Sequenciamento completo do exoma no diagnóstico pré-natal da agenesia do corpo caloso (EXACC)

A agenesia do corpo caloso (ACC) é uma das malformações cerebrais mais frequentes. O resultado do neurodesenvolvimento de pacientes com ACC é extremamente variável, variando de inteligência normal a deficiência intelectual (DI) grave. Quando o ACC é descoberto durante o período pré-natal, o aconselhamento pré-natal é desafiador por causa desse resultado incerto do neurodesenvolvimento. Atualmente, apenas análises cromossômicas são realizadas em casos de diagnósticos pré-natais, que são esperados para trazer o diagnóstico em apenas alguns casos. Não são realizados estudos moleculares de genes implicados em ACC com ou sem ID. Então, os casais ficam na difícil situação de continuar ou interromper a gravidez sem informações completas sobre a etiologia da ACC.

Todas as pacientes terão uma consulta com um obstetra e consultas com um neurologista pediátrico e um geneticista. O geneticista explicará o WES e seus problemas. Ambos os pais terão que fornecer consentimento informado para o estudo.