Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Táplálkozási állapot fenilketonuriában (TNSPKU)

2019. szeptember 9. frissítette: Universidade do Porto

A fenilketonuriában szenvedő betegek táplálkozási állapotának trendjei

A fenilketonuria (PKU) újszülöttszűrés korszakában az újszülöttkori korai diagnózis és az azonnali kezelési intézmény megóvta a betegeket a súlyos és visszafordíthatatlan mentális retardációtól. A kezelés fő célja a vér Phe-koncentrációjának krónikus emelkedésének megakadályozása, amely a csökkent tirozinkoncentrációval együtt növelheti a neurológiai károsodások kockázatát. E cél elérése érdekében a kezelés alappillére a természetes fehérjemegszorítással jellemezhető speciális étrend, amelyet fehérjepótlókkal és speciális alacsony fehérjetartalmú élelmiszerekkel egészítenek ki.

A növekedés és a testösszetétel optimalizálásának követelménye általában magas szénhidráttartalmú étrendi előírásokat eredményez (az energiabevitel > 60%-a), az anabolizmus elősegítése érdekében, figyelembe véve ennek a speciális étrendnek a szintetikus tulajdonságait. Egyes tanulmányok a túlsúly és az elhízás kialakulásának magas kockázatát írták le. Bár tendencia mutatkozik a nők körében magasabb incidenciára, úgy tűnik, hogy a PKU-s betegek prevalenciája ugyanazt a tendenciát követi, mint az általános populációban. Mindazonáltal eddig korlátozott számú tanulmány jelent meg, és nem állnak rendelkezésre longitudinális tanulmányok, amelyek leírnák a jelenlegi gyakorlatot és annak hatását a túlsúly és az elhízás előfordulására; sem következményei a metabolikus szindróma vagy a kardiometabolikus markerek tekintetében.

A közelmúltban a szapropterin-dihidroklorid, amely a fenilalanin-hidroxiláz kofaktor szintetikus formája, Portugáliában elérhető PKU-ban szenvedő betegek számára. A gyakorlatban a szapropterinnal kezelt betegek növelik természetes fehérjebevitelüket, minimalizálva az étrend szintetikus jellemzőit. Bár szükség van a betegek átképzésére a táplálkozási szükségleteik kielégítésének gyakorlati szempontjairól, a tudományos bizonyítékok nem elegendőek az étrend liberalizációjának táplálkozási állapotra gyakorolt ​​hatásáról.

A tanulmány célja a következő hipotézisek tesztelése:

  1. Az exkluzív diétás kezelés alatt álló PKU-ban szenvedő betegek globális tápláltsági állapota nem változik jelentősen.
  2. A PKU-ban szenvedő betegek körében 2009-től a túlsúly és az elhízás arányának növekedése tapasztalható, és úgy gondoljuk, hogy ez tovább fog növekedni.
  3. A szapropterin-kezelés megkezdése nagyobb természetes fehérjebevitelt tesz lehetővé PKU-ban szenvedő betegeknél, ami jelentősen megcélozza a tápláltsági állapotot legalább az egyik összetevőjében (antropometria, testösszetétel vagy biokémia).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A Centro Hospitalar do Porto (öröklött anyagcsere-betegségek kezelési referenciaközpontjában) az éves tápláltsági állapotértékelés rutinszerűen generál adatokat az antropometriáról, a testösszetételről, a vérnyomásról, a táplálékbevitelről és a klinikai biokémiáról. 2009 óta mindezt az információt rögzítik a nyomon követés alatt álló összes PKU-ban szenvedő betegnél.

A projekt céljaira 2009-től 2018-ig adatgyűjtésre kerül sor, betegenként legalább 5 éves tápláltsági állapotértékelés felhasználásával. A projekt képes lesz összehasonlítani a tápláltsági állapot longitudinális alakulását kizárólag diétával kezelt betegeknél (2009 és 2014 közötti időszak) a 2015 és 2018 közötti időszakban már szapropterin kezelés alatt álló betegek alcsoportjával. A genotípus minden PKU-ban szenvedő beteg számára elérhető a Centro Hospitalar do Porto-ban végzett nyomon követés alatt. A szapropterin-kezelés megkezdésére vonatkozó döntés azonban a Portugál Metabolikus Zavarok Társasága által 2014-ben jóváhagyott szapropterin-terhelési vizsgálati protokoll eredményein alapult (nem tették közzé).

A Centro Hospitalar do Porto-ban nyomon követett minden PKU-s beteg esetében a tápanyagbevitellel kapcsolatos információkat egy speciális fájlban rögzítik, amely tartalmazza az összes találkozón összegyűjtött diéta részletet. Így az éves tápláltsági állapotértékelés céljából minden PKU-s beteget antropometriai és testösszetétel-értékelésnek, vérnyomásmérésnek és vérmintavételnek vetnek alá a hematológiai és biokémiai mérések elvégzéséhez. Szintén ugyanazon a napon, a táplálkozási időpont egyeztetésen, diétafelmérésre kerül sor, hogy szükség esetén további táplálkozási módosításokat lehessen végezni. Ez a megközelítés lehetővé teszi számunkra, hogy pontosan ismerjük a táplálékfelvételt az összes mérés előtti időszakban.

Az adatokat betegadatbázisokból vagy betegnyilvántartásokból gyűjtjük. A 2009 és 2014 közötti időszakban nincs olyan kezelés vagy beavatkozás, amelyhez véletlenszerűen be lehetne sorolni a betegeket, mivel nem specifikus kezelés áll a projekt középpontjában. A 2015 és 2018 közötti időszakban a betegeket két csoportra osztják a kezelési módok alapján: csak diétás vagy szapropterin kezelésre. Az egyes csoportokba való beosztásuk azonban nincs befolyással magára a projektre. A két csoport valamelyikébe való felvételről a korábban a klinikai rutin protokollon belül elvégzett szapropterin terhelési teszt eredményei alapján döntenek. A betegeket csak egy szám alapján azonosítják, és csak orvosi adatokat gyűjtenek. Közvetlenül vagy közvetve névleges adatgyűjtés nem történik, az adatok névtelenek.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

94

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Portugália
      • Porto, Portugália, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A Centro Hospitalar do Porto az egyik portugál referenciaközpont a veleszületett anyagcserezavarok kezelésére. A fenilketonuriában szenvedő betegek egy csoportját különböző kezelési stratégiákkal követik nyomon. Minden kezelési stratégiát teljes mértékben megtérít a portugál egészségügyi rendszer, és ennek a projektnek az a célja, hogy értékelje a különböző kezelési lehetőségek longitudinális hatását a tápláltsági állapot kimenetelére.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A PKU diagnózisa.
  • A 2009 óta rendelkezésre álló összes klinikai adattal.
  • A 2009/2010-es, 2011/2012-es, 2013/2014-es, 2015/2016-os és 2017/2018-as időszakban az éves rutin tápláltsági állapotértékelést elvégezték.
  • Nyomon követés a Centro Hospitalar do Portóban.

Kizárási kritériumok:

  • Elveszett a nyomon követés.
  • Nem végeztek el legalább egy teljes értékelést az egyes időszakokban: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 és 2017/2018.
  • Bármilyen egyéb krónikus betegség, amely befolyásolhatja az étrendet vagy a táplálkozási állapotot.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Diétával kezelt
Diétás kezelés alatt álló fenilketonuriában szenvedő betegek.
Egyéb: Diéta
Speciális diétás kezelés fenilketonuriában szenvedő betegek számára.
Más nevek:
  • Diétás kezelés
Szapropterinnal kezelt
Szapropterin kezelés alatt álló fenilketonuriában szenvedő betegek.
Drog: Szapropterin
Fenilketonuriában szenvedő betegek gyógyszeres kezelése önmagában vagy diétás kezeléssel kombinálva.
Más nevek:
  • Tetrahidrobiopterin

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Túlsúly és elhízás előfordulása
Időkeret: 2009-2018
A túlsúly és az elhízás előfordulásának meghatározása.
2009-2018
Túlsúly és elhízás előfordulása
Időkeret: 2009-2018
A túlsúly és az elhízás előfordulásának meghatározása.
2009-2018

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Metabolikus szindróma prevalenciája
Időkeret: 2009-2018
A metabolikus szindróma prevalenciájának változásának meghatározása betegekben.
2009-2018
Metabolikus szindróma előfordulása
Időkeret: 2009-2018
A metabolikus szindróma előfordulási gyakoriságának meghatározása betegeknél.
2009-2018
Testösszetétel bioelektromos impedanciaanalízissel
Időkeret: 2009-2018
Leírni a testösszetétel alakulását (zsírtömeg, zsírmentes tömeg és fázisszög) a vizsgálat 10 évében.
2009-2018
Metabolikus szabályozás (a vér fenilalanin koncentrációja)
Időkeret: 2009-2018
A betegek metabolikus kontrolljának alakulásának leírása.
2009-2018
Az anyagcsere szabályozása (a vér fenilalanin koncentrációja) és a szapropterin
Időkeret: 2015-2018
A 2015 és 2018 közötti időszakban szapropterin kezelés alatt álló betegek anyagcsere-szabályozásának (a vér fenilalanin koncentrációjának) alakulásának leírása.
2015-2018
Fenilalanin bevitel és szapropterin
Időkeret: 2015-2018
A szapropterin kezelés hatásának megértése a fenilalanin bevitelre (mg fenilalanin/nap) a 2015 és 2018 közötti időszakban.
2015-2018

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Universidade do Porto

Együttműködők

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. január 7.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. szeptember 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2019. szeptember 10.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. október 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. január 25.

Első közzététel (Tényleges)

2019. január 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. szeptember 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. szeptember 9.

Utolsó ellenőrzés

2018. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Nutrition_PKU

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Eldöntetlen

IPD terv leírása

Az összegyűjtendő változók részletes listája megosztható más kutatókkal.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Igen

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Diéta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Ghana

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel