Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ernæringsstatus ved fenylketonuri (TNSPKU)

9. september 2019 oppdatert av: Universidade do Porto

Trender i ernæringsstatus for pasienter med fenylketonuri

I epoken med fenylketonuri (PKU) har screening av nyfødte, tidlig diagnose i nyfødtperioden og rask behandlingsinstitusjon beskyttet pasienter fra å utvikle alvorlig og irreversibel mental retardasjon. Hovedformålet med behandlingen er å forhindre en kronisk økning av Phe-konsentrasjoner i blodet, som sammen med reduserte tyrosinkonsentrasjoner kan øke risikoen for nevrologisk skade. For å oppnå dette formålet er bærebjelken i behandlingen en spesiell diett preget av en naturlig proteinrestriksjon, supplert med proteinerstatninger og spesielle matvarer med lavt proteininnhold.

Kravet om å optimalisere vekst og kroppssammensetning, resulterer vanligvis i kostholdsforskrifter som er høye i karbohydrater (>60 % av energiinntaket), for å fremme anabolisme, tatt i betraktning de syntetiske egenskapene til denne spesielle dietten. Noen studier har beskrevet høy risiko for å utvikle overvekt og fedme. Selv om det er en tendens til høyere forekomst hos kvinner, ser det ut til at prevalensen hos PKU-pasienter følger samme trend som befolkningen generelt. Imidlertid er det begrensede studier publisert så langt, og ingen longitudinelle studier er tilgjengelige som beskriver dagens praksis og dens innvirkning på forekomsten av overvekt og fedme; verken dets konsekvenser i form av metabolsk syndrom eller kardiometabolske markører.

Nylig er sapropterindihydroklorid, som er den syntetiske formen av Phenylalanine Hydroxylase cofactor, tilgjengelig i Portugal for pasienter med PKU. I praksis øker de sapropterinbehandlede pasientene sitt naturlige proteininntak, og minimerer de syntetiske egenskapene til dietten. Selv om det er behov for omopplæring av pasienter om praktiske aspekter ved å møte deres ernæringsbehov, er vitenskapelig bevis om ernæringsstatuspåvirkningen av diettliberalisering utilstrekkelig.

Denne studien tar sikte på å teste følgende hypotese:

  1. Global ernæringsstatus påvirkes ikke signifikant hos pasienter med PKU under eksklusiv diettbehandling.
  2. Det er en trend for økte forekomster av overvekt og fedme hos pasienter med PKU fra 2009, og vi vurderer at dette vil fortsette å øke.
  3. Starten av sapropterinbehandling tillater et høyere naturlig proteininntak hos pasienter med PKU som i betydelig grad retter seg mot ernæringsstatus i minst én av komponentene (antropometri, kroppssammensetning eller biokjemi).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Ved Centro Hospitalar do Porto (Referansesenter for behandling av arvelige metