Sekwencjonowanie całego egzomu w diagnostyce prenatalnej agenezji ciała modzelowatego (EXACC)
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Agenezja ciała modzelowatego (ACC) jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych mózgu. Wyniki neurorozwojowe pacjentów z ACC są niezwykle zmienne, od normalnej inteligencji do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej (ID). Kiedy ACC zostanie wykryte w okresie prenatalnym, poradnictwo prenatalne jest trudne ze względu na ten niepewny wynik neurorozwojowy. Obecnie w diagnostyce prenatalnej wykonuje się jedynie analizy chromosomalne, które mają przynieść rozpoznanie tylko w nielicznych przypadkach. Nie przeprowadza się badań molekularnych genów implikowanych w ACC z ID lub bez. Wówczas pary znajdują się w trudnej sytuacji kontynuowania lub przerwania ciąży bez pełnej wiedzy na temat etiologii ACC.
Wszystkie pacjentki będą miały konsultację z lekarzem położnikiem oraz konsultacje z neurologiem dziecięcym i genetykiem. Genetyk wyjaśni WES i jego problemy. Oboje rodzice będą musieli wyrazić świadomą zgodę na badanie.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek ≥ 18 lat
- ACC rozpoznany prenatalnie w II trymestrze ciąży, potwierdzony badaniem USG przez sędziego
- Próbka płodu (płyn owodniowy, 10 ml) i próbki krwi obojga rodziców (2 probówki po 5 ml EDTA)
- Objęty ubezpieczeniem społecznym
- Uzyskanie pisemnej zgody na rutynowe i badawcze analizy genetyczne
Kryteria wyłączenia:
- Odmowa uczestnictwa ze strony jednego lub obojga rodziców
- Ciąże uzyskane z dawstwa gamet (sekwencjonowanie trio niewykonalne)
- Jeśli jeden z rodziców nie jest dostępny (sekwencjonowanie trio nie jest możliwe)
- Niemożność zrozumienia podanych informacji
- Jedno lub oboje rodziców pod ochroną prawną
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sukces techniczny
Ramy czasowe: 5 tydzień po diagnozie
|
Wskaźnik sukcesu technicznego
|
5 tydzień po diagnozie
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnoza genetyczna
Ramy czasowe: 5 tydzień po diagnozie
|
Wskaźnik diagnoz genetycznych
|
5 tydzień po diagnozie
|
|
Usterka techniczna
Ramy czasowe: do 4 miesięcy
|
Wskaźnik awarii technicznych
|
do 4 miesięcy
|
|
Opóźnienie diagnozy genetycznej Wynik
Ramy czasowe: do 4 miesięcy
|
Opóźnienie między diagnozą ACC a sekwencjonowaniem genetycznym znanych genów odpowiedzialnych za ACC
|
do 4 miesięcy
|
|
Decyzja rodziców o kontynuowaniu ciąży
Ramy czasowe: do 4 miesięcy
|
Liczba kontynuowanych ciąż
|
do 4 miesięcy
|
|
Decyzja rodziców o przerwaniu ciąży
Ramy czasowe: do 4 miesięcy
|
Liczba przerwanych ciąż
|
do 4 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Héron Delphine, MD, APHP
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NI18011J
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .