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Séquençage de l'exome entier dans le diagnostic prénatal de l'agénésie du corps calleux (EXACC)

15 janvier 2021 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

L'agénésie du corps calleux (ACC) est l'une des malformations cérébrales les plus fréquentes et est maintenant diagnostiquée avant la naissance dans la plupart des cas. Le conseil prénatal est alors difficile en raison des résultats neurodéveloppementaux incertains, en fonction de la cause génétique de l'ACC. Notre objectif est d'évaluer la faisabilité du séquençage des gènes connus responsables de l'ACC par séquençage de l'exome entier (WES) en trio (fœtus et les deux parents) lorsque l'ACC est diagnostiqué pendant la grossesse, afin de fournir une information complète et fidèle sur le pronostic intellectuel des le fœtus.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Agénésie fœtale du corps calleux (ACC)

Intervention / Traitement

Génétique: séquençage de l'exome entier (WES)

Description détaillée

L'agénésie du corps calleux (ACC) est l'une des malformations cérébrales les plus fréquentes. Le résultat neurodéveloppemental des patients atteints d'ACC est extrêmement variable, allant d'une intelligence normale à une déficience intellectuelle (DI) sévère. Lorsque l'ACC est découvert pendant la période prénatale, le conseil prénatal est difficile en raison de ce résultat neurodéveloppemental incertain. Actuellement, seules les analyses chromosomiques sont effectuées dans les cas de diagnostic prénatal, qui ne devraient apporter le diagnostic que dans quelques cas. Aucune étude moléculaire des gènes impliqués dans l'ACC avec ou sans ID n'est réalisée. Ensuite, les couples se trouvent dans la situation difficile de poursuivre ou d'interrompre la grossesse sans information complète sur l'étiologie de l'ACC.

Tous les patients auront une consultation avec un obstétricien et des consultations avec un neurologue pédiatrique et un généticien. Le généticien vous expliquera WES et ses enjeux. Les deux parents devront fournir un consentement éclairé pour l'étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Paris, France, 75013
    - Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

30 trios (fœtus et les deux parents) ayant un diagnostic confirmé d'ACC fœtal au cours du 2ème ou 3ème trimestre de grossesse et souhaitant réaliser un séquençage prénatal moléculaire par WES.

La description

Critère d'intégration:

Âge ≥ 18 ans
ACC diagnostiqué en prénatal au cours du 2ème trimestre de grossesse, confirmé par échographie par un référent
Prélèvement fœtal (liquide amniotique, 10 ml) et prélèvements sanguins des deux parents (2 tubes de 5 ml EDTA)
Couvert par la sécurité sociale
Obtention d'un consentement écrit pour les analyses génétiques de routine et de recherche

Critère d'exclusion:

Refus de participation d'un ou des deux parents
Grossesses obtenues avec don de gamètes (séquençage en trio impossible)
Si un parent n'est pas disponible (le séquençage en trio n'est pas possible)
Incapacité à comprendre les informations données
Un ou les deux parents sous protection juridique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Basé sur la famille
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Succès technique Délai: 5e semaine après le diagnostic	Taux de réussite technique	5e semaine après le diagnostic

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Diagnostic génétique Délai: 5e semaine après le diagnostic	Taux de diagnostics génétiques	5e semaine après le diagnostic
Panne technique Délai: jusqu'à 4 mois	Taux de pannes techniques	jusqu'à 4 mois
Délai de diagnostic génétique Résultat Délai: jusqu'à 4 mois	Délai entre le diagnostic de l'ACC et le séquençage génétique des gènes connus responsables de l'ACC	jusqu'à 4 mois
Décision des parents de poursuivre la grossesse Délai: jusqu'à 4 mois	Nombre de grossesses poursuivies	jusqu'à 4 mois
Décision des parents d'interrompre la grossesse Délai: jusqu'à 4 mois	Nombre de grossesses interrompues	jusqu'à 4 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

Chercheur principal: Héron Delphine, MD, APHP

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 août 2018

Achèvement primaire (Réel)

19 octobre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

19 octobre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 juin 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 juillet 2018

Première publication (Réel)

26 juillet 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 janvier 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2021

Dernière vérification

1 janvier 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

NI18011J

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .