Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Пищевой статус при фенилкетонурии (TNSPKU)

9 сентября 2019 г. обновлено: Universidade do Porto

Тенденции нутритивного статуса пациентов с фенилкетонурией

В эпоху фенилкетонурии (ФКУ) скрининг новорожденных, ранняя диагностика в неонатальном периоде и своевременное лечебное учреждение защитили пациентов от развития тяжелой и необратимой умственной отсталости. Основной целью лечения является предотвращение хронического повышения концентрации Phe в крови, что вместе со снижением концентрации тирозина может увеличить риск неврологического повреждения. Для достижения этой цели основой лечения является специальная диета, характеризующаяся естественным ограничением белка, дополненная белковыми заменителями и специальными низкобелковыми продуктами.

Требование оптимизировать рост и состав тела обычно приводит к диетическим рецептам с высоким содержанием углеводов (> 60% потребляемой энергии), чтобы стимулировать анаболизм, учитывая синтетические свойства этой специальной диеты. В некоторых исследованиях описан высокий риск развития избыточного веса и ожирения. Хотя наблюдается тенденция к более высокой заболеваемости среди женщин, представляется, что распространенность у пациентов с фенилкетонурией следует той же тенденции, что и в общей популяции. Однако на данный момент опубликовано ограниченное количество исследований, и отсутствуют лонгитюдные исследования, описывающие текущую практику и ее влияние на распространенность избыточного веса и ожирения; ни его последствий с точки зрения метаболического синдрома или кардиометаболических маркеров.

Недавно сапроптерин дигидрохлорид, который является синтетической формой кофактора фенилаланингидроксилазы, доступен в Португалии для пациентов с ФКУ. На практике пациенты, получавшие сапроптерин, увеличивают потребление естественного белка, сводя к минимуму синтетические характеристики диеты. В то время как существует потребность в переобучении пациентов практическим аспектам удовлетворения их потребностей в питании, научных данных о влиянии либерализации диеты на состояние питания недостаточно.

Это исследование направлено на проверку следующей гипотезы:

  1. Общий нутриционный статус у пациентов с фенилкетонурией при исключительно диетическом лечении существенно не изменяется.
  2. С 2009 года наблюдается тенденция к увеличению показателей избыточной массы тела и ожирения у пациентов с фенилкетонурией, и мы считаем, что эта тенденция будет продолжать расти.
  3. Начало лечения сапроптерином позволяет увеличить потребление естественного белка у пациентов с фенилкетонурией, что в значительной степени влияет на статус питания по крайней мере в одном из его компонентов (антропометрия, состав тела или биохимия).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В Centro Hospitalar do Porto (Справочный центр лечения наследственных метаболических заболеваний) ежегодная оценка нутритивного статуса регулярно дает данные об антропометрии, составе тела, артериальном давлении, потреблении пищи и клинической биохимии. С 2009 г. вся эта информация регистрируется для всех пациентов с ФКУ, находящихся под наблюдением.

Для целей этого проекта данные будут собираться с 2009 по 2018 год с использованием как минимум 5 ежегодных оценок нутритивного статуса на пациента. Проект позволит сравнить продольную эволюцию нутритивного статуса у пациентов, получавших исключительно диетическое лечение (период с 2009 по 2014 год), с подгруппой пациентов, уже получавших лечение сапроптерином в период с 2015 по 2018 год. Генотип доступен для всех пациентов с фенилкетонурией, находящихся под наблюдением в Centro Hospitalar do Porto. Однако решение о начале лечения сапроптерином было основано на результатах протокола теста с нагрузкой сапроптерином, одобренного в 2014 г. Португальским обществом метаболических нарушений (не опубликовано).

Для каждого пациента с фенилкетонурией, находящегося под наблюдением в Centro Hospitalar do Porto, информация о потреблении пищи записывается в специальный файл, который содержит все сведения о диете, собранные на каждом приеме. Таким образом, с целью ежегодной оценки нутритивного статуса у каждого пациента с фенилкетонурией проводятся антропометрические исследования и оценка состава тела, оценка артериального давления и сбор образцов крови для завершения гематологических и биохимических измерений. Также в тот же день на приеме по питанию проводится оценка диеты, чтобы при необходимости можно было внести дополнительные коррективы в питание. Такой подход позволяет нам узнать точное количество потребляемой пищи в период до проведения всех измерений.

Данные будут собираться из баз данных пациентов или историй болезни. В период между 2009 и 2014 годами нет методов лечения или вмешательств, на которые можно было бы назначать пациентов случайным образом, поскольку в центре внимания проекта нет конкретного лечения. В период с 2015 по 2018 год пациенты будут разделены на две группы в зависимости от методов лечения: только диета или лечение сапроптерином. Однако их назначение в каждой группе не имеет никакого влияния на сам проект. Решение о включении в одну из двух групп будет приниматься на основании результатов нагрузочного теста сапроптерина, проведенного ранее в рамках стандартного клинического протокола. Пациенты будут идентифицированы только по номеру, и будут собираться только медицинские данные. Никакие прямо или косвенно именные данные не будут собираться, и данные будут анонимными.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

94

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Португалия
      • Porto, Португалия, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Centro Hospitalar do Porto является одним из португальских справочных центров по лечению врожденных нарушений обмена веществ. Группа пациентов с фенилкетонурией находится под наблюдением с применением различных стратегий лечения. Все стратегии лечения полностью компенсируются португальской системой здравоохранения, и этот проект направлен на оценку долговременного воздействия различных вариантов лечения на исход состояния питания.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика ФКУ.
  • Со всеми клиническими данными, доступными с 2009 года.
  • Завершили ежегодную плановую оценку состояния питания в периоды 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 и 2017/2018 годов.
  • Поддержание последующего наблюдения в Centro Hospitalar do Porto.

Критерий исключения:

  • Пропало сопровождение.
  • Не прошли хотя бы одну полную оценку в каждый период времени: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 и 2017/2018.
  • Любое другое хроническое заболевание, которое может повлиять на диету или пищевой статус.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Диетическое лечение
Пациенты с фенилкетонурией на диетическом лечении.
Другой: Диета
Специфическое диетическое лечение больных фенилкетонурией.
Другие имена:
  • Диетическое лечение
Обработанный сапроптерином
Пациенты с фенилкетонурией на фоне лечения сапроптерином.
Лекарство: Сапроптерин
Фармакологическое лечение пациентов с фенилкетонурией, используемое отдельно или в сочетании с диетическим лечением.
Другие имена:
  • Тетрагидробиоптерин

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность избыточного веса и ожирения
Временное ограничение: 2009-2018 гг.
Определить распространенность избыточной массы тела и ожирения.
2009-2018 гг.
Заболеваемость избыточным весом и ожирением
Временное ограничение: 2009-2018 гг.
Определить частоту избыточной массы тела и ожирения.
2009-2018 гг.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Распространенность метаболического синдрома
Временное ограничение: 2009-2018 гг.
Определить изменение распространенности метаболического синдрома у больных.
2009-2018 гг.
Заболеваемость метаболическим синдромом
Временное ограничение: 2009-2018 гг.
Определить частоту метаболического синдрома у больных.
2009-2018 гг.
Состав тела с использованием анализа биоэлектрического импеданса
Временное ограничение: 2009-2018 гг.
Описать эволюцию состава тела (жировая масса, безжировая масса и фазовый угол) на протяжении 10 лет исследования.
2009-2018 гг.
Метаболический контроль (концентрация фенилаланина в крови)
Временное ограничение: 2009-2018 гг.
Описать эволюцию метаболического контроля у пациентов.
2009-2018 гг.
Метаболический контроль (концентрация фенилаланина в крови) и сапроптерин
Временное ограничение: 2015-2018 гг.
Описать эволюцию метаболического контроля (концентрации фенилаланина в крови) у пациентов, получавших лечение сапроптерином в период с 2015 по 2018 год.
2015-2018 гг.
Потребление фенилаланина и сапроптерина
Временное ограничение: 2015-2018 гг.
Чтобы понять влияние лечения сапроптерином на потребление фенилаланина (мг фенилаланина/день) в период с 2015 по 2018 год.
2015-2018 гг.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Universidade do Porto

Соавторы

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Следователи

  • Главный следователь: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 января 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

10 сентября 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

10 сентября 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 октября 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 января 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 января 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 сентября 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 сентября 2019 г.

Последняя проверка

1 декабря 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Nutrition_PKU

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Описание плана IPD

Подробный список переменных, которые необходимо собрать, можно передать другим исследователям.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Да

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Диета

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Ethiopia

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться