Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Hele eksomsekvensering i prenatal diagnose av agenesis av Corpus Callosum (EXACC)

15. januar 2021 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Agenesis of the corpus callosum (ACC) er en av de hyppigste cerebrale misdannelsene og diagnostiseres nå prenatalt i de fleste tilfeller. Prenatal rådgivning er da utfordrende på grunn av usikkert nevroutviklingsresultat, avhengig av den genetiske årsaken til ACC. Vårt formål er å evaluere muligheten for å sekvensere kjente gener som er ansvarlige for ACC ved hele eksomsekvensering (WES) i trio (foster og begge foreldre) når ACC blir diagnostisert under svangerskapet, for å gi fullstendig og lojal informasjon om den intellektuelle prognosen for fosteret.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Agenesis of the corpus callosum (ACC) er en av de hyppigste cerebrale misdannelsene. Nevroutviklingsresultatet til pasienter med ACC er ekstremt varierende, alt fra normal intelligens til alvorlig intellektuell funksjonshemming (ID). Når ACC oppdages i løpet av den prenatale perioden, er prenatal rådgivning utfordrende på grunn av dette usikre nevroutviklingsresultatet. Foreløpig utføres kun kromosomanalyser i tilfeller av prenatale diagnoser, som forventes å gi diagnosen i få tilfeller. Ingen molekylære studier av gener implisert i ACC med eller uten ID utføres. Da er parene i den vanskelige situasjonen å fortsette eller avbryte svangerskapet uten fullstendig informasjon om etiologien til ACC.

Alle pasienter vil ha konsultasjon med fødselslege og konsultasjoner med pediatrisk nevrolog og en genetiker. Genetikeren vil forklare WES og dens problemer. Begge foreldrene må gi informert samtykke for studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

31

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

30 trioer (foster og begge foreldre) med bekreftet diagnose av føtal ACC i løpet av 2. eller 3. trimester av svangerskapet og som ønsker å utføre molekylær prenatal sekvensering ved WES.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder ≥ 18 år gammel
  • ACC diagnostisert prenatalt i løpet av 2. trimester av svangerskapet, bekreftet ved ultralyd av en dommer
  • Fosterprøve (fostervann, 10 ml) og blodprøver fra begge foreldrene (2 rør med 5 ml EDTA)
  • Dekket av trygd
  • Skriftlig samtykke innhentes for rutinemessig og forskningsmessig genetisk analyse

Ekskluderingskriterier:

  • Nektelse av å delta fra en eller begge foreldrene
  • Graviditeter oppnådd med kjønnscelledonasjon (triosekvensering ikke mulig)
  • Hvis en forelder ikke er tilgjengelig (triosekvensering ikke mulig)
  • Manglende evne til å forstå den gitte informasjonen
  • En eller begge foreldre under juridisk beskyttelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Teknisk suksess
Tidsramme: 5. uke etter diagnose
Frekvens for teknisk suksess
5. uke etter diagnose

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk diagnose
Tidsramme: 5. uke etter diagnose
Frekvens for genetiske diagnoser
5. uke etter diagnose
Teknisk svikt
Tidsramme: opptil 4 måneder
Frekvens for tekniske feil
opptil 4 måneder
Forsinkelse til genetisk diagnose Resultat
Tidsramme: opptil 4 måneder
Forsinkelse mellom ACC-diagnosen og genetisk sekvensering kjente gener som er ansvarlige for ACC
opptil 4 måneder
Foreldres beslutning om å fortsette svangerskapet
Tidsramme: opptil 4 måneder
Antall fortsatt svangerskap
opptil 4 måneder
Foreldres beslutning om å avbryte svangerskapet
Tidsramme: opptil 4 måneder
Antall avbrutte svangerskap
opptil 4 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Héron Delphine, MD, APHP

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. august 2018

Primær fullføring (Faktiske)

19. oktober 2019

Studiet fullført (Faktiske)

19. oktober 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. juni 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. juli 2018

Først lagt ut (Faktiske)

26. juli 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2021

Sist bekreftet

1. januar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NI18011J

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fetal Agenesis of Corpus Callosum (ACC)

Kliniske studier på hel eksomsekvensering (WES)

  • University of California, San Francisco
    Fullført
    Klinisk nytte av prenatal Whole Exome Sequencing (PWES)
    Skjelettavvik | Flere anomalier | Strukturelle anomalier | Hjerteanomalier | Anomalier i sentralnervesystemet | Thorax anomalier | Genito-urinary anomalier | Gastrointestinale anomalier
    Forente stater

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere