Koko eksomin sekvensointi corpus Callosumin geneesin synnytystä edeltävässä diagnoosissa (EXACC)
perjantai 15. tammikuuta 2021 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Corpus callosum (ACC) on yksi yleisimmistä aivojen epämuodostumista, ja se diagnosoidaan nykyään useimmissa tapauksissa synnytystä edeltävästi.
Synnytysneuvonta on silloin haastavaa, koska hermoston kehitys on epävarmaa, riippuen ACC:n geneettisestä syystä.
Tavoitteemme on arvioida ACC:stä vastuussa olevien tunnettujen geenien sekvensoinnin toteutettavuutta koko eksomesekvensoinnilla (WES) triossa (sikiö ja molemmat vanhemmat), kun ACC todetaan raskauden aikana, jotta saataisiin täydellistä ja uskollista tietoa henkisestä ennusteesta. sikiö.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Corpus callosumin (ACC) ageneesi on yksi yleisimmistä aivojen epämuodostumista. ACC-potilaiden hermoston kehitystulokset vaihtelevat äärimmäisen vaihtelevasti normaalista älykkyydestä vakavaan älylliseen vammaisuuteen (ID). Kun ACC havaitaan synnytystä edeltävänä aikana, synnytystä edeltävä neuvonta on haastavaa tämän epävarman hermoston kehitystuloksen vuoksi. Tällä hetkellä kromosomianalyysit tehdään vain synnytystä edeltäneissä diagnooseissa, joiden odotetaan tuovan diagnoosin vain harvoissa tapauksissa. ACC:n geenien molekyylitutkimuksia ei suoriteta ID:n kanssa tai ilman. Silloin pariskunnat ovat vaikeassa tilanteessa jatkaa tai keskeyttää raskaus ilman täydellistä tietoa ACC:n etiologiasta.
Kaikille potilaille on tulossa synnytyslääkärin konsultaatio sekä lastenneurologin ja geneetin konsultaatio. Geneetikko selittää WES:n ja sen ongelmat. Molempien vanhempien on annettava tietoinen suostumus tutkimukseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
31
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
30 triota (sikiö ja molemmat vanhemmat), joilla on vahvistettu sikiön ACC-diagnoosi toisen tai kolmannen raskauskolmanneksen aikana ja jotka haluavat suorittaa molekyylisen prenataalisen sekvensoinnin WES:llä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 18 vuotta vanha
- ACC diagnosoitu synnytystä edeltävänä raskauskolmanneksen aikana, tuomarin vahvistama ultraääni
- Sikiönäyte (lapsivesi, 10 ml) ja molempien vanhempien verinäytteet (2 putkea 5 ml EDTA:ta)
- Sosiaaliturvan piirissä
- Kirjallinen suostumus rutiininomaiseen ja geneettiseen analyysiin
Poissulkemiskriteerit:
- Toisen tai molempien vanhempien kieltäytyminen osallistumasta
- Sukusolujen luovutuksella saadut raskaudet (kolmin sekvensointi ei ole mahdollista)
- Jos toinen vanhempi ei ole käytettävissä (kolmiojärjestys ei ole mahdollista)
- Kyvyttömyys ymmärtää annettua tietoa
- Toinen vanhemmista tai molemmat vanhemmat ovat laillisen suojan alaisia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tekninen menestys
Aikaikkuna: Viides viikko diagnoosin jälkeen
|
Teknisen onnistumisen aste
|
Viides viikko diagnoosin jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettinen diagnoosi
Aikaikkuna: Viides viikko diagnoosin jälkeen
|
Geneettisten diagnoosien määrä
|
Viides viikko diagnoosin jälkeen
|
|
Tekninen vika
Aikaikkuna: jopa 4 kuukautta
|
Teknisten vikojen määrä
|
jopa 4 kuukautta
|
|
Geneettisen diagnoosin viivästyminen Tulos
Aikaikkuna: jopa 4 kuukautta
|
Viive ACC-diagnoosin ja ACC:stä vastuussa olevien tunnettujen geenien geneettisen sekvensoinnin välillä
|
jopa 4 kuukautta
|
|
Vanhemmat päättävät jatkaa raskautta
Aikaikkuna: jopa 4 kuukautta
|
Jatkuvien raskauksien määrä
|
jopa 4 kuukautta
|
|
Vanhempien päätös keskeyttää raskaus
Aikaikkuna: jopa 4 kuukautta
|
Keskeytyneiden raskauksien määrä
|
jopa 4 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Héron Delphine, MD, APHP
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 28. elokuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 19. lokakuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 19. lokakuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 10. kesäkuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 26. heinäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 19. tammikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. tammikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. tammikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NI18011J
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Corpus Callosumin sikiön geneesis (ACC)
-
University Hospital, Strasbourg, FranceTuntematon
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrytointiCorpus Callosum AgenesisRanska
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmis
Kliiniset tutkimukset koko eksomin sekvensointi (WES)
-
Hospices Civils de LyonTuntematon