A hiperkoleszterinémia genetikai okai az Emirátusok lakosságában

A családi hiperkoleszterinémia egy öröklött genetikai rendellenesség, amely az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterinszint emelkedését okozza a vérben. A magas LDL az artériás megbetegedések kockázati tényezője, és az FH-ban szenvedő betegeknél korai életkorban kialakul a koszorúér-betegség (CAD). Azoknál az embereknél, akiknél a hibás génnek csak egy öröklött kópiája van, általában 60 éves koruk előtt alakul ki a CAD, míg azok, akik két kópiát örököltek, általában 30 éves koruk előtt meghalnak szívinfarktusban ("szívroham") vagy hirtelen szívhalálban. A koszorúér-betegség a halálozás és rokkantság egyik fő oka az Egyesült Arab Emírségekben (EAE), és ennek az állapotnak a kezelésével kapcsolatos egészségügyi költségek jelentősek. Az érintett személyek korai azonosítása és kezelése jelentősen elhalaszthatja az artériás betegségek kialakulását és csökkentheti a halálozás kockázatát. A klinikai gyakorlatban az FH eseteket általában az érintett személyek hozzátartozóinak kiszűrésével azonosítják.

A jelenlegi tanulmány az FH miatt magas kockázati pontszámmal rendelkező egyének azonosítására összpontosít, a rendelkezésre álló orvosi feljegyzések és a laboratóriumi információs rendszer (LIS) alapján. Ezenkívül megkeresik azokat a betegeket, akiknek a kórelőzményében korai ischaemiás érbetegség szerepel és/vagy magas az LDL-C szintje, és felkérik a részvételre.

A tanulmány tudományos céljai a következők:

• Azon személyek azonosítása, akiknél valószínű az FH-diagnózis, és az FH megerősítése genetikai vizsgálattal (a Next Generation Sequencing NGS technológia alkalmazása a már ismert és/vagy FH-t okozó gének elemzésére).
• Új FH gének és mutációk azonosítása az emirátusi populációban teljes exóm és teljes genom szekvenálás végrehajtásával
• Pozitív genetikai teszteredmények érvényesítése szülői minták mutációs elemzésével (ha rendelkezésre áll)
• Klinikai alapú kaszkádszűrés bevezetése az FH klinikai diagnózisú indexszel rendelkező személyek érintett hozzátartozóinak azonosítása érdekében
• Az FH prevalenciájának meghatározása az Egyesült Arab Emírségekben
• Az FH rövid és hosszú távú klinikai kimenetelének meghatározása az Egyesült Arab Emírségekben

A kaszkádszűrés várhatóan további klinikai előnyökkel jár majd a vizsgálatban résztvevők és családjaik számára a korai azonosítás és kezelés tekintetében, ha a diagnózis egyébként elmaradhatna. Kimutatták, hogy az FH-ban szenvedő egyének korai felismerése és kezelése csökkenti az érintett egyének morbiditását és mortalitását. A projekt során összegyűjtött információk segítenek egy költséghatékony módszer bevezetésében a dyslipidaemiás betegek azonosítására, valamint biztosítják a korai beavatkozást és kezelést.