Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele eksomsekvensering i prænatal diagnose af agenesis af Corpus Callosum (EXACC)

15. januar 2021 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Agenesis of the corpus callosum (ACC) er en af ​​de hyppigste cerebrale misdannelser og diagnosticeres nu prænatalt i de fleste tilfælde. Prænatal rådgivning er derefter udfordrende på grund af usikkert neuroudviklingsresultat, afhængigt af den genetiske årsag til ACC. Vores formål er at evaluere gennemførligheden af ​​at sekventere kendte gener, der er ansvarlige for ACC ved hel exome sekventering (WES) i trio (foster og begge forældre), når ACC diagnosticeres under graviditeten, for at give fuldstændig og loyal information om den intellektuelle prognose for fosteret.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Agenesis af corpus callosum (ACC) er en af ​​de hyppigste cerebrale misdannelser. Neuroudviklingsresultatet for patienter med ACC er ekstremt varierende, lige fra normal intelligens til svær intellektuel funktionsnedsættelse (ID). Når ACC opdages i den prænatale periode, er prænatal rådgivning udfordrende på grund af dette usikre neuroudviklingsresultat. I øjeblikket udføres kun kromosomanalyser i tilfælde af prænatale diagnoser, som forventes at bringe diagnosen i kun få tilfælde. Der udføres ingen molekylære undersøgelser af gener impliceret i ACC med eller uden ID. Så er parrene i den vanskelige situation at fortsætte eller afbryde graviditeten uden fuldstændig information om ACC's ætiologi.

Alle patienter vil have en konsultation med en fødselslæge og konsultationer med en pædiatrisk neurolog og en genetiker. Genetikeren vil forklare WES og dets problemer. Begge forældre skal give informeret samtykke til undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

31

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

30 trioer (foster og begge forældre) med bekræftet diagnose af føtal ACC i 2. eller 3. trimester af graviditeten, og som ønsker at udføre molekylær prænatal sekventering ved WES.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder ≥ 18 år
  • ACC diagnosticeret prænatalt i 2. trimester af graviditeten, bekræftet ved ultralyd af en dommer
  • Fosterprøve (fostervand, 10 ml) og blodprøver fra begge forældre (2 rør med 5 ml EDTA)
  • Dækket af social sikring
  • Indhent skriftligt samtykke til rutinemæssig og forskningsmæssig genetisk analyse

Ekskluderingskriterier:

  • Afvisning af deltagelse fra en eller begge forældre
  • Graviditeter opnået med gametdonation (triosekvensering ikke mulig)
  • Hvis den ene forælder ikke er tilgængelig (trio-sekventering ikke muligt)
  • Manglende evne til at forstå den givne information
  • En eller begge forældre under juridisk beskyttelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Teknisk succes
Tidsramme: 5. uge efter diagnosen
Sats for teknisk succes
5. uge efter diagnosen

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk diagnose
Tidsramme: 5. uge efter diagnosen
Rate af genetiske diagnoser
5. uge efter diagnosen
Teknisk fejl
Tidsramme: op til 4 måneder
Hyppighed af tekniske fejl
op til 4 måneder
Forsinkelse af genetisk diagnose Resultat
Tidsramme: op til 4 måneder
Forsinkelse mellem ACC-diagnosen og genetisk sekventering kendte gener, der er ansvarlige for ACC
op til 4 måneder
Forældres beslutning om at fortsætte graviditeten
Tidsramme: op til 4 måneder
Antal fortsatte graviditeter
op til 4 måneder
Forældres beslutning om at afbryde graviditeten
Tidsramme: op til 4 måneder
Antal afbrudte graviditeter
op til 4 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Héron Delphine, MD, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

19. oktober 2019

Studieafslutning (Faktiske)

19. oktober 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. juni 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juli 2018

Først opslået (Faktiske)

26. juli 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. januar 2021

Sidst verificeret

1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NI18011J

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Føtal Agenesis af Corpus Callosum (ACC)

Kliniske forsøg med hel exome sekventering (WES)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner