Полноэкзомное секвенирование в пренатальной диагностике агенезии мозолистого тела (EXACC)
15 января 2021 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Агенезия мозолистого тела (АКТ) является одной из наиболее частых пороков развития головного мозга и в настоящее время в большинстве случаев диагностируется пренатально.
В этом случае пренатальное консультирование является сложной задачей из-за неопределенного исхода развития нервной системы, зависящего от генетической причины ОКХ.
Наша цель - оценить возможность секвенирования известных генов, ответственных за ОКХ, с помощью полноэкзомного секвенирования (WES) в трио (плод и оба родителя) при диагностировании ОКХ во время беременности, чтобы предоставить полную и достоверную информацию об интеллектуальном прогнозе для плод.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Агенезия мозолистого тела (АКТ) — одна из наиболее частых пороков развития головного мозга. Исход развития нервной системы у пациентов с ОКК чрезвычайно вариабелен: от нормального интеллекта до тяжелой умственной отсталости (ИД). Когда ACC обнаруживается во время пренатального периода, пренатальное консультирование затруднено из-за этого неопределенного исхода развития нервной системы. В настоящее время в случаях пренатальной диагностики проводятся только хромосомные анализы, которые, как ожидается, поставят диагноз только в нескольких случаях. Молекулярные исследования генов, вовлеченных в АКК с ИД или без него, не проводились. Затем пары оказываются в сложной ситуации сохранения или прерывания беременности без полной информации об этиологии АКХ.
Всем пациенткам будет назначена консультация акушера и консультации детского невролога и генетика. Генетик объяснит WES и его проблемы. Оба родителя должны дать информированное согласие на исследование.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
31
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
30 троек (плод и оба родителя) с подтвержденным диагнозом ОКХ плода во 2-м или 3-м триместре беременности, которые желают выполнить молекулярное пренатальное секвенирование с помощью WES.
Описание
Критерии включения:
- Возраст ≥ 18 лет
- ACC диагностирован пренатально во 2-м триместре беременности, подтвержденный судьей с помощью УЗИ
- Образец плода (амниотическая жидкость, 10 мл) и образцы крови обоих родителей (2 пробирки по 5 мл с ЭДТА)
- Покрывается социальным обеспечением
- Получение письменного согласия на плановый и исследовательский генетический анализ
Критерий исключения:
- Отказ от участия одного или обоих родителей
- Беременности, полученные при донорстве гамет (трио-секвенирование невозможно)
- Если один родитель недоступен (трио-секвенирование невозможно)
- Неспособность понять предоставленную информацию
- Один или оба родителя под правовой защитой
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Технический успех
Временное ограничение: 5-я неделя после постановки диагноза
|
Скорость технического успеха
|
5-я неделя после постановки диагноза
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетическая диагностика
Временное ограничение: 5-я неделя после постановки диагноза
|
Частота генетических диагнозов
|
5-я неделя после постановки диагноза
|
|
Технический сбой
Временное ограничение: до 4 месяцев
|
Уровень технических сбоев
|
до 4 месяцев
|
|
Задержка с генетической диагностикой Результат
Временное ограничение: до 4 месяцев
|
Задержка между постановкой диагноза ОКХ и генетическим секвенированием известных генов, ответственных за ОКХ
|
до 4 месяцев
|
|
Решение родителей сохранить беременность
Временное ограничение: до 4 месяцев
|
Количество продолжающихся беременностей
|
до 4 месяцев
|
|
Решение родителей прервать беременность
Временное ограничение: до 4 месяцев
|
Количество прерванных беременностей
|
до 4 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Héron Delphine, MD, APHP
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
28 августа 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
19 октября 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
19 октября 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 июня 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 июля 2018 г.
Первый опубликованный (Действительный)
26 июля 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
19 января 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 января 2021 г.
Последняя проверка
1 января 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NI18011J
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Не определился
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования секвенирование полного экзома (WES)
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...РекрутингРедкие заболевания | Генетическое заболеваниеИталия