La prevalencia del trastorno CTX en casos de cataratas juveniles en Turquía (GEN-EYE-I)
25 de marzo de 2021 actualizado por: TRPHARM
Un estudio observacional con evaluaciones retrospectivas y prospectivas para determinar la prevalencia del trastorno de xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en casos de cataratas juveniles en Turquía
Estudio observacional epidemiológico. El estudio incluirá dos fases:
- Fase transversal retrospectiva: en esta etapa del estudio, se realizan exámenes retrospectivos en los sitios de estudio y se planea determinar todos los casos de catarata juvenil.
- Fase prospectiva: En esta etapa del estudio, los casos de catarata juvenil identificados como resultado de los exámenes retrospectivos serán llamados para ser invitados a los sitios y se obtendrán muestras de sangre para las pruebas de colestanol para los casos que hayan dado el consentimiento informado.
Este estudio observacional está diseñado en dos fases; retrospectivo y prospectivo. La parte retrospectiva incluye la revisión de la base de datos de pacientes y/o archivos de pacientes en las clínicas de oftalmología que participan en el estudio y la identificación de pacientes diagnosticados con cataratas juveniles idiopáticas. Se revisarán los datos de los pacientes con catarata juvenil idiopática y se registrarán los datos de los pacientes que cumplan los criterios de inclusión/exclusión. Una vez completada esta fase, se iniciará la fase prospectiva del estudio y los pacientes que cumplan los criterios serán invitados al sitio para participar en el estudio. Se recogerán datos actuales de los pacientes que acepten participar en el estudio y se evaluará el estado clínico de los pacientes según el índice de Mignarri. Además, se obtendrá sangre de todos los pacientes para diagnosticar la enfermedad de CTX. Las muestras de sangre se enviarán a los Laboratorios Duzen en Ankara y se analizarán en busca de colestanol.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Serdar Altinel
- Número de teléfono: 00902123863149
- Correo electrónico: serdar.altinel@trpharm.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Adana, Pavo
- Aún no reclutando
- Adana Başkent University School of Medicine
-
Contacto:
- Aysel Pelit
-
Adana, Pavo
- Reclutamiento
- Adana State Hospital
-
Adana, Pavo
- Reclutamiento
- Çukurova University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Ankara Training and Research Hospital
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Ankara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Baskent University School of Medicine
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Dunya Goz Hospital
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Hacettepe University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Health Sciences University Ankara State Hospital
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- SBU Gulhane Training and Research Hospital
-
Ankara, Pavo
- Reclutamiento
- Ulucanlar Göz Training Hospital
-
Antalya, Pavo
- Reclutamiento
- Akdeniz University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Bursa, Pavo
- Reclutamiento
- Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital
-
Bursa, Pavo
- Terminado
- Uludağ University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Diyarbakır, Pavo
- Terminado
- Dicle University School of Medicine
-
Elazığ, Pavo
- Reclutamiento
- Fırat University School of Medicine
-
Eskişehir, Pavo
- Reclutamiento
- Osmangazi University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Gaziantep, Pavo
- Reclutamiento
- Gaziantep University Sahinbey Training and Research Hospital
-
Istanbul, Pavo
- Reclutamiento
- Istanbul Haseki Training and Research Hospital
-
Contacto:
- Nilgün Solmaz
-
Istanbul, Pavo
- Reclutamiento
- İstanbul Health Sciences University Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital
-
Istanbul, Pavo
- Reclutamiento
- Istanbul University Istanbul Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Pavo
- Reclutamiento
- Marmara University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Istanbul, Pavo
- Aún no reclutando
- Marmara University Pendik Training and Research Hospital
-
Contacto:
- Eren Çerman
-
Istanbul, Pavo
- Reclutamiento
- Prof.Dr.N.Reşat Belger Beyoğlu Göz Training and Research Hospital
-
Kayseri, Pavo
- Reclutamiento
- Kayseri Training and Research Hospital
-
Kocaeli, Pavo
- Reclutamiento
- Kocaeli University School of Medicine
-
Contacto:
- Dilara Pirhan
-
Malatya, Pavo
- Terminado
- Inönü University School of Medicine
-
Mersin, Pavo
- Reclutamiento
- Mersin University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
Sakarya, Pavo
- Reclutamiento
- Sakarya University School of Medicine
-
Contacto:
- Erkan Çelik
-
Samsun, Pavo
- Reclutamiento
- Ondokuz Mayıs University School of Medicine
-
Trabzon, Pavo
- Reclutamiento
- Karadeniz Technical University School of Medicine
-
Van, Pavo
- Reclutamiento
- Van 100. Yıl University Dursun Odabaş Medical Center
-
İzmir, Pavo
- Reclutamiento
- Dokuz Eylül University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Pavo
- Reclutamiento
- Ege University Medical Faculty Department of Ophtalmology
-
İzmir, Pavo
- Reclutamiento
- İzmir Dr. Behcet Uz Child Diseases and Surgery Training and Research Hospital
-
Şanlıurfa, Pavo
- Reclutamiento
- Harran University Research and Application Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Todos los pacientes mayores de 1 año diagnosticados de cataratas juveniles bilaterales idiopáticas serán incluidos en el estudio en los centros de estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Proporcionar el formulario de consentimiento informado por escrito
- El paciente debe ser diagnosticado de catarata juvenil bilateral idiopática
- La catarata juvenil bilateral idiopática debe ser diagnosticada mientras el paciente debe tomar un día a partir del año (edad)
- Los ciudadanos de Siria que toman su ciudadanía de Turquía podrían inscribirse en el estudio después de firmar el Formulario de consentimiento informado que se tradujo a la lengua materna por la oficina de traducción jurada aprobada por el comité de ética.
Criterio de exclusión:
- Si el paciente ha sido diagnosticado con CTX antes de su inscripción en el estudio,
- Si al paciente se le ha diagnosticado catarata por cualquier motivo conocido que no sea CTX, incluidas las cataratas relacionadas con un traumatismo,
- Si el paciente ha sido diagnosticado de catarata debido a tratamientos cataratogénicos,
- Si el paciente ha participado en un estudio clínico intervencionista en los últimos 30 días,
- Si el paciente y/o su representante legal no presta su consentimiento para participar en el estudio,
- Si el paciente no podrá cumplir con los requisitos del estudio según la opinión del investigador,
- Si el paciente había usado ácido cólico o ácido quenodesoxicólico en o antes de la fecha de participación en el estudio
- Embarazo y/o lactancia
- Los ciudadanos sirios que no tengan la ciudadanía turca no se inscribirán en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Cohorte de estudio observacional epidemiológico
Todos los pacientes mayores de 1 año diagnosticados de cataratas juveniles bilaterales idiopáticas serán incluidos en el estudio en los centros de estudio.
|
Se realizará un análisis de colestanol para ver la tasa de pacientes con cataratas juveniles cuyo resultado de la prueba de colestanol está por encima del umbral (3,75 mg/mL) y casos sospechosos de CTX
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tasa de pacientes con catarata juvenil
Periodo de tiempo: "hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
Tasa de pacientes con cataratas juveniles cuyo resultado de la prueba de colestanol está por encima del umbral (3,75 mg/mL) y casos sospechosos de CTX
|
"hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Historial de CTX en la familia
Periodo de tiempo: "hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
La historia de la enfermedad se evaluará a partir de los registros del paciente y por entrevista.
|
"hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
|
Presencia de matrimonio consanguíneo
Periodo de tiempo: "hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
Presencia de matrimonio consanguíneo
|
"hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
|
La frecuencia de los hallazgos sistémicos
Periodo de tiempo: "hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
La frecuencia de los siguientes hallazgos sistémicos:
|
"hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
|
La frecuencia de los síntomas neurológicos.
Periodo de tiempo: "hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
La frecuencia de los siguientes síntomas neurológicos:
|
"hasta la finalización de los estudios, un promedio de 3 años"
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Clayton PT (2016) Disorders of Bile Acid Synthesis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 6th ed. Springer-Verlag, Heidelberg, pp 465- 477
- Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:179. doi: 10.1186/s13023-014-0179-4.
- Federico A, Dotti MT, Gallus GN (2003) Cerebrotendinous Xanthomatosis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al. (eds) GeneReviews Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993- 2017 (updated 2016 Apr 14)
- Fraidakis MJ. Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry. 2013 Sep 3;3(9):e302. doi: 10.1038/tp.2013.76.
- Cruysberg JR, Wevers RA, Tolboom JJ. Juvenile cataract associated with chronic diarrhea in pediatric cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Ophthalmol. 1991 Nov 15;112(5):606-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76874-6. No abstract available.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):421-9. doi: 10.1007/s10545-013-9674-3. Epub 2014 Jan 18.
- Verrips A, Hoefsloot LH, Steenbergen GC, Theelen JP, Wevers RA, Gabreels FJ, van Engelen BG, van den Heuvel LP. Clinical and molecular genetic characteristics of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Brain. 2000 May;123 ( Pt 5):908-19. doi: 10.1093/brain/123.5.908.
- Salen G, Steiner RD. Epidemiology, diagnosis, and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):771-781. doi: 10.1007/s10545-017-0093-8. Epub 2017 Oct 4.
- Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, Russell DW. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem. 1991 Apr 25;266(12):7779-83.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, Ephraty L, Cohen H, Hassin-Baer S. Neurological outcome in cerebrotendinous xanthomatosis treated with chenodeoxycholic acid: early versus late diagnosis. Clin Neuropharmacol. 2013 May-Jun;36(3):78-83. doi: 10.1097/WNF.0b013e318288076a.
- Khan AO, Aldahmesh MA, Mohamed JY, Alkuraya FS. Juvenile cataract morphology in 3 siblings not yet diagnosed with cerebrotendinous xanthomatosis. Ophthalmology. 2013 May;120(5):956-60. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.10.032. Epub 2013 Jan 31.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de junio de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de junio de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de julio de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
12 de julio de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de marzo de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de marzo de 2021
Última verificación
1 de marzo de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades del cristalino
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Catarata
- Xantomatosis Cerebrotendinosa
- Xantomatosis
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Micronutrientes
- Vitaminas
- Provitaminas
- Deshidrocolesterol
Otros números de identificación del estudio
- TR-CTX-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .