Estado Nutricional en Fenilcetonuria (TNSPKU)

En el Centro Hospitalar do Porto (Centro de Referencia para el tratamiento de Enfermedades Metabólicas Hereditarias) la evaluación anual del estado nutricional genera rutinariamente datos sobre antropometría, composición corporal, presión arterial, ingesta nutricional y bioquímica clínica. Desde 2009, toda esta información se registra para todos los pacientes con PKU en seguimiento.

Para los fines de este proyecto, se recopilarán datos, desde 2009 hasta 2018, utilizando un mínimo de 5 evaluaciones anuales del estado nutricional por paciente. El proyecto podrá comparar la evolución longitudinal del estado nutricional en pacientes tratados exclusivamente con dieta (periodo comprendido entre 2009 y 2014) con un subgrupo de pacientes que ya estaban en tratamiento con sapropterina en el periodo comprendido entre 2015 y 2018. El genotipo está disponible para todos los pacientes con PKU en seguimiento en el Centro Hospitalar do Porto. Sin embargo, la decisión de iniciar el tratamiento con sapropterina se basó en los resultados de un protocolo de prueba de carga de sapropterina, aprobado en 2014 por la Sociedad Portuguesa de Trastornos Metabólicos (no publicado).

Para cada paciente con PKU en seguimiento en el Centro Hospitalar do Porto, la información sobre la ingesta nutricional se registra en un archivo especial que contiene todos los detalles de la dieta recopilados en cada cita. De esa forma, para efectos de la evaluación anual del estado nutricional, todo paciente con PKU es sometido a evaluaciones antropométricas y de composición corporal, toma de presión arterial y toma de muestras de sangre para completar las determinaciones hematológicas y bioquímicas. También en el mismo día, en la cita de nutrición, se realiza una evaluación dietética para permitir ajustes adicionales en la nutrición cuando sea necesario. Este enfoque nos permite conocer la ingesta nutricional precisa en el período anterior a todas las mediciones.

Los datos se recopilarán de bases de datos de pacientes o registros de pacientes. En el período comprendido entre 2009 y 2014 no existen tratamientos o intervenciones a las que se pueda asignar aleatoriamente a los pacientes, ya que ningún tratamiento específico es el foco del proyecto. En el período comprendido entre 2015 y 2018, los pacientes se dividirán en dos grupos según las modalidades de tratamiento: solo tratamiento con dieta o tratamiento con sapropterina. Sin embargo, su asignación en cada grupo no tiene ninguna influencia del proyecto en sí. La inclusión en uno de los dos grupos se decidirá en función de los resultados de la prueba de carga de sapropterina realizada previamente dentro del protocolo de rutina clínica. Los pacientes serán identificados solo por un número y solo se recopilarán datos médicos. No se recogerán datos nominativos directa o indirectamente y los datos serán anónimos.