Hela exomsekvensering i prenatal diagnos av agenesis av Corpus Callosum (EXACC)

Agenesis av corpus callosum (ACC) är en av de vanligaste cerebrala missbildningarna. Det neuroutvecklingsmässiga resultatet för patienter med ACC är extremt varierande, allt från normal intelligens till grav intellektuell funktionsnedsättning (ID). När ACC upptäcks under prenatalperioden är prenatal rådgivning utmanande på grund av detta osäkra neuroutvecklingsresultat. För närvarande görs endast kromosomanalyser i fall av prenatala diagnoser, vilka förväntas ge diagnosen i endast ett fåtal fall. Inga molekylära studier av gener implicerade i ACC med eller utan ID utförs. Då är paren i den svåra situationen att fortsätta eller avbryta graviditeten utan fullständig information om etiologin för ACC.

Alla patienter kommer att ha en konsultation med en förlossningsläkare och konsultationer med en barnneurolog och en genetiker. Genetikern kommer att förklara WES och dess problem. Båda föräldrarna måste ge informerat samtycke för studien.