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Sequenzierung des gesamten Exoms in der pränatalen Diagnose der Agenesie des Corpus Callosum (EXACC)

15. Januar 2021 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Die Agenesie des Corpus callosum (ACC) ist eine der häufigsten zerebralen Fehlbildungen und wird heute in den meisten Fällen pränatal diagnostiziert. Die vorgeburtliche Beratung ist dann aufgrund des unsicheren neurologischen Entwicklungsergebnisses, abhängig von der genetischen Ursache von ACC, eine Herausforderung. Unser Ziel ist es, die Machbarkeit der Sequenzierung bekannter Gene, die für ACC verantwortlich sind, durch Sequenzierung des gesamten Exoms (WES) im Trio (Fötus und beide Elternteile) zu bewerten, wenn ACC während der Schwangerschaft diagnostiziert wird, um vollständige und zuverlässige Informationen über die intellektuelle Prognose für bereitzustellen der Fötus.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Agenesie des Corpus callosum (ACC) ist eine der häufigsten zerebralen Fehlbildungen. Das neurologische Entwicklungsergebnis von Patienten mit ACC ist äußerst unterschiedlich und reicht von normaler Intelligenz bis hin zu schwerer geistiger Behinderung (ID). Wenn ACC während der pränatalen Phase entdeckt wird, ist die pränatale Beratung aufgrund dieses unsicheren neurologischen Entwicklungsergebnisses eine Herausforderung. Derzeit werden nur Chromosomenanalysen bei vorgeburtlichen Diagnosen durchgeführt, die nur in wenigen Fällen die Diagnose bringen dürften. Es werden keine molekularen Studien von Genen durchgeführt, die in ACC mit oder ohne ID impliziert sind. Dann befinden sich die Paare in der schwierigen Situation, die Schwangerschaft ohne vollständige Informationen über die Ätiologie des ACC fortzusetzen oder abzubrechen.

Alle Patienten erhalten eine Konsultation mit einem Geburtshelfer und Konsultationen mit einem pädiatrischen Neurologen und einem Genetiker. Der Genetiker erklärt WES und seine Probleme. Beide Elternteile müssen eine Einverständniserklärung für die Studie abgeben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

31

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

30 Trios (Fötus und beide Elternteile) mit bestätigter Diagnose einer fetalen ACC während des 2. oder 3. Schwangerschaftstrimesters, die eine molekulare pränatale Sequenzierung durch WES durchführen möchten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter ≥ 18 Jahre alt
  • Pränatal während des 2. Schwangerschaftstrimesters diagnostiziertes ACC, bestätigt durch Ultraschall durch einen Gutachter
  • Fetale Probe (Fruchtwasser, 10 ml) und Blutproben beider Elternteile (2 Röhrchen mit 5 ml EDTA)
  • Von der Sozialversicherung abgedeckt
  • Eine schriftliche Einwilligung für Routine- und Forschungsgenanalysen einholen

Ausschlusskriterien:

  • Verweigerung der Teilnahme von einem oder beiden Elternteilen
  • Mit Gametenspende erhaltene Schwangerschaften (Trio-Sequenzierung nicht durchführbar)
  • Wenn ein Elternteil nicht verfügbar ist (Trio-Sequenzierung nicht möglich)
  • Unfähigkeit, die gegebenen Informationen zu verstehen
  • Ein oder beide Elternteile unter rechtlichem Schutz

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Technischer Erfolg
Zeitfenster: 5. Woche nach Diagnose
Rate des technischen Erfolgs
5. Woche nach Diagnose

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Diagnose
Zeitfenster: 5. Woche nach Diagnose
Rate genetischer Diagnosen
5. Woche nach Diagnose
Technischer Fehler
Zeitfenster: bis 4 Monate
Rate technischer Ausfälle
bis 4 Monate
Verzögerung bis zur genetischen Diagnose Ergebnis
Zeitfenster: bis 4 Monate
Verzögerung zwischen der ACC-Diagnose und der genetischen Sequenzierung bekannter Gene, die für ACC verantwortlich sind
bis 4 Monate
Entscheidung der Eltern, die Schwangerschaft fortzusetzen
Zeitfenster: bis 4 Monate
Anzahl fortgesetzter Schwangerschaften
bis 4 Monate
Entscheidung der Eltern, die Schwangerschaft abzubrechen
Zeitfenster: bis 4 Monate
Anzahl abgebrochener Schwangerschaften
bis 4 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Héron Delphine, MD, APHP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. August 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

19. Oktober 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

19. Oktober 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Juni 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juli 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Juli 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NI18011J

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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