Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Stan odżywienia w fenyloketonurii (TNSPKU)

9 września 2019 zaktualizowane przez: Universidade do Porto

Tendencje stanu odżywienia chorych na fenyloketonurię

W dobie fenyloketonurii (PKU) badania przesiewowe noworodków, wczesna diagnostyka w okresie noworodkowym i natychmiastowe podjęcie leczenia uchroniły pacjentów przed rozwojem ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia umysłowego. Głównym celem leczenia jest zapobieganie przewlekłemu podwyższeniu stężenia Phe we krwi, co w połączeniu z obniżonym stężeniem tyrozyny może zwiększać ryzyko uszkodzeń neurologicznych. Aby osiągnąć ten cel, podstawą leczenia jest specjalna dieta charakteryzująca się naturalnym ograniczeniem białka, uzupełniona substytutami białka i specjalnymi pokarmami niskobiałkowymi.

Wymóg optymalizacji wzrostu i składu ciała zwykle skutkuje receptami dietetycznymi, które są bogate w węglowodany (>60% spożycia energii), aby promować anabolizm, biorąc pod uwagę syntetyczne właściwości tej specjalnej diety. W niektórych badaniach opisano wysokie ryzyko rozwoju nadwagi i otyłości. Chociaż istnieje tendencja do większej częstości występowania u kobiet, wydaje się, że częstość występowania u pacjentów z PKU wykazuje taką samą tendencję jak w populacji ogólnej. Jednak do tej pory opublikowano ograniczone badania i nie są dostępne żadne badania podłużne opisujące obecną praktykę i jej wpływ na rozpowszechnienie nadwagi i otyłości; ani jego konsekwencji w postaci zespołu metabolicznego czy markerów kardiometabolicznych.

Od niedawna w Portugalii dla pacjentów z PKU dostępny jest dichlorowodorek sapropteryny, który jest syntetyczną postacią kofaktora hydroksylazy fenyloalaniny. W praktyce pacjenci leczeni sapropteryną zwiększają naturalne spożycie białka, minimalizując syntetyczny charakter diety. Chociaż istnieje potrzeba ponownej edukacji pacjentów w zakresie praktycznych aspektów zaspokajania ich potrzeb żywieniowych, dowody naukowe dotyczące wpływu liberalizacji diety na stan odżywienia są niewystarczające.

Niniejsze badanie ma na celu sprawdzenie następującej hipotezy:

  1. Ogólny stan odżywienia nie zmienia się istotnie u pacjentów z PKU poddanych wyłącznemu leczeniu dietetycznemu.
  2. Od 2009 roku istnieje tendencja do zwiększania się częstości występowania nadwagi i otyłości u pacjentów z PKU i uważamy, że będzie ona nadal rosnąć.
  3. Rozpoczęcie leczenia sapropteryną pozwala na zwiększenie spożycia naturalnego białka u pacjentów z PKU, co istotnie wpływa na stan odżywienia przynajmniej w jednym z jego składowych (antropometria, skład ciała lub biochemia).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W Centro Hospitalar do Porto (centrum referencyjnym leczenia dziedzicznych chorób metabolicznych) coroczna ocena stanu odżywienia rutynowo generuje dane dotyczące antropometrii, składu ciała, ciśnienia krwi, spożycia składników odżywczych i biochemii klinicznej. Od 2009 roku wszystkie te informacje są rejestrowane dla wszystkich pacjentów z PKU będących w trakcie obserwacji.

Na potrzeby tego projektu dane będą gromadzone od 2009 do 2018 roku, przy użyciu co najmniej 5 ocen stanu odżywienia każdego pacjenta w ciągu roku. Projekt będzie w stanie porównać podłużną ewolucję stanu odżywienia pacjentów leczonych wyłącznie dietą (okres między 2009 a 2014 rokiem) z podgrupą pacjentów już leczonych sapropteryną w okresie między 2015 a 2018 rokiem. Genotyp jest dostępny dla wszystkich pacjentów z PKU będących pod obserwacją w Centro Hospitalar do Porto. Jednak decyzja o rozpoczęciu leczenia sapropteryną została podjęta na podstawie wyników protokołu testu obciążenia sapropteryną, zatwierdzonego w 2014 roku przez Portugalskie Towarzystwo Zaburzeń Metabolicznych (niepublikowane).

Dla każdego pacjenta z PKU będącego pod obserwacją w Centro Hospitalar do Porto, informacje o spożyciu składników odżywczych są zapisywane w specjalnej kartotece, która zawiera wszystkie szczegóły diety zebrane podczas każdej wizyty. W ten sposób, w celu corocznej oceny stanu odżywienia, każdy pacjent z PKU poddawany jest ocenie antropometrycznej, składu ciała, pomiarowi ciśnienia krwi oraz pobraniu próbek krwi do wykonania pomiarów hematologicznych i biochemicznych. Również tego samego dnia, na wizycie żywieniowej, przeprowadzana jest ocena diety, aby w razie potrzeby umożliwić dalsze korekty żywieniowe. Takie podejście pozwala nam poznać dokładne spożycie składników odżywczych w okresie poprzedzającym wszystkie pomiary.

Dane będą zbierane z baz danych pacjentów lub dokumentacji pacjentów. W latach 2009-2014 nie ma żadnych zabiegów ani interwencji, do których można by losowo przypisać pacjentów, ponieważ projekt nie skupia się na żadnym konkretnym leczeniu. W latach 2015-2018 pacjenci zostaną podzieleni na dwie grupy w zależności od sposobu leczenia: wyłącznie dietetyczny lub sapropterynowy. Przypisanie ich do poszczególnych grup nie ma jednak żadnego wpływu na sam projekt. Decyzja o włączeniu do jednej z dwóch grup zostanie podjęta na podstawie wyników testu obciążenia sapropteryną wykonanego wcześniej w ramach rutynowego protokołu klinicznego. Pacjenci będą identyfikowani wyłącznie za pomocą numeru i gromadzone będą wyłącznie dane medyczne. Nie będą gromadzone żadne bezpośrednio lub pośrednio dane imienne, a dane będą anonimowe.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

94

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Portugalia
      • Porto, Portugalia, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Centro Hospitalar do Porto jest jednym z portugalskich ośrodków referencyjnych zajmujących się leczeniem wrodzonych wad metabolizmu. Kohorta pacjentów z fenyloketonurią jest pod obserwacją z różnymi strategiami leczenia. Wszystkie strategie leczenia są w pełni refundowane przez portugalski system opieki zdrowotnej, a ten projekt ma na celu ocenę długoterminowego wpływu różnych opcji leczenia na stan odżywienia.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie PKU.
  • Ze wszystkimi danymi klinicznymi dostępnymi od 2009 roku.
  • Ukończyłem roczną rutynową ocenę stanu odżywienia w okresach 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 i 2017/2018.
  • Kontynuacja obserwacji w Centro Hospitalar do Porto.

Kryteria wyłączenia:

  • Utrata śledzenia.
  • Nie ukończyli co najmniej jednej pełnej oceny w każdym okresie: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 i 2017/2018.
  • Wszelkie inne przewlekłe schorzenia, które mogą wpływać na dietę lub stan odżywienia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Leczone dietą
Pacjenci z fenyloketonurią w trakcie leczenia dietetycznego.
Inny: Dieta
Specyficzny sposób postępowania dietetycznego dla pacjentów z fenyloketonurią.
Inne nazwy:
  • Leczenie dietetyczne
Traktowane sapropteryną
Pacjenci z fenyloketonurią leczeni sapropteryną.
Lek: Sapropteryna
Leczenie farmakologiczne pacjentów z fenyloketonurią, stosowane samodzielnie lub w połączeniu z leczeniem dietetycznym.
Inne nazwy:
  • Tetrahydrobiopteryna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpowszechnienie nadwagi i otyłości
Ramy czasowe: 2009-2018
Określenie częstości występowania nadwagi i otyłości.
2009-2018
Częstość występowania nadwagi i otyłości
Ramy czasowe: 2009-2018
Określenie częstości występowania nadwagi i otyłości.
2009-2018

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpowszechnienie zespołu metabolicznego
Ramy czasowe: 2009-2018
Określenie zmiany częstości występowania zespołu metabolicznego u pacjentów.
2009-2018
Częstość występowania zespołu metabolicznego
Ramy czasowe: 2009-2018
Określenie częstości występowania zespołu metabolicznego u pacjentów.
2009-2018
Skład ciała z wykorzystaniem analizy impedancji bioelektrycznej
Ramy czasowe: 2009-2018
Opisanie ewolucji składu ciała (masa tkanki tłuszczowej, masa beztłuszczowa i kąt fazowy) na przestrzeni 10 lat badania.
2009-2018
Kontrola metaboliczna (stężenie fenyloalaniny we krwi)
Ramy czasowe: 2009-2018
Opisanie ewolucji kontroli metabolicznej u pacjentów.
2009-2018
Kontrola metaboliczna (stężenie fenyloalaniny we krwi) i sapropteryna
Ramy czasowe: 2015-2018
Celem pracy było opisanie ewolucji wyrównania metabolicznego (stężeń fenyloalaniny we krwi) u pacjentów leczonych sapropteryną w latach 2015-2018.
2015-2018
Spożycie fenyloalaniny i sapropteryny
Ramy czasowe: 2015-2018
Zrozumienie wpływu leczenia sapropteryną na spożycie fenyloalaniny (mg fenyloalaniny/dzień) w okresie między 2015 a 2018 rokiem.
2015-2018

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Universidade do Porto

Współpracownicy

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Śledczy

  • Główny śledczy: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

10 września 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 września 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 stycznia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 stycznia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 września 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 września 2019

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Nutrition_PKU

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Opis planu IPD

Szczegółową listę zmiennych, które należy zebrać, można udostępnić innym badaczom.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dieta

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Togo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj