뇌량 무형성의 산전 진단에서 전체 엑솜 시퀀싱 (EXACC)
2021년 1월 15일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
뇌량 무형성(ACC)은 가장 빈번한 뇌 기형 중 하나이며 현재 대부분의 경우 산전 진단을 받고 있습니다.
산전 상담은 ACC의 유전적 원인에 따라 불확실한 신경 발달 결과 때문에 도전적입니다.
우리의 목적은 태아에 대한 지적 예후에 대한 완전하고 충실한 정보를 제공하기 위해 임신 중 ACC가 진단되었을 때 트리오(태아 및 양쪽 부모)에서 전체 엑솜 시퀀싱(WES)에 의해 ACC를 담당하는 알려진 유전자의 시퀀싱 가능성을 평가하는 것입니다. 태아.
연구 개요
상세 설명
뇌량의 무형성(ACC)은 가장 빈번한 뇌 기형 중 하나입니다. ACC 환자의 신경 발달 결과는 정상 지능에서 중증 지적 장애(ID)에 이르기까지 매우 다양합니다. 산전 기간 동안 ACC가 발견되면 이러한 불확실한 신경 발달 결과 때문에 산전 상담이 어렵습니다. 현재 산전진단의 경우 염색체 분석만 시행하고 있어 진단이 가능한 경우는 극히 드물 것으로 예상된다. ID가 있거나 없는 ACC에 내포된 유전자에 대한 분자 연구는 수행되지 않습니다. 그러면 부부는 ACC의 병인에 대한 완전한 정보 없이 임신을 계속하거나 중단해야 하는 어려운 상황에 처하게 됩니다.
모든 환자는 산부인과 의사와 소아 신경과 전문의 및 유전 학자와 상담을 받게됩니다. 유전학자는 WES와 그 문제를 설명할 것입니다. 두 부모 모두 연구에 대한 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
31
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
임신 2기 또는 3기에 태아 ACC 진단이 확인되고 WES로 분자 산전 시퀀싱을 수행하고자 하는 트리오 30명(태아 및 양쪽 부모).
설명
포함 기준:
- 연령 ≥ 18세
- ACC는 임신 2기에 산전 진단을 받았고, 심판이 초음파로 확인한 경우
- 태아 샘플(양수, 10ml) 및 양쪽 부모의 혈액 샘플(5ml EDTA 튜브 2개)
- 사회보장 보장
- 일상 및 연구 유전자 분석을 위한 서면 동의서 획득
제외 기준:
- 한쪽 또는 양쪽 부모의 참여 거부
- 배우자 기증으로 얻은 임신(트리오 시퀀싱 불가능)
- 한 부모를 사용할 수 없는 경우(트리오 시퀀싱이 가능하지 않음)
- 주어진 정보를 이해할 수 없음
- 법적 보호를 받는 부모 중 한 명 또는 두 명 모두
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기술적 성공
기간: 진단 후 5주차
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기술적 성공률
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진단 후 5주차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전진단
기간: 진단 후 5주차
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유전자 진단율
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진단 후 5주차
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기술적 실패
기간: 최대 4개월
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기술적 실패율
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최대 4개월
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유전자 진단 지연 결과
기간: 최대 4개월
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ACC 진단과 ACC를 담당하는 알려진 유전자의 유전자 시퀀싱 사이의 지연
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최대 4개월
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임신을 계속하겠다는 부모의 결정
기간: 최대 4개월
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지속적인 임신 수
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최대 4개월
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부모의 임신 중단 결정
기간: 최대 4개월
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중단된 임신의 수
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최대 4개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Héron Delphine, MD, APHP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 8월 28일
기본 완료 (실제)
2019년 10월 19일
연구 완료 (실제)
2019년 10월 19일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 6월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 7월 16일
처음 게시됨 (실제)
2018년 7월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 1월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 1월 15일
마지막으로 확인됨
2021년 1월 1일
추가 정보
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