Sekvenování celého exomu v prenatální diagnostice ageneze corpus Callosum (EXACC)
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Ageneze corpus callosum (ACC) je jednou z nejčastějších mozkových malformací. Neurovývojový výsledek pacientů s ACC je extrémně variabilní, od normální inteligence až po těžké intelektuální postižení (ID). Když je ACC objeven během prenatálního období, je prenatální poradenství náročné kvůli tomuto nejistému neurovývojovému výsledku. V současné době se provádí pouze chromozomální analýzy u prenatálních diagnóz, u kterých se předpokládá, že diagnózu přinesou jen v několika případech. Nejsou prováděny žádné molekulární studie genů implikovaných v ACC s ID nebo bez ID. Pak jsou páry v obtížné situaci pokračování nebo přerušení těhotenství bez úplných informací o etiologii ACC.
Všechny pacientky čeká konzultace s porodníkem a konzultace s dětským neurologem a genetikem. Genetik vysvětlí WES a jeho problematiku. Oba rodiče budou muset poskytnout informovaný souhlas se studií.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk ≥ 18 let
- ACC diagnostikována prenatálně během 2. trimestru těhotenství, potvrzena ultrazvukem rozhodčím
- Vzorek plodu (plodová voda, 10 ml) a vzorky krve obou rodičů (2 zkumavky po 5 ml EDTA)
- Pokryto sociálním zabezpečením
- Získání písemného souhlasu pro rutinní a výzkumnou genetickou analýzu
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí účasti ze strany jednoho nebo obou rodičů
- Těhotenství získaná darováním gamet (trio sekvenování není možné)
- Pokud jeden rodič není k dispozici (trio sekvenční není možné)
- Neschopnost porozumět daným informacím
- Jeden nebo oba rodiče pod právní ochranou
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Technický úspěch
Časové okno: 5. týden po diagnóze
|
Míra technické úspěšnosti
|
5. týden po diagnóze
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetická diagnostika
Časové okno: 5. týden po diagnóze
|
Míra genetických diagnóz
|
5. týden po diagnóze
|
|
Technická porucha
Časové okno: až 4 měsíce
|
Míra technických poruch
|
až 4 měsíce
|
|
Zpoždění genetické diagnózy Výsledek
Časové okno: až 4 měsíce
|
Zpoždění mezi diagnózou ACC a genetickým sekvenováním známých genů odpovědných za ACC
|
až 4 měsíce
|
|
Rozhodnutí rodičů pokračovat v těhotenství
Časové okno: až 4 měsíce
|
Počet pokračujících těhotenství
|
až 4 měsíce
|
|
Rozhodnutí rodičů přerušit těhotenství
Časové okno: až 4 měsíce
|
Počet přerušených těhotenství
|
až 4 měsíce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Héron Delphine, MD, APHP
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NI18011J
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na sekvenování celého exomu (WES)
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Institut Bergonié; Plateforme labellisée Inca - Institut Bergonié, Bordeaux; Plateforme... a další spolupracovníciDokončenoSarkom měkkých tkání | Kolorektální karcinomFrancie