Emirati 인구의 고콜레스테롤혈증의 유전적 원인
연구 개요
상세 설명
가족성 고콜레스테롤혈증은 혈중 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 수치가 높아지는 유전성 질환입니다. 높은 LDL은 동맥 질환의 위험 요소이며 FH 환자는 조기에 관상 동맥 질환(CAD)이 발생합니다. 결함 유전자 사본이 하나만 유전된 사람은 보통 60세 이전에 CAD가 발생하는 반면, 두 사본이 유전된 개인은 일반적으로 심근 경색("심장 마비") 또는 심장 돌연사로 인해 30세 이전에 사망합니다. 관상 동맥 질환은 아랍 에미레이트 연합(UAE)에서 사망 및 장애의 주요 원인이며 이 상태를 치료하는 것과 관련된 의료 비용은 상당합니다. 영향을 받은 개인의 조기 식별 및 치료는 동맥 질환의 발병을 상당히 지연시키고 사망 위험을 줄일 수 있습니다. 임상 실습에서 FH 사례는 일반적으로 영향을 받는 것으로 알려진 사람들의 친척을 선별하여 식별합니다.
현재 연구는 사용 가능한 의료 기록 및 실험실 정보 시스템(LIS)을 기반으로 FH에 대한 고위험 점수를 가진 개인을 식별하는 데 초점을 맞출 것입니다. 또한, 조기 허혈성 혈관 질환 병력 및/또는 LDL-C 수치가 높은 환자에게 접근하여 참여를 요청합니다.
연구의 과학적 목표는 다음과 같습니다.
- FH 진단 가능성이 있는 개인을 식별하고 유전자 검사를 통해 FH를 확인합니다(FH를 유발하는 것으로 이미 알려지거나 의심되는 유전자를 분석하기 위해 차세대 시퀀싱 NGS 기술 적용).
- 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱을 수행하여 Emirati 인구에서 새로운 FH 유전자 및 돌연변이 식별
- 부모 샘플에 대한 돌연변이 분석을 수행하여 양성 유전자 검사 결과 확인(가능한 경우)
- FH의 임상적 진단을 받은 지표 개인의 영향을 받는 친척을 식별하기 위해 임상적 기반의 캐스케이드 스크리닝 도입
- UAE에서 FH의 유병률 결정
- UAE에서 FH의 단기 및 장기 임상 결과 결정
캐스케이드 스크리닝은 그렇지 않으면 진단을 놓칠 수 있는 조기 식별 및 치료 측면에서 연구 참여자와 그 가족에게 추가적인 임상적 이점을 제공할 것으로 예상됩니다. FH를 가진 개인의 조기 인식 및 치료는 영향을 받은 개인의 이환율 및 사망률을 감소시키는 것으로 나타났습니다. 이 프로젝트 동안 수집된 정보는 이상지질혈증이 있는 사람들을 식별하고 조기 개입 및 관리를 제공하는 비용 효율적인 방법을 도입하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Abu Dhabi, 아랍 에미리트, 48338
- 모병
- Imperial College London Diabetes Centre
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 임페리얼 칼리지 런던 당뇨병 센터에 다니는 환자
- 고콜레스테롤혈증 환자
- 알려진 조기 관상 동맥 심장 질환(CHD)의 가능한 증거가 있는 환자
- 환자(또는 18세 미만인 경우 부모/법적 보호자)는 연구 참여에 대해 정보에 입각한 동의를 할 의사가 있고 할 수 있습니다.
제외 기준:
- 고콜레스테롤혈증 병력이 없는 환자
- 정보에 입각한 동의를 원하지 않거나 할 수 없는 환자 또는 법적 보호자/법정 대리인.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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고콜레스테롤혈증
ICLDC(Imperial College London Diabetes Center)에 재학 중이고 LDL-C ≥5.0mmol/L, 어린이 <18세 LDL-C>국가별 연령 및 성별 기준 95센타일, 알려진 조기 CHD의 가능한 증거가 있는 개인. 네덜란드 지질 네트워크 기준(Dutch Lipid Network Criteria)에 따라 6점 이상의 높은 질병 가능성이 있는 개인은 가능한 발인자로 식별되고(개인은 가족의 유전 연구를 위한 출발점 역할을 함) 추가 선별을 위해 선택됩니다. 패널 테스트에서 음성 결과가 나왔음에도 불구하고 FH가 매우 의심되는 경우 환자는 차세대 시퀀싱(NGS) 패널, 전체 엑솜 및/또는 전체 게놈 시퀀싱(WES/WGS)을 사용하여 알려진 및/또는 의심되는 FH 유전자에 대한 테스트를 받게 됩니다. RNA 혈액 샘플의 전사체 분석. |
NGS 패널, 전체 엑솜/게놈 시퀀싱(WES/WGS), 전사체 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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차세대 시퀀싱(NGS)
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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FH 진단 가능성이 있는 개인을 식별하고 유전자 검사를 통해 FH를 확인합니다(NGS 기술을 적용하여 FH를 유발하는 것으로 이미 알려져 있거나 의심되는 유전자 분석). 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱을 수행하여 Emirati 인구에서 새로운 FH 유전자 및 돌연변이 식별 (WES/WGS).
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학업 완료까지 평균 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 검사 검증
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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부모 샘플에 대한 돌연변이 분석을 수행하여 양성 유전자 검사 결과 확인(가능한 경우)
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학업 완료까지 평균 2년
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캐스케이드 스크리닝
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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FH의 임상적 진단을 받은 지표 개인의 영향을 받는 친척을 식별하기 위해 임상 기반의 캐스케이드 스크리닝을 도입합니다.
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학업 완료까지 평균 2년
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FH의 보급
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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UAE에서 FH의 유병률 확인
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학업 완료까지 평균 2년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IREC027
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차세대 시퀀싱(NGS)에 대한 임상 시험
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Tianjin Medical University Second Hospital알려지지 않은