阿联酋人群高胆固醇血症的遗传原因

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，会导致血液中低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇水平升高。 高 LDL 是动脉疾病的危险因素，FH 患者在生命早期会患上冠状动脉疾病 (CAD)。 只有一份缺陷基因遗传拷贝的人通常在 60 岁之前患上 CAD，而遗传了两份缺陷基因拷贝的人通常在 30 岁之前死于心肌梗塞（“心脏病发作”）或心源性猝死。 冠状动脉疾病是阿拉伯联合酋长国 (UAE) 死亡和残疾的主要原因，与治疗这种疾病相关的医疗费用很高。 早期识别和治疗受影响的个体可以大大推迟动脉疾病的发作并降低死亡风险。 在临床实践中，FH 病例通常通过筛查已知受累者的亲属来识别。

目前的研究将侧重于根据可用的医疗记录和实验室信息系统 (LIS) 识别 FH 高风险评分的个体。 此外，将接触具有过早缺血性血管疾病病史和/或 LDL-C 高读数的患者并要求其参与。

该研究的科学目标是：

• 通过基因检测（应用下一代测序 NGS 技术分析已知和/或疑似导致 FH 的基因）识别具有 FH 诊断可能性的个体并确认 FH。
• 通过执行全外显子组和全基因组测序鉴定阿联酋人群中的新 FH 基因和突变
• 通过对父母样本进行突变分析（如果有）来验证阳性基因检测结果
• 在临床基础上引入级联筛查，以确定临床诊断为 FH 的那些指标个体的受影响亲属
• 确定 FH 在阿联酋的患病率
• 确定阿联酋 FH 的短期和长期临床结果

预计级联筛查将在早期识别和治疗方面为研究参与者及其家人提供额外的临床益处，否则可能会漏诊。 FH 患者的早期识别和治疗已被证明可以降低受影响个体的发病率和死亡率。 该项目收集的信息将有助于引入一种具有成本效益的方法来识别血脂异常患者并提供早期干预和管理。