Генетические причины гиперхолестеринемии у населения Эмиратов

Семейная гиперхолестеринемия является наследственным генетическим заболеванием, которое вызывает повышенный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Высокий уровень ЛПНП является фактором риска заболевания артерий, и у людей с СГ развивается ишемическая болезнь сердца (ИБС) в раннем возрасте. Люди с только одной унаследованной копией дефектного гена обычно заболевают ИБС в возрасте до 60 лет, тогда как люди, унаследовавшие две копии, обычно умирают в возрасте до 30 лет от инфаркта миокарда («сердечного приступа») или внезапной сердечной смерти. Ишемическая болезнь сердца является основной причиной смерти и инвалидности в Объединенных Арабских Эмиратах (ОАЭ), и медицинские расходы, связанные с лечением этого состояния, значительны. Раннее выявление и лечение пораженных лиц может существенно отсрочить начало заболевания артерий и снизить риск смертности. В клинической практике случаи СГ обычно выявляют путем скрининга родственников людей, о которых известно, что они больны.

Текущее исследование будет сосредоточено на выявлении лиц с высоким риском СГ на основе имеющихся медицинских карт и лабораторной информационной системы (ЛИС). Кроме того, пациенты с преждевременной ишемической болезнью сосудов в анамнезе и/или высокими показателями холестерина ЛПНП будут предложены для участия.

Научная цель исследования:

• Выявление лиц с вероятностью диагноза СГ и подтверждение СГ с помощью генетического тестирования (применение технологии NGS для секвенирования нового поколения для анализа уже известных и/или подозреваемых генов, вызывающих СГ).
• Выявление новых генов и мутаций FH в эмиратской популяции путем секвенирования полного экзома и всего генома.
• Подтверждение положительных результатов генетического теста путем проведения мутационного анализа родительских образцов (при наличии)
• Внедрение каскадного скрининга на клинической основе для выявления пораженных родственников лиц с клиническим диагнозом СГ.
• Определение распространенности СГ в ОАЭ
• Определение краткосрочных и долгосрочных клинических исходов СГ в ОАЭ

Ожидается, что каскадный скрининг принесет дополнительную клиническую пользу участникам исследования и их семьям с точки зрения раннего выявления и лечения, когда в противном случае диагноз может быть пропущен. Было показано, что раннее выявление и лечение пациентов с СГ снижает заболеваемость и смертность больных. Информация, собранная в ходе этого проекта, поможет внедрить экономичный метод выявления людей с дислипидемией и обеспечить раннее вмешательство и лечение.