CTX-häiriön esiintyvyys nuorten kaihitapauksissa Turkissa (GEN-EYE-I)
torstai 25. maaliskuuta 2021 päivittänyt: TRPHARM
Havainnointitutkimus, jossa on retrospektiivisia ja tulevaisuuden arviointeja aivojen ksantomatoosin (CTX) esiintyvyyden määrittämiseksi nuorisokaihitapauksissa Turkissa
Epidemiologinen havaintotutkimus. Tutkimus sisältää kaksi vaihetta:
- Retrospektiivinen poikkileikkausvaihe: Tässä vaiheessa tutkimusta tehdään retrospektiiviset seulonnat tutkimuskohteissa ja kaikki juveniilikaihitapaukset suunnitellaan määritettäväksi.
- Prospektiivinen vaihe: Tutkimuksen tässä vaiheessa retrospektiivisten seulontatutkimusten tuloksena tunnistetut nuorten kaihitapaukset kutsutaan kutsuttavaksi kohteisiin ja verinäytteitä otetaan kolestanolitestejä varten niille tapauksille, joille on annettu tietoinen suostumus.
Tämä havaintotutkimus on suunniteltu kahdessa vaiheessa; retrospektiivinen ja tulevaisuus. Retrospektiivinen osa sisältää potilastietokannan ja/tai potilastiedostojen seulonnan tutkimukseen osallistuvilla silmälääkäreillä sekä idiopaattisen juveniilikaihidiagnoosin saaneiden potilaiden tunnistamisen. Idiopaattista juveniilikaihia sairastavien potilaiden tiedot tarkistetaan ja mukaanotto/poissulkemiskriteerit täyttävien potilaiden tiedot kirjataan. Kun tämä vaihe on saatu päätökseen, tutkimuksen tuleva vaihe alkaa ja kriteerit täyttävät potilaat kutsutaan paikalle osallistumaan tutkimukseen. Tutkimukseen suostuneilta potilailta kerätään ajankohtaista tietoa ja potilaiden kliinistä tilaa arvioidaan Mignarri-indeksin mukaan. Lisäksi kaikilta potilailta otetaan verta CTX-taudin diagnosoimiseksi. Verinäytteet lähetetään Duzen Laboratoriesille Ankaraan, ja niistä analysoidaan kolestanoli.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
1000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Serdar Altinel
- Puhelinnumero: 00902123863149
- Sähköposti: serdar.altinel@trpharm.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Adana, Turkki
- Ei vielä rekrytointia
- Adana Başkent University School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Aysel Pelit
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Adana State Hospital
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- Ankara Training and Research Hospital
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- Baskent University School of Medicine
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- SBU Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Turkki
- Rekrytointi
- Ulucanlar Göz Training Hospital
-
Antalya, Turkki
- Rekrytointi
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa, Turkki
- Rekrytointi
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Turkki
- Lopetettu
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır, Turkki
- Lopetettu
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ, Turkki
- Rekrytointi
- Fırat University School of Medicine
-
Eskişehir, Turkki
- Rekrytointi
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep, Turkki
- Rekrytointi
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
-
Istanbul, Turkki
- Rekrytointi
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul, Turkki
- Rekrytointi
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Turkki
- Rekrytointi
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Turkki
- Rekrytointi
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Turkki
- Ei vielä rekrytointia
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Eren Çerman
-
Istanbul, Turkki
- Rekrytointi
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri, Turkki
- Rekrytointi
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli, Turkki
- Rekrytointi
- Kocaeli University School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Dilara Pirhan
-
Malatya, Turkki
- Lopetettu
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin, Turkki
- Rekrytointi
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya, Turkki
- Rekrytointi
- Sakarya University School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Erkan Çelik
-
Samsun, Turkki
- Rekrytointi
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon, Turkki
- Rekrytointi
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van, Turkki
- Rekrytointi
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir, Turkki
- Rekrytointi
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Turkki
- Rekrytointi
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Turkki
- Rekrytointi
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa, Turkki
- Rekrytointi
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki yli 1-vuotiaat potilaat, joilla on diagnosoitu idiopaattinen molemminpuolinen juveniilikaihi, otetaan mukaan tutkimukseen tutkimuskohteissa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kirjallisen tietoisen suostumuslomakkeen toimittaminen
- Potilaalla tulee diagnosoida idiopaattinen molemminpuolinen juveniilikaihi
- Idiopaattinen bilateraalinen juveniilikaihi tulee diagnosoida, kun taas potilas on otettava päivä yhdestä vuodesta (ikä)
- Syyrian kansalaiset, jotka ottavat Turkin kansalaisuuden, voidaan ottaa mukaan tutkimukseen allekirjoitettuaan tietoisen suostumuslomakkeen, joka on käännetty äidinkielelle eettisen komitean hyväksymässä käännöstoimistossa.
Poissulkemiskriteerit:
- Jos potilaalla on diagnosoitu CTX ennen hänen osallistumistaan tutkimukseen,
- Jos potilaalla on diagnosoitu kaihi muista tunnetuista syistä kuin CTX:stä, mukaan lukien traumaan liittyvä kaihi,
- Jos potilaalla on diagnosoitu kaihi kaihihoitojen seurauksena,
- Jos potilas on osallistunut kliiniseen interventiotutkimukseen viimeisten 30 päivän aikana,
- Jos potilas ja/tai hänen laillinen edustajansa ei anna suostumustaan osallistua tutkimukseen,
- Jos potilas ei pysty täyttämään tutkimusvaatimuksia tutkijan lausunnon mukaan,
- Jos potilas oli käyttänyt koolihappoa tai kenodeoksikoolihappoa tutkimukseen osallistumispäivänä tai sitä ennen
- Raskaus ja/tai imetys
- Syyrian kansalainen, jolla ei ole Turkin kansalaisuutta, ei osallistu tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Epidemiologinen havaintotutkimuskohortti
Kaikki yli 1-vuotiaat potilaat, joilla on diagnosoitu idiopaattinen molemminpuolinen juveniilikaihi, otetaan mukaan tutkimukseen tutkimuskohteissa.
|
Kolestanolianalyysi suoritetaan, jotta nähdään niiden nuorten kaihipotilaiden osuus, joiden kolestanolitestin tulos on kynnyksen (3,75 mg/ml) yläpuolella, ja epäiltyjä CTX-tapauksia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Nuorten kaihipotilaiden määrä
Aikaikkuna: "opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
Nuorten kaihipotilaiden osuus, joiden kolestanolitestin tulos ylittää kynnyksen (3,75 mg/ml), ja epäiltyjä CTX-tapauksia
|
"opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CTX-historia suvussa
Aikaikkuna: "opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
Taudin historiaa arvioidaan potilaskertomusten ja haastattelun perusteella
|
"opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
|
Sukuavioliiton läsnäolo
Aikaikkuna: "opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
Sukuavioliiton läsnäolo
|
"opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
|
Systeemisten löydösten esiintymistiheys
Aikaikkuna: "opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
Seuraavien systeemisten löydösten esiintymistiheys:
|
"opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
|
Neurologisten oireiden esiintymistiheys
Aikaikkuna: "opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
Seuraavien neurologisten oireiden esiintymistiheys:
|
"opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 3 vuotta"
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. kesäkuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 31. joulukuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 19. kesäkuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 12. heinäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 29. maaliskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 25. maaliskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. maaliskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Silmäsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Linssin sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kaihi
- Ksantomatoosi, aivo-aivotauti
- Ksantomatoosi
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Mikroravinteet
- Vitamiinit
- Provitamiinit
- Dehydrokolesterolit
Muut tutkimustunnusnumerot
- TR-CTX-001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .