Ravitsemustila fenyyliketonuriassa (TNSPKU)
Fenyyliketonuriapotilaiden ravitsemustilan suuntaukset
Fenyyliketonurian (PKU) vastasyntyneiden seulonnan aikakaudella varhainen diagnoosi vastasyntyneen kaudella ja nopea hoitolaitos ovat suojelleet potilaita vakavalta ja peruuttamattomalta henkiseltä jälkeenjäämältä. Hoidon päätavoitteena on estää krooninen veren Phe-pitoisuuden nousu, joka yhdessä alentuneiden tyrosiinipitoisuuksien kanssa voi lisätä neurologisten vaurioiden riskiä. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi hoidon perustana on erityisruokavalio, jolle on ominaista luonnollinen proteiinirajoitus, jota täydennetään proteiinin korvikkeilla ja erityisillä vähäproteiinisilla ruoilla.
Kasvun ja kehon koostumuksen optimointivaatimus johtaa yleensä runsaasti hiilihydraatteja sisältäviin ruokavaliomääräyksiin (> 60 % energiansaannista) anabolian edistämiseksi, ottaen huomioon tämän erityisruokavalion synteettiset ominaisuudet. Jotkut tutkimukset ovat kuvanneet suuren ylipainon ja liikalihavuuden riskin. Vaikka naisilla on taipumusta suurempi ilmaantuvuus, näyttää siltä, että esiintyvyys PKU-potilailla noudattaa samaa suuntausta kuin muussa väestössä. Toistaiseksi julkaistuja tutkimuksia on kuitenkin rajoitetusti, eikä saatavilla ole pitkittäistutkimuksia, joissa kuvattaisiin nykyistä käytäntöä ja sen vaikutusta ylipainon ja liikalihavuuden esiintyvyyteen. ei sen seurauksia metabolisen oireyhtymän tai kardiometabolisten merkkiaineiden suhteen.
Äskettäin sapropteriinidihydrokloridia, joka on fenyylialaniinihydroksylaasikofaktorin synteettinen muoto, on saatavilla Portugalissa potilaille, joilla on PKU. Käytännössä sapropteriinihoitoa saaneet potilaat lisäävät luonnollista proteiininsaantiaan, mikä minimoi ruokavalion synteettiset ominaisuudet. Vaikka potilaat tarvitsevat uudelleenkoulutusta heidän ravitsemustarpeidensa täyttämisen käytännön seikoista, tieteellinen näyttö ruokavalion vapauttamisen ravitsemustilan vaikutuksista on riittämätöntä.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on testata seuraava hypoteesi:
- Globaali ravitsemustila ei vaikuta merkittävästi PKU-potilaiden yksinomaiseen ruokavalioon.
- Vuodesta 2009 lähtien PKU-potilaiden ylipaino ja liikalihavuus ovat lisääntyneet, ja uskomme tämän lisääntyvän edelleen.
- Sapropteriinihoidon aloittaminen mahdollistaa PKU-potilaiden suuremman luonnollisen proteiinin saannin, joka kohdistuu merkittävästi ravitsemustilaan ainakin yhdessä komponentissaan (antropometria, kehon koostumus tai biokemia).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Centro Hospitalar do Portossa (perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoidon referenssikeskus) vuosittainen ravitsemustilan arviointi tuottaa rutiininomaisesti tietoja antropometriasta, kehon koostumuksesta, verenpaineesta, ravinnonsaannista ja kliinisestä biokemiasta. Vuodesta 2009 lähtien kaikki nämä tiedot on tallennettu kaikista seurannassa olevista PKU-potilaista.
