Secuenciación del exoma completo en el diagnóstico prenatal de la agenesia del cuerpo calloso (EXACC)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes. El resultado del desarrollo neurológico de los pacientes con ACC es extremadamente variable, desde una inteligencia normal hasta una discapacidad intelectual (DI) grave. Cuando se descubre ACC durante el período prenatal, el asesoramiento prenatal es un desafío debido a este resultado incierto del desarrollo neurológico. Actualmente, solo se realizan análisis cromosómicos en casos de diagnósticos prenatales, que se espera que traigan el diagnóstico solo en algunos casos. No se realizan estudios moleculares de genes implicados en ACC con o sin DI. Entonces, las parejas se encuentran en la difícil situación de continuar o interrumpir el embarazo sin una información completa sobre la etiología de la ACC.
Todos los pacientes tendrán una consulta con un obstetra y consultas con un neurólogo pediátrico y un genetista. El genetista explicará WES y sus problemas. Ambos padres tendrán que dar su consentimiento informado para el estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥ 18 años
- ACC diagnosticado prenatalmente durante el segundo trimestre del embarazo, confirmado por ecografía por un árbitro
- Muestra fetal (líquido amniótico, 10 ml) y muestras de sangre de ambos padres (2 tubos de 5 ml EDTA)
- Cubierto por la seguridad social
- Obtención de consentimiento por escrito para análisis genéticos de rutina y de investigación
Criterio de exclusión:
- Negativa a participar de uno o ambos padres.
- Embarazos obtenidos con donación de gametos (la secuenciación en trío no es factible)
- Si uno de los padres no está disponible (la secuenciación en trío no es factible)
- Incapacidad para comprender la información dada.
- Uno o ambos padres bajo protección jurídica
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Éxito técnico
Periodo de tiempo: 5ta semana post diagnóstico
|
Tasa de éxito técnico
|
5ta semana post diagnóstico
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Diagnóstico genético
Periodo de tiempo: 5ta semana post diagnóstico
|
Tasa de diagnósticos genéticos
|
5ta semana post diagnóstico
|
|
Fallo técnico
Periodo de tiempo: hasta 4 meses
|
Tasa de fallas técnicas
|
hasta 4 meses
|
|
Demora al diagnóstico genético Resultado
Periodo de tiempo: hasta 4 meses
|
Retraso entre el diagnóstico de ACC y la secuenciación genética de genes conocidos responsables de ACC
|
hasta 4 meses
|
|
Decisión de los padres de continuar con el embarazo.
Periodo de tiempo: hasta 4 meses
|
Número de embarazos continuados
|
hasta 4 meses
|
|
Decisión de los padres de interrumpir el embarazo.
Periodo de tiempo: hasta 4 meses
|
Número de embarazos interrumpidos
|
hasta 4 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Héron Delphine, MD, APHP
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NI18011J
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .