脳梁無形成の出生前診断における全エクソームシーケンス (EXACC)
2021年1月15日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
脳梁無形成 (ACC) は、最も頻度の高い脳奇形の 1 つであり、現在、ほとんどの場合、出生前に診断されています。
ACCの遺伝的原因によっては、神経発達の結果が不確実であるため、出生前カウンセリングは困難です。
私たちの目的は、ACC が妊娠中に診断された場合に、トリオ (胎児と両親) で全エクソームシーケンス (WES) によって ACC の原因となる既知の遺伝子をシーケンスすることの実現可能性を評価することです。胎児。
調査の概要
詳細な説明
脳梁の無形成 (ACC) は、最も頻繁に発生する脳奇形の 1 つです。 ACC 患者の神経発達の転帰は、通常の知能から重度の知的障害 (ID) まで、非常に多様です。 ACCが出生前に発見された場合、この不確実な神経発達の結果のために、出生前のカウンセリングは困難です。 現在、出生前診断の場合は染色体分析のみが行われており、診断に至るケースは少ないと予想されます。 ID の有無にかかわらず、ACC に含まれる遺伝子の分子研究は行われていません。 その後、カップルはACCの病因に関する完全な情報なしに妊娠を継続または中断するという困難な状況に置かれます.
すべての患者は、産科医との相談、小児神経科医および遺伝学者との相談を受けます。 遺伝学者が WES とその問題について説明します。 両方の両親は、研究のためのインフォームド コンセントを提供する必要があります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
31
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
妊娠第 2 期または第 3 期に胎児 ACC の診断が確認され、WES による出生前の分子配列決定を希望する 30 人のトリオ (胎児と両親)。
説明
包含基準:
- 年齢 ≥ 18 歳
- ACCは、妊娠第2トリメスター中に出生前に診断され、審判による超音波検査で確認されました
- 胎児サンプル (羊水、10 ml) と両親の血液サンプル (5 ml EDTA のチューブ 2 本)
- 社会保障の対象
- 日常的および研究的遺伝子解析のために書面による同意を得る
除外基準:
- 保護者の一方または両方からの参加拒否
- 配偶子の提供により得られた妊娠（トリオシーケンスは実行不可能）
- 片方の親が利用できない場合 (トリオシーケンシングは実行不可能)
- 与えられた情報を理解できない
- 法的保護下にある一方または両方の親
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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技術的な成功
時間枠：診断後5週目
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技術的成功率
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診断後5週目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子診断
時間枠：診断後5週目
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遺伝子診断率
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診断後5週目
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技術的な失敗
時間枠：4ヶ月まで
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技術的な失敗率
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4ヶ月まで
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遺伝子診断の遅れ 結果
時間枠：4ヶ月まで
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ACCの診断と、ACCの原因となる既知の遺伝子の遺伝子配列決定との間の遅延
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4ヶ月まで
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両親の妊娠継続の決断
時間枠：4ヶ月まで
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継続妊娠数
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4ヶ月まで
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妊娠を中断するという両親の決定
時間枠：4ヶ月まで
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中断された妊娠の数
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4ヶ月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Héron Delphine, MD、APHP
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年8月28日
一次修了 (実際)
2019年10月19日
研究の完了 (実際)
2019年10月19日
試験登録日
最初に提出
2018年6月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年7月16日
最初の投稿 (実際)
2018年7月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年1月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年1月15日
最終確認日
2021年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NI18011J
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。