- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT03584893
Prevalensen av CTX-störning i fall av unga grå starr i Turkiet (GEN-EYE-I)
En observationsstudie med retrospektiva och prospektiva utvärderingar för att fastställa prevalensen av Cerebrotendinös Xanthomatosis (CTX) störning i fall av unga grå starr i Turkiet
Epidemiologisk observationsstudie. Studien kommer att omfatta två faser:
- Retrospektiv tvärsnittsfas: I detta skede av studien utförs retrospektiva screeningar på studieplatserna och alla fall av unga grå starr planeras att fastställas.
- Prospektiv fas: I detta skede av studien kommer identifierade unga grå starrfall som ett resultat av retrospektiva screeningar att kallas för att bjudas in till platserna och blodprov kommer att tas för kolestanoltesterna för de fall som har gett informerat samtycke.
Denna observationsstudie är utformad i två faser; retrospektiv och prospektiv. Retrospektiv del inkluderar screening av patientdatabasen och/eller patientfiler på ögonkliniker som deltar i studien och identifiering av patienter med diagnosen idiopatisk juvenil grå starr. Data från patienter med idiopatisk juvenil katarakt kommer att granskas och data från patienter som uppfyller inklusions-/exkluderingskriterierna kommer att registreras. När denna fas är avslutad kommer den prospektiva fasen av studien att starta och patienter som uppfyller kriterierna kommer att bjudas in till platsen för att delta i studien. Aktuella data kommer att samlas in från de patienter som accepterar att delta i studien och patienternas kliniska status kommer att utvärderas enligt Mignarri-index. Dessutom kommer blod att tas från alla patienter för att diagnostisera CTX-sjukdom. Blodprover kommer att skickas till Duzen Laboratories i Ankara och analyseras med avseende på kolestanol.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Serdar Altinel
- Telefonnummer: 00902123863149
- E-post: serdar.altinel@trpharm.com
Studieorter
-
-
-
Adana, Kalkon
- Har inte rekryterat ännu
- Adana Başkent University School of Medicine
-
Kontakt:
- Aysel Pelit
-
Adana, Kalkon
- Rekrytering
- Adana State Hospital
-
Adana, Kalkon
- Rekrytering
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- Ankara Training and Research Hospital
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- Baskent University School of Medicine
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- SBU Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Kalkon
- Rekrytering
- Ulucanlar Göz Training Hospital
-
Antalya, Kalkon
- Rekrytering
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa, Kalkon
- Rekrytering
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Kalkon
- Avslutad
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır, Kalkon
- Avslutad
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ, Kalkon
- Rekrytering
- Fırat University School of Medicine
-
Eskişehir, Kalkon
- Rekrytering
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep, Kalkon
- Rekrytering
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
-
Istanbul, Kalkon
- Rekrytering
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Kontakt:
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul, Kalkon
- Rekrytering
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Kalkon
- Rekrytering
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Kalkon
- Rekrytering
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Kalkon
- Har inte rekryterat ännu
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Kontakt:
- Eren Çerman
-
Istanbul, Kalkon
- Rekrytering
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri, Kalkon
- Rekrytering
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli, Kalkon
- Rekrytering
- Kocaeli University School of Medicine
-
Kontakt:
- Dilara Pirhan
-
Malatya, Kalkon
- Avslutad
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin, Kalkon
- Rekrytering
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya, Kalkon
- Rekrytering
- Sakarya University School of Medicine
-
Kontakt:
- Erkan Çelik
-
Samsun, Kalkon
- Rekrytering
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon, Kalkon
- Rekrytering
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van, Kalkon
- Rekrytering
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir, Kalkon
- Rekrytering
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Kalkon
- Rekrytering
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Kalkon
- Rekrytering
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa, Kalkon
- Rekrytering
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Tillhandahållande av skriftligt informerat samtycke
- Patienten ska diagnostiseras med idiopatisk bilateral juvenil katarakt
- Idiopatisk bilateral juvenil katarakt ska diagnostiseras medan patienten måste ta en dag från ett år (ålder)
- Syriska medborgare som tar sitt medborgarskap i Turkiet kan anmälas till studien efter att ha undertecknat formuläret för informerat samtycke som översatts till modersmålet av ett edsvurit översättningskontor som godkänts av den etiska kommittén.
Exklusions kriterier:
- Om patienten har diagnostiserats med CTX innan hans/hennes inskrivning i studien,
- Om patienten har diagnostiserats med grå starr på grund av andra kända orsaker än CTX inklusive grå starr relaterad till trauma,
- Om patienten har diagnostiserats med grå starr på grund av kataraktogena behandlingar,
- Om patienten har deltagit i en interventionell klinisk studie inom de senaste 30 dagarna,
- Om patienten och/eller hans/hennes juridiska ombud inte ger sitt samtycke till att delta i studien,
- Om patienten inte kommer att kunna uppfylla studiekraven enligt utredarens uppfattning,
- Om patienten hade använt kolsyra eller chenodeoxicholsyra på eller före dagen för deltagande i studien
- Graviditet och/eller amning
- Syrisk medborgare som inte har turkiskt medborgarskap kommer inte att anmäla sig till studien.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Epidemiologisk observationsstudiekohort
Alla patienter över 1 år med diagnosen idiopatisk bilateral juvenil grå starr kommer att inkluderas i studien vid studieplatserna.
|
Kolestanolanalys kommer att utföras för att se frekvensen av unga grå starrpatienter vars kolestanoltestresultat ligger över tröskelvärdet (3,75 mg/ml) och misstänkta CTX-fall
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Andelen unga grå starrpatienter
Tidsram: "genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
Frekvensen av juvenila kataraktpatienter vars kolestanoltestresultat ligger över tröskelvärdet (3,75 mg/ml) och misstänkta CTX-fall
|
"genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
CTX historia i familjen
Tidsram: "genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
Sjukdomshistoriken kommer att bedömas från patientjournalerna och genom intervju
|
"genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
|
Förekomst av släktskapsäktenskap
Tidsram: "genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
Förekomst av släktskapsäktenskap
|
"genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
|
Frekvensen av de systemiska fynden
Tidsram: "genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
Frekvensen av följande systemiska fynd:
|
"genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
|
Frekvensen av de neurologiska symtomen
Tidsram: "genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
Frekvensen av följande neurologiska symtom:
|
"genom avslutad studie, i genomsnitt 3 år"
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Ögonsjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metabolism, medfödda fel
- Linssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Grå starr
- Xanthomatosis, cerebrotendinös
- Xantomatos
- Läkemedels fysiologiska effekter
- Mikronäringsämnen
- Vitaminer
- Provitaminer
- Dehydrokolesteroler
Andra studie-ID-nummer
- TR-CTX-001
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .