifs sont effectués sur les sites d'étude et il est prévu de déterminer tous les cas de cataracte juvénile.
  2. Phase prospective : à ce stade de l'étude, les cas de cataracte juvénile identifiés à la suite de dépistages rétrospectifs seront appelés à être invités sur les sites et des échantillons de sang seront obtenus pour les tests de cholestanol pour les cas ayant donné leur consentement éclairé.

Cette étude observationnelle est conçue en deux phases ; rétrospective et prospective. La partie rétrospective comprend l'examen de la base de données des patients et / ou des dossiers des patients dans les cliniques d'ophtalmologie participant à l'étude et l'identification des patients diagnostiqués avec des cataractes juvéniles idiopathiques. Les données des patients atteints de cataracte juvénile idiopathique seront examinées et les données des patients répondant aux critères d'inclusion/exclusion seront enregistrées. Une fois cette phase terminée, la phase prospective de l'étude débutera et les patients répondant aux critères seront invités sur le site pour participer à l'étude. Les données actuelles seront recueillies auprès des patients qui acceptent de participer à l'étude et l'état clinique des patients sera évalué selon l'indice de Mignarri. De plus, du sang sera prélevé sur tous les patients pour diagnostiquer la maladie CTX. Des échantillons de sang seront envoyés aux laboratoires Duzen à Ankara et analysés pour le cholestanol.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Turquie
      • Adana, Turquie
        • Pas encore de recrutement
        • Adana Başkent University School of Medicine
        • Contact:
          • Aysel Pelit
      • Adana, Turquie
        • Recrutement
        • Adana State Hospital
      • Adana, Turquie
        • Recrutement
        • Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • Ankara Training and Research Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • Baskent University School of Medicine
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • Dunya Goz Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • Health Sciences University Ankara State Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • SBU Gulhane Training and Research Hospital
      • Ankara, Turquie
        • Recrutement
        • Ulucanlar Göz Training Hospital
      • Antalya, Turquie
        • Recrutement
        • Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Bursa, Turquie
        • Recrutement
        • Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
      • Bursa, Turquie
        • Résilié
        • Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Diyarbakır, Turquie
        • Résilié
        • Dicle University School of Medicine
      • Elazığ, Turquie
        • Recrutement
        • Fırat University School of Medicine
      • Eskişehir, Turquie
        • Recrutement
        • Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Gaziantep, Turquie
        • Recrutement
        • Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • Recrutement
        • Istanbul Haseki Training and Research Hospital
        • Contact:
          • Nilgün Solmaz
      • Istanbul, Turquie
        • Recrutement
        • İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
      • Istanbul, Turquie
        • Recrutement
        • Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Istanbul, Turquie
        • Recrutement
        • Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Istanbul, Turquie
        • Pas encore de recrutement
        • Marmara University Pendik Training and Research Hospital
        • Contact:
          • Eren Çerman
      • Istanbul, Turquie
        • Recrutement
        • Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
      • Kayseri, Turquie
        • Recrutement
        • Kayseri Training and Research Hospital
      • Kocaeli, Turquie
        • Recrutement
        • Kocaeli University School of Medicine
        • Contact:
          • Dilara Pirhan
      • Malatya, Turquie
        • Résilié
        • Inönü University School of Medicine
      • Mersin, Turquie
        • Recrutement
        • Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • Sakarya, Turquie
        • Recrutement
        • Sakarya University School of Medicine
        • Contact:
          • Erkan Çelik
      • Samsun, Turquie
        • Recrutement
        • Ondokuz Mayıs University School of Medicine
      • Trabzon, Turquie
        • Recrutement
        • Karadeniz Technical University School of Medicine
      • Van, Turquie
        • Recrutement
        • Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
      • İzmir, Turquie
        • Recrutement
        • Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • İzmir, Turquie
        • Recrutement
        • Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
      • İzmir, Turquie
        • Recrutement
        • İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
      • Şanlıurfa, Turquie
        • Recrutement
        • Harran University Research and Application Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Tous les patients de plus d'un an diagnostiqués comme des cataractes juvéniles bilatérales idiopathiques seront inclus dans l'étude sur les sites d'étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Fournir le formulaire de consentement éclairé écrit
  • Le patient doit être diagnostiqué avec une cataracte juvénile bilatérale idiopathique
  • La cataracte juvénile bilatérale idiopathique doit être diagnostiquée alors que le patient doit être pris un jour à partir d'un an (âge)
  • Les citoyens syriens qui prennent leur citoyenneté turque pourraient être inscrits à l'étude après avoir signé le formulaire de consentement éclairé traduit dans la langue maternelle par un bureau de traduction assermenté approuvé par le comité d'éthique.

Critère d'exclusion:

  • Si le patient a reçu un diagnostic de CTX avant son inscription à l'étude,
  • Si le patient a reçu un diagnostic de cataracte pour des raisons connues autres que le CTX, y compris les cataractes liées à un traumatisme,
  • Si le patient a reçu un diagnostic de cataracte suite à des traitements cataractogènes,
  • Si le patient a participé à une étude clinique interventionnelle dans les 30 derniers jours,
  • Si le patient et/ou son représentant légal ne consentent pas à participer à l'étude,
  • Si le patient ne sera pas en mesure de répondre aux exigences de l'étude selon l'avis de l'investigateur,
  • Si le patient avait utilisé de l'acide cholique ou de l'acide chénodésoxycholique au plus tard à la date de participation à l'étude
  • Grossesse et/ou allaitement
  • Les citoyens syriens qui n'ont pas la citoyenneté turque ne s'inscriront pas à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte d'étude observationnelle épidémiologique
Tous les patients de plus d'un an diagnostiqués comme des cataractes juvéniles bilatérales idiopathiques seront inclus dans l'étude sur les sites d'étude.
Procédure: Prélèvement sanguin pour l'analyse du cholestanol
Une analyse du cholestanol sera effectuée pour voir le taux de patients atteints de cataracte juvénile dont le résultat du test de cholestanol est supérieur au seuil (3,75 mg/mL) et les cas suspects de CTX

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux de patients atteints de cataracte juvénile
Délai: « jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »
Taux de patients atteints de cataracte juvénile dont le résultat au test de cholestanol est supérieur au seuil (3,75 mg/mL) et cas suspects de CTX
« jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire CTX dans la famille
Délai: « jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »
L'histoire de la maladie sera évaluée à partir des dossiers des patients et par entretien
« jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »
Présence de mariage consanguin
Délai: « jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »
Présence de mariage consanguin
« jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »
La fréquence des découvertes systémiques
Délai: « jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »

La fréquence des constatations systémiques suivantes :

  • Xanthomes tendineux
  • Diarrhée chronique
  • Ictère néonatal prolongé
  • Ostéoporose précoce
« jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »
La fréquence des symptômes neurologiques
Délai: « jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »

La fréquence des symptômes neurologiques suivants :

  • Ataxie cérébelleuse
  • Paraparésie spastique
  • Perturbation du signal du noyau denté détectée par IRM
  • Déficience intellectuelle
  • Troubles psychiatriques
  • Épilepsie
  • Parkinson
  • Polyneuropathie
« jusqu'à la fin des études, une moyenne de 3 ans »

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

TRPHARM

Collaborateurs

Klinar CRO
Düzen Laboratories Group

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

31 décembre 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 mars 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 juin 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 juillet 2018

Première publication (Réel)

12 juillet 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

29 mars 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 mars 2021

Dernière vérification

1 mars 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • TR-CTX-001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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