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Ernährungsstatus bei Phenylketonurie (TNSPKU)

9. September 2019 aktualisiert von: Universidade do Porto

Trends im Ernährungszustand von Patienten mit Phenylketonurie

Im Zeitalter der Phenylketonurie (PKU) hat das Neugeborenen-Screening, die frühe Diagnose in der Neugeborenenperiode und die sofortige Behandlung durch die Einrichtung die Patienten vor der Entwicklung einer schweren und irreversiblen geistigen Behinderung geschützt. Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, einen chronischen Anstieg der Phe-Konzentration im Blut zu verhindern, der zusammen mit verringerten Tyrosinkonzentrationen das Risiko neurologischer Schäden erhöhen kann. Um dieses Ziel zu erreichen, ist die Grundlage der Behandlung eine spezielle Diät, die durch eine natürliche Proteinrestriktion gekennzeichnet ist, ergänzt durch Proteinersatzstoffe und spezielle eiweißarme Lebensmittel.

Die Anforderung, das Wachstum und die Körperzusammensetzung zu optimieren, führt in der Regel zu kohlenhydratreichen Diätvorschriften (>60 % der Energieaufnahme), um den Anabolismus zu fördern, wenn man die synthetischen Eigenschaften dieser speziellen Diät berücksichtigt. Einige Studien haben ein hohes Risiko für Übergewicht und Adipositas beschrieben. Obwohl es eine Tendenz zu einer höheren Inzidenz bei Frauen gibt, scheint die Prävalenz bei PKU-Patienten dem gleichen Trend wie in der Allgemeinbevölkerung zu folgen. Bisher wurden jedoch nur begrenzte Studien veröffentlicht, und es sind keine Längsschnittstudien verfügbar, die die derzeitige Praxis und ihre Auswirkungen auf die Prävalenz von Übergewicht und Adipositas beschreiben; weder seine Konsequenzen in Bezug auf das metabolische Syndrom noch auf kardiometabolische Marker.

Seit kurzem ist Sapropterin-Dihydrochlorid, die synthetische Form des Phenylalanin-Hydroxylase-Cofaktors, in Portugal für Patienten mit PKU erhältlich. In der Praxis erhöhen die mit Sapropterin behandelten Patienten ihre natürliche Proteinaufnahme, wodurch die synthetischen Eigenschaften der Diät minimiert werden. Während es notwendig ist, die Patienten über die praktischen Aspekte der Deckung ihrer Ernährungsbedürfnisse aufzuklären, sind die wissenschaftlichen Erkenntnisse über die Auswirkungen der Ernährungsliberalisierung auf den Ernährungsstatus unzureichend.

Diese Studie zielt darauf ab, die folgende Hypothese zu testen:

  1. Der globale Ernährungszustand wird bei Patienten mit PKU unter ausschließlicher diätetischer Behandlung nicht signifikant beeinflusst.
  2. Seit 2009 gibt es einen Trend zu erhöhten Raten von Übergewicht und Adipositas bei Patienten mit PKU, und wir gehen davon aus, dass dies weiter zunehmen wird.
  3. Der Beginn der Behandlung mit Sapropterin ermöglicht eine höhere natürliche Proteinaufnahme bei Patienten mit PKU, die den Ernährungszustand in mindestens einer seiner Komponenten (Anthropometrie, Körperzusammensetzung oder Biochemie) signifikant beeinflusst.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Im Centro Hospitalar do Porto (Referenzzentrum für die Behandlung erblicher Stoffwechselkrankheiten) werden im Rahmen der jährlichen Ernährungszustandsbewertung routinemäßig Daten zu Anthropometrie, Körperzusammensetzung, Blutdruck, Nahrungsaufnahme und klinischer Biochemie erhoben. Seit 2009 werden all diese Informationen für alle Patienten mit PKU im Rahmen der Nachsorge erfasst.

Für die Zwecke dieses Projekts werden Daten von 2009 bis 2018 unter Verwendung von mindestens 5 jährlichen Bewertungen des Ernährungszustands pro Patient erhoben. Das Projekt wird in der Lage sein, die Längsentwicklung des Ernährungszustands bei ausschließlich mit Diät behandelten Patienten (Zeitraum zwischen 2009 und 2014) mit einer Untergruppe von Patienten zu vergleichen, die bereits im Zeitraum zwischen 2015 und 2018 mit Sapropterin behandelt wurden. Genotype ist für alle Patienten mit PKU unter Nachsorge im Centro Hospitalar do Porto verfügbar. Die Entscheidung für den Beginn der Sapropterin-Behandlung basierte jedoch auf den Ergebnissen eines Sapropterin-Loading-Testprotokolls, das 2014 von der portugiesischen Gesellschaft für Stoffwechselstörungen genehmigt wurde (nicht veröffentlicht).

Für jeden PKU-Patienten, der im Centro Hospitalar do Porto nachuntersucht wird, werden die Informationen über die Nahrungsaufnahme in einer speziellen Datei aufgezeichnet, die alle Diätdetails enthält, die bei jedem Termin erfasst wurden. Auf diese Weise wird jeder PKU-Patient im Rahmen der jährlichen Ernährungszustandsbewertung anthropometrischen und Körperzusammensetzungsbewertungen, Blutdruckmessungen und Blutprobenentnahmen zur Vervollständigung der hämatologischen und biochemischen Messungen unterzogen. Ebenfalls am selben Tag wird beim Ernährungstermin eine Ernährungsbeurteilung durchgeführt, um bei Bedarf weitere Ernährungsanpassungen zu ermöglichen. Dieser Ansatz ermöglicht es uns, die genaue Nahrungsaufnahme in der Zeit vor allen Messungen zu kennen.

