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全外显子组测序在胼胝体发育不全产前诊断中的应用 (EXACC)

2021年1月15日更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

胼胝体发育不全 (ACC) 是最常见的脑畸形之一，现在在大多数情况下都可以在产前诊断出来。由于不确定的神经发育结果，取决于 ACC 的遗传原因，产前咨询具有挑战性。我们的目的是评估在妊娠期间诊断出 ACC 时，通过全外显子组测序 (WES) 对三人组（胎儿和父母双方）进行 ACC 已知相关基因测序的可行性，以提供关于 ACC 智力预后的完整和可靠的信息。胎儿。

研究概览

地位

完全的

条件

胎儿胼胝体发育不全 (ACC)

干预/治疗

遗传的：全外显子组测序（WES）

详细说明

胼胝体发育不全 (ACC) 是最常见的脑畸形之一。 ACC 患者的神经发育结果差异很大，从正常智力到严重智力障碍 (ID)。当在产前期间发现 ACC 时，由于这种不确定的神经发育结果，产前咨询具有挑战性。目前，产前诊断仅进行染色体分析，预计只有少数病例可以确诊。没有对有或没有 ID 的 ACC 中隐含的基因进行分子研究。那么，在没有完整的 ACC 病因信息的情况下，夫妻就处于继续或中断妊娠的困难境地。

所有患者都将与产科医生会诊，并与儿科神经科医生和遗传学家会诊。遗传学家将解释 WES 及其问题。父母双方都必须为研究提供知情同意书。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

法国
- - Paris、法国、75013
    - Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

30 名三人组（胎儿和父母双方）在妊娠的第二个或第三个三个月期间确诊为胎儿 ACC，并且希望通过 WES 进行分子产前测序。

描述

纳入标准：

年龄≥18岁
ACC 在怀孕的第二个三个月产前诊断，由裁判通过超声波确认
胎儿样本（羊水，10 毫升）和父母双方的血液样本（2 管 5 毫升 EDTA）
受社会保障覆盖
获得常规和研究基因分析的书面同意

排除标准：

父母一方或双方拒绝参加
通过配子捐赠获得的妊娠（三重测序不可行）
如果父母之一不可用（三重排序不可行）
无法理解给定的信息
父母一方或双方受法律保护

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：以家庭为基础
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
技术成功大体时间：诊断后第 5 周	技术成功率	诊断后第 5 周

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
基因诊断大体时间：诊断后第 5 周	基因诊断率	诊断后第 5 周
技术故障大体时间：长达 4 个月	技术故障率	长达 4 个月
延误基因诊断结果大体时间：长达 4 个月	ACC 诊断和基因测序之间的延迟已知基因负责 ACC	长达 4 个月
父母决定继续怀孕大体时间：长达 4 个月	继续妊娠次数	长达 4 个月
父母决定中断妊娠大体时间：长达 4 个月	中断妊娠次数	长达 4 个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

调查人员

首席研究员：Héron Delphine, MD、APHP

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年8月28日

初级完成 (实际的)

2019年10月19日

研究完成 (实际的)

2019年10月19日

研究注册日期

首次提交

2018年6月10日

首先提交符合 QC 标准的

2018年7月16日

首次发布 (实际的)

2018年7月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年1月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年1月15日

最后验证

2021年1月1日