Sequenziamento dell'intero esoma nella diagnosi prenatale dell'agenesia del corpo calloso (EXACC)

L'agenesia del corpo calloso (ACC) è una delle malformazioni cerebrali più frequenti. L'esito dello sviluppo neurologico dei pazienti con ACC è estremamente variabile, che va dall'intelligenza normale alla grave disabilità intellettiva (ID). Quando l'ACC viene scoperto durante il periodo prenatale, la consulenza prenatale è impegnativa a causa di questo esito incerto sullo sviluppo neurologico. Attualmente, solo le analisi cromosomiche vengono eseguite nei casi di diagnosi prenatale, che dovrebbero portare alla diagnosi solo in pochi casi. Non vengono eseguiti studi molecolari sui geni implicati nell'ACC con o senza ID. Quindi, le coppie si trovano nella difficile situazione di continuare o interrompere la gravidanza senza informazioni complete sull'eziologia dell'ACC.

Tutti i pazienti avranno un consulto con un ostetrico e consultazioni con un neurologo pediatrico e un genetista. Il genetista spiegherà WES e i suoi problemi. Entrambi i genitori dovranno fornire il consenso informato per lo studio.