Die Daten werden aus Patientendatenbanken oder Patientenakten erhoben. Im Zeitraum zwischen 2009 und 2014 gibt es keine Behandlungen oder Interventionen, denen die Patienten zufällig zugeordnet werden können, da keine spezifische Behandlung im Fokus des Projekts steht. Im Zeitraum zwischen 2015 und 2018 werden die Patienten basierend auf den Behandlungsmodalitäten in zwei Gruppen eingeteilt: Nur mit Diät behandelt oder Behandlung mit Sapropterin. Ihre Zuordnung zu den einzelnen Gruppen hat jedoch keinen Einfluss auf das Projekt selbst. Über die Aufnahme in eine der beiden Gruppen wird auf der Grundlage der Ergebnisse des Sapropterin-Beladungstests entschieden, der zuvor im Rahmen des klinischen Routineprotokolls durchgeführt wurde. Patienten werden nur durch eine Nummer identifiziert und es werden nur medizinische Daten erhoben. Es werden keine direkt oder indirekt personenbezogenen Daten erhoben und die Daten sind anonym.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

94

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Centro Hospitalar do Porto ist ein portugiesisches Referenzzentrum für die Behandlung von angeborenen Stoffwechselstörungen. Eine Kohorte von Patienten mit Phenylketonurie wird mit verschiedenen Behandlungsstrategien weiterverfolgt. Alle Behandlungsstrategien werden vollständig vom portugiesischen Gesundheitssystem erstattet, und dieses Projekt zielt darauf ab, die Längsschnittwirkung verschiedener Behandlungsoptionen auf das Ergebnis des Ernährungszustands zu bewerten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose von PKU.
  • Mit allen verfügbaren klinischen Daten seit 2009.
  • die jährliche routinemäßige Ernährungszustandserhebung in den Zeiträumen 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 und 2017/2018 absolviert haben.
  • Aufrechterhaltung einer Nachsorge im Centro Hospitalar do Porto.

Ausschlusskriterien:

  • Follow-up verloren.
  • Nicht mindestens eine vollständige Evaluierung in jedem Zeitraum abgeschlossen haben: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 und 2017/2018.
  • Jede andere chronische Erkrankung, die die Ernährung oder den Ernährungszustand beeinflussen kann.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Diät behandelt
Patienten mit Phenylketonurie unter Diätbehandlung.
Sonstiges: Diät
Eine spezifische diätetische Behandlung für Patienten mit Phenylketonurie.
Andere Namen:
  • Diätetische Behandlung
Sapropterin-behandelt
Patienten mit Phenylketonurie unter Behandlung mit Sapropterin.
Arzneimittel: Sapropterin
Eine pharmakologische Behandlung für Patienten mit Phenylketonurie, allein oder in Kombination mit einer diätetischen Behandlung.
Andere Namen:
  • Tetrahydrobiopterin

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von Übergewicht und Adipositas
Zeitfenster: 2009-2018
Bestimmung der Prävalenz von Übergewicht und Adipositas.
2009-2018
Auftreten von Übergewicht und Adipositas
Zeitfenster: 2009-2018
Bestimmung der Inzidenz von Übergewicht und Adipositas.
2009-2018

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz des Metabolischen Syndroms
Zeitfenster: 2009-2018
Bestimmung der Veränderung der Prävalenz des metabolischen Syndroms bei Patienten.
2009-2018
Inzidenz des Metabolischen Syndroms
Zeitfenster: 2009-2018
Um die Inzidenz des metabolischen Syndroms bei Patienten zu bestimmen.
2009-2018
Körperzusammensetzung mittels bioelektrischer Impedanzanalyse
Zeitfenster: 2009-2018
Beschreibung der Entwicklung der Körperzusammensetzung (Fettmasse, fettfreie Masse und Phasenwinkel) während der 10 Jahre der Studie.
2009-2018
Stoffwechselkontrolle (Phenylalaninkonzentration im Blut)
Zeitfenster: 2009-2018
Beschreibung der Entwicklung der Stoffwechselkontrolle bei Patienten.
2009-2018
Stoffwechselkontrolle (Phenylalaninkonzentration im Blut) und Sapropterin
Zeitfenster: 2015-2018
Beschreibung der Entwicklung der Stoffwechselkontrolle (Phenylalaninkonzentrationen im Blut) bei Patienten unter Sapropterin-Behandlung im Zeitraum zwischen 2015 und 2018.
2015-2018
Phenylalaninaufnahme und Sapropterin
Zeitfenster: 2015-2018
Um die Auswirkungen der Behandlung mit Sapropterin auf die Aufnahme von Phenylalanin (mg Phenylalanin/Tag) im Zeitraum zwischen 2015 und 2018 zu verstehen.
2015-2018

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Universidade do Porto

Mitarbeiter

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Ermittler

  • Hauptermittler: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Januar 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

10. September 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

10. September 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Oktober 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Januar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. Januar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. September 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. September 2019

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Nutrition_PKU

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Beschreibung des IPD-Plans

Eine detaillierte Liste der zu erhebenden Variablen kann mit anderen Forschern geteilt werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Ja

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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