Tätä hanketta varten tietoja kerätään vuosina 2009–2018 käyttäen vähintään viittä vuosittaista ravitsemustilan arviointia potilasta kohti. Hankkeessa voidaan verrata ravitsemustilan pitkittäistä kehitystä yksinomaan ruokavaliolla hoidetuilla potilailla (jakso 2009–2014) potilaiden alaryhmään, jotka ovat jo saaneet sapropteriinihoitoa vuosina 2015–2018. Genotyyppi on saatavilla kaikille potilaille, joilla on PKU seurannassa Centro Hospitalar do Portossa. Päätös sapropteriinihoidon aloittamisesta perustui kuitenkin Portugalin aineenvaihduntahäiriöyhdistyksen vuonna 2014 hyväksymän sapropteriinilataustestin tuloksiin (ei julkaistu).
Jokaisen Centro Hospitalar do Porton seurannassa olevan PKU-potilaan tiedot ravinnonsaannista tallennetaan erityiseen tiedostoon, joka sisältää kaikki jokaisella tapaamiskerralla kerätyt ruokavaliotiedot. Näin jokaiselle PKU-potilaalle tehdään vuosittaista ravitsemustilan arviointia varten antropometriset ja kehonkoostumusarvioinnit, verenpainemittaus ja verinäytteiden kerääminen hematologisten ja biokemiallisten mittausten suorittamiseksi. Samana päivänä ravitsemusajan yhteydessä tehdään myös ruokavalion arviointi, jotta voidaan tarvittaessa tehdä lisäravitsemussäätöjä. Tämän lähestymistavan avulla voimme tietää tarkan ravinnon nauttimisen ajanjaksona ennen kaikkia mittauksia.
Tiedot kerätään potilastietokannoista tai potilastietueista. Vuosina 2009-2014 ei ole hoitoja tai interventioita, joihin potilaat voitaisiin satunnaisesti jakaa, koska hankkeen painopisteenä ei ole erityisiä hoitoja. Vuosina 2015–2018 potilaat jaetaan hoitomuotojen perusteella kahteen ryhmään: pelkkä ruokavaliohoito tai sapropteriinihoito. Heidän tehtävänsä kussakin ryhmässä ei kuitenkaan vaikuta itse projektiin. Johonkin kahdesta ryhmästä päätetään aiemmin kliinisen rutiiniprotokollan puitteissa tehdyn sapropteriinilataustestin tulosten perusteella. Potilaat tunnistetaan vain numeron perusteella ja vain lääketieteellisiä tietoja kerätään. Tietoja ei kerätä suoraan tai epäsuorasti, ja tiedot ovat anonyymejä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Porto, Portugali, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitario do Porto
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- PKU:n diagnoosi.
- Kaikilla kliinisillä tiedoilla vuodesta 2009 lähtien.
- Hän on suorittanut vuosittaisen rutiininomaisen ravitsemustilan arvioinnin kaudella 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 ja 2017/2018.
- Seurannan ylläpito Centro Hospitalar do Portossa.
Poissulkemiskriteerit:
- Seuranta menetetty.
- Ei ole suorittanut vähintään yhtä täyttä arviointia kullakin ajanjaksolla: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 ja 2017/2018.
- Mikä tahansa muu krooninen sairaus, joka voi vaikuttaa ruokavalioon tai ravitsemustilaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Dieetti hoidettu
Potilaat, joilla on fenyyliketonuria ruokavaliohoidossa.
|
Erityinen ruokavaliohoito potilaille, joilla on fenyyliketonuria.
Muut nimet:
|
|
Sapropteriinikäsitelty
Fenyyliketonuriaa sairastavat potilaat sapropteriinihoidon aikana.
|
Fenyyliketonuriapotilaiden farmakologinen hoito yksinään tai yhdessä ruokavaliohoidon kanssa.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ylipaino ja liikalihavuus
Aikaikkuna: 2009-2018
|
Ylipainon ja liikalihavuuden yleisyyden määrittäminen.
|
2009-2018
|
|
Ylipaino ja liikalihavuus
Aikaikkuna: 2009-2018
|
Ylipainon ja liikalihavuuden esiintyvyyden määrittäminen.
|
2009-2018
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Metabolisen oireyhtymän esiintyvyys
Aikaikkuna: 2009-2018
|
Selvittää metabolisen oireyhtymän esiintyvyyden muutos potilailla.
|
2009-2018
|
|
Metabolisen oireyhtymän esiintyvyys
Aikaikkuna: 2009-2018
|
Määrittää metabolisen oireyhtymän esiintyvyyden potilailla.
|
2009-2018
|
|
Kehon koostumus biosähköisen impedanssianalyysin avulla
Aikaikkuna: 2009-2018
|
Kuvaamaan kehon koostumuksen kehitystä (rasvamassa, rasvaton massa ja vaihekulma) tutkimuksen 10 vuoden aikana.
|
2009-2018
|
|
Aineenvaihdunnan hallinta (veren fenyylialaniinipitoisuus)
Aikaikkuna: 2009-2018
|
Kuvaamaan aineenvaihdunnan hallinnan kehitystä potilailla.
|
2009-2018
|
|
Aineenvaihdunnan hallinta (veren fenyylialaniinipitoisuus) ja sapropteriini
Aikaikkuna: 2015-2018
|
Kuvaamaan aineenvaihdunnan hallinnan (veren fenyylialaniinipitoisuudet) kehitystä sapropteriinihoitoa saavilla potilailla vuosina 2015-2018.
|
2015-2018
|
|
Fenyylialaniinin saanti ja sapropteriini
Aikaikkuna: 2015-2018
|
Ymmärtää sapropteriinihoidon vaikutusta fenyylialaniinin saantiin (mg fenyylialaniinia/vrk) vuosina 2015-2018.
|
2015-2018
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Rocha JC, MacDonald A, Trefz F. Is overweight an issue in phenylketonuria? Mol Genet Metab. 2013;110 Suppl:S18-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.012. Epub 2013 Aug 31.
- MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, Feillet F. Nutrition in phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2011;104 Suppl:S10-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.08.023. Epub 2011 Sep 2.
- Rocha JC, van Spronsen FJ, Almeida MF, Soares G, Quelhas D, Ramos E, Guimaraes JT, Borges N. Dietary treatment in phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity or metabolic syndrome. Mol Genet Metab. 2012 Dec;107(4):659-63. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.10.006. Epub 2012 Oct 16.
- Dokoupil K, Gokmen-Ozel H, Lammardo AM, Motzfeldt K, Robert M, Rocha JC, van Rijn M, Ahring K, Belanger-Quintana A, MacDonald A. Optimising growth in phenylketonuria: current state of the clinical evidence base. Clin Nutr. 2012 Feb;31(1):16-21. doi: 10.1016/j.clnu.2011.09.001. Epub 2011 Sep 29.
- MacDonald A, Ahring K, Dokoupil K, Gokmen-Ozel H, Lammardo AM, Motzfeldt K, Robert M, Rocha JC, van Rijn M, Belanger-Quintana A. Adjusting diet with sapropterin in phenylketonuria: what factors should be considered? Br J Nutr. 2011 Jul;106(2):175-82. doi: 10.1017/S0007114511000298.
- Rocha JC, van Spronsen FJ, Almeida MF, Ramos E, Guimaraes JT, Borges N. Early dietary treated patients with phenylketonuria can achieve normal growth and body composition. Mol Genet Metab. 2013;110 Suppl:S40-3. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.10.009. Epub 2013 Oct 22.
- Gokmen Ozel H, Ahring K, Belanger-Quintana A, Dokoupil K, Lammardo AM, Robert M, Rocha JC, Almeida MF, van Rijn M, MacDonald A. Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey. Mol Genet Metab Rep. 2014 Nov 16;1:483-486. doi: 10.1016/j.ymgmr.2014.11.003. eCollection 2014.
- Rocha JC, van Rijn M, van Dam E, Ahring K, Belanger-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen Ozel H, Lammardo AM, Robert M, Heidenborg C, MacDonald A. Weight Management in Phenylketonuria: What Should Be Monitored. Ann Nutr Metab. 2016;68(1):60-5. doi: 10.1159/000442304. Epub 2015 Nov 25.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Nutrition_PKU
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .