페닐케톤뇨증의 영양 상태 (TNSPKU)

Centro Hospitalar do Porto(유전 대사 질환 치료를 위한 참조 센터)에서는 연례 영양 상태 평가를 통해 정기적으로 인체 측정, 체성분, 혈압, 영양 섭취 및 임상 생화학에 대한 데이터를 생성합니다. 2009년부터 이 모든 정보는 후속 조치 중인 모든 PKU 환자에 대해 기록됩니다.

이 프로젝트의 목적을 위해 환자당 연간 최소 5회의 영양 상태 평가를 사용하여 2009년부터 2018년까지 데이터를 수집할 것입니다. 이 프로젝트는 2015년에서 2018년 사이에 사프로프테린 치료를 이미 받고 있는 하위 그룹의 환자들과 식이 요법만 받은 환자(2009년에서 2014년 사이의 기간)의 영양 상태의 종단적 변화를 비교할 수 있을 것입니다. 유전자형은 Centro Hospitalar do Porto에서 추적 관찰 중인 모든 PKU 환자에게 제공됩니다. 그러나 사프로프테린 치료를 시작하기로 한 결정은 2014년 포르투갈 대사 장애 협회(Portugal Society of Metabolic Disorders)에서 승인한 사프로프테린 로딩 테스트 프로토콜의 결과를 기반으로 했습니다(미공개).

Centro Hospitalar do Porto에서 후속 조치 중인 모든 PKU 환자에 대해 영양 섭취에 대한 정보는 모든 약속에서 수집된 모든 식단 세부 정보가 포함된 특수 파일에 기록됩니다. 그런 식으로 연간 영양 상태 평가를 위해 모든 PKU 환자는 인체 측정 및 체성분 평가, 혈압 평가 및 혈액학적 및 생화학적 측정을 완료하기 위한 혈액 샘플 수집에 제출됩니다. 또한 같은 날 영양 약속에서 필요 시 추가 영양 조정을 허용하기 위해 식이 평가가 수행됩니다. 이 접근 방식을 통해 모든 측정 전 기간의 정확한 영양 섭취를 알 수 있습니다.

데이터는 환자 데이터베이스 또는 환자 기록에서 수집됩니다. 2009년에서 2014년 사이에는 특정 치료가 프로젝트의 초점이 아니므로 환자를 무작위로 할당할 수 있는 치료나 개입이 없습니다. 2015년에서 2018년 사이에 환자는 치료 방식에 따라 식이요법 단독 또는 사프롭테린 치료의 두 그룹으로 나뉩니다. 그러나 각 그룹에서의 할당은 프로젝트 자체에 영향을 미치지 않습니다. 두 그룹 중 하나에 포함되는 것은 일상적인 임상 프로토콜 내에서 이전에 수행된 사프롭테린 로딩 테스트의 결과에 따라 결정됩니다. 환자는 숫자로만 식별되며 의료 데이터만 수집됩니다. 직간접적으로 지명 데이터는 수집되지 않으며 데이터는 익명으로 처리됩니다.