Estado Nutricional na Fenilcetonúria (TNSPKU)

No Centro Hospitalar do Porto (Centro de Referência no Tratamento das Doenças Metabólicas Herdadas) a avaliação anual do estado nutricional gera rotineiramente dados de antropometria, composição corporal, pressão arterial, ingestão alimentar e bioquímica clínica. Desde 2009, todas essas informações são registradas para todos os pacientes com PKU em acompanhamento.

Para efeitos deste projeto, serão recolhidos dados, desde 2009 até 2018, utilizando um mínimo de 5 avaliações anuais do estado nutricional por paciente. O projeto poderá comparar a evolução longitudinal do estado nutricional em pacientes tratados exclusivamente com dieta (período entre 2009 e 2014) com um subgrupo de pacientes já em tratamento com sapropterina no período entre 2015 e 2018. O genótipo está disponível para todos os doentes com PKU em seguimento no Centro Hospitalar do Porto. No entanto, a decisão de iniciar o tratamento com sapropterina baseou-se nos resultados de um protocolo de teste de carga de sapropterina, aprovado em 2014 pela Sociedade Portuguesa de Distúrbios Metabólicos (não publicado).

Para cada doente com PKU em acompanhamento no Centro Hospitalar do Porto, a informação sobre a alimentação é registada numa ficha especial que contém todos os dados dietéticos recolhidos em cada consulta. Dessa forma, para fins de avaliação anual do estado nutricional, todo paciente com PKU é submetido a avaliações antropométricas e de composição corporal, aferição da pressão arterial e coleta de sangue para realização das medidas hematológicas e bioquímicas. Ainda no mesmo dia, na consulta de nutrição, é feita uma avaliação dietética, de forma a permitir novos ajustes nutricionais quando necessário. Essa abordagem nos permite conhecer a ingestão nutricional precisa no período anterior a todas as medições.

Os dados serão coletados de bancos de dados de pacientes ou registros de pacientes. No período de 2009 a 2014 não existem tratamentos ou intervenções aos quais os doentes possam ser atribuídos aleatoriamente, uma vez que nenhum tratamento específico é o foco do projeto. No período entre 2015 e 2018, os pacientes serão divididos em dois grupos com base nas modalidades de tratamento: tratamento apenas com dieta ou tratamento com sapropterina. No entanto, sua atribuição em cada grupo não tem qualquer influência do projeto em si. A inclusão em um dos dois grupos será decidida com base nos resultados do teste de carga de sapropterina feito anteriormente dentro do protocolo de rotina clínica. Os pacientes serão identificados apenas por um número e apenas dados médicos serão coletados. Não serão recolhidos dados nominativos direta ou indiretamente e os dados serão anónimos.