フェニルケトン尿症における栄養状態 (TNSPKU)

Centro Hospitalar do Porto (遺伝性代謝疾患の治療のための参照センター) では、年 1 回の栄養状態評価により、人体測定、体組成、血圧、栄養摂取量、および臨床生化学に関するデータが定期的に生成されます。 2009 年以降、追跡調査中のすべての PKU 患者について、このすべての情報が記録されています。

このプロジェクトの目的のために、2009 年から 2018 年まで、患者ごとに最低 5 回の年次栄養状態評価を使用してデータが収集されます。 このプロジェクトは、2015 年から 2018 年の期間にサプロプテリン治療をすでに受けていた患者のサブグループと、食事のみで治療された患者 (2009 年から 2014 年の期間) の栄養状態の縦方向の変化を比較することができます。 Centro Hospitalar do Porto でフォローアップ中のすべての PKU 患者の遺伝子型を入手できます。 しかし、サプロプテリン治療を開始するという決定は、2014 年にポルトガル代謝障害協会によって承認されたサプロプテリン負荷試験プロトコルの結果に基づいていました (非公開)。

Centro Hospitalar do Porto で経過観察中のすべての PKU 患者について、栄養摂取に関する情報が特別なファイルに記録されます。このファイルには、予約ごとに収集されたすべての食事の詳細が含まれています。 そのようにして、毎年の栄養状態評価の目的で、すべての PKU 患者は、血液学的および生化学的測定を完了するために、身体測定および体組成評価、血圧評価、および血液サンプル収集を受けます。 また、同日の栄養相談では、必要に応じてさらに栄養を調整できるように、食事の評価が行われます。 このアプローチにより、すべての測定前の期間における正確な栄養摂取を知ることができます。

データは、患者データベースまたは患者記録から収集されます。 2009 年から 2014 年までの期間、プロジェクトの焦点となる特定の治療はないため、患者を無作為に割り当てることができる治療や介入はありません。 2015 年から 2018 年の間に、患者は治療法に基づいて 2 つのグループに分けられます。食事療法のみまたはサプロプテリン療法です。 ただし、各グループでの割り当ては、プロジェクト自体に影響を与えるものではありません。 2つのグループのいずれかに含めることは、臨床ルーチンプロトコル内で以前に行われたサプロプテリン負荷試験の結果に基づいて決定されます. 患者は番号のみで識別され、医療データのみが収集されます。 直接的または間接的に指名的なデータは収集されず、データは匿名になります。