Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Whole Exome-sequencing bij prenatale diagnose van agenesie van het corpus callosum (EXACC)

15 januari 2021 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Agenese van het corpus callosum (ACC) is een van de meest voorkomende cerebrale misvormingen en wordt tegenwoordig in de meeste gevallen prenataal gediagnosticeerd. Prenatale counseling is dan een uitdaging vanwege de onzekere neurologische uitkomst, afhankelijk van de genetische oorzaak van ACC. Ons doel is om de haalbaarheid te evalueren van het sequentiëren van bekende genen die verantwoordelijk zijn voor ACC door hele exome sequencing (WES) in trio (foetus en beide ouders) wanneer ACC wordt gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap, om volledige en betrouwbare informatie te geven over de intellectuele prognose voor de foetus.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Foetale veroudering van het corpus callosum (ACC)

Interventie / Behandeling

Genetisch: hele exome sequencing (WES)

Gedetailleerde beschrijving

Agenese van het corpus callosum (ACC) is een van de meest voorkomende cerebrale misvormingen. De uitkomst van de neurologische ontwikkeling van patiënten met ACC is extreem variabel, variërend van normale intelligentie tot ernstige intellectuele achterstand (ID). Wanneer ACC tijdens de prenatale periode wordt ontdekt, is prenatale counseling een uitdaging vanwege deze onzekere neurologische uitkomst. Momenteel worden alleen chromosomale analyses uitgevoerd in gevallen van prenatale diagnoses, die naar verwachting slechts in enkele gevallen de diagnose zullen opleveren. Er worden geen moleculaire studies uitgevoerd van genen die betrokken zijn bij ACC met of zonder ID. Dan bevinden de paren zich in de moeilijke situatie om de zwangerschap voort te zetten of te onderbreken zonder volledige informatie over de etiologie van ACC.

Alle patiënten hebben een consult bij een verloskundige en een consult bij een kinderneuroloog en een geneticus. De geneticus zal WES en zijn problemen uitleggen. Beide ouders moeten geïnformeerde toestemming geven voor het onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75013
    - Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

30 trio's (foetus en beide ouders) met bevestigde diagnose van foetale ACC tijdens het 2e of 3e trimester van de zwangerschap en die moleculaire prenatale sequencing willen uitvoeren door WES.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Leeftijd ≥ 18 jaar
ACC prenataal gediagnosticeerd tijdens het 2e trimester van de zwangerschap, bevestigd door echografie door een scheidsrechter
Foetaal monster (vruchtwater, 10 ml) en bloedmonsters van beide ouders (2 tubes van 5 ml EDTA)
Gedekt door de sociale zekerheid
Schriftelijke toestemming verkrijgen voor routine- en onderzoeksgenetische analyse

Uitsluitingscriteria:

Weigering om deel te nemen van één of beide ouders
Zwangerschappen verkregen met gametendonatie (trio-sequencing niet haalbaar)
Als één ouder niet beschikbaar is (trio-sequencing niet mogelijk)
Onvermogen om de gegeven informatie te begrijpen
Een of beide ouders onder wettelijke bescherming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Technisch succes Tijdsspanne: 5e week na diagnose	Mate van technisch succes	5e week na diagnose

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Genetische diagnose Tijdsspanne: 5e week na diagnose	Percentage genetische diagnoses	5e week na diagnose
Technische fout Tijdsspanne: tot 4 maanden	Percentage technische storingen	tot 4 maanden
Vertraging tot genetische diagnose Resultaat Tijdsspanne: tot 4 maanden	Vertraging tussen de ACC-diagnose en genetische sequentiebepaling bekende genen die verantwoordelijk zijn voor ACC	tot 4 maanden
Besluit van de ouders om de zwangerschap voort te zetten Tijdsspanne: tot 4 maanden	Aantal doorgaande zwangerschappen	tot 4 maanden
Besluit van de ouders om de zwangerschap te onderbreken Tijdsspanne: tot 4 maanden	Aantal onderbroken zwangerschappen	tot 4 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Héron Delphine, MD, APHP

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 augustus 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

19 oktober 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

19 oktober 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 juni 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 juli 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 juli 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 januari 2021

Laatst geverifieerd

1 januari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

NI18011J

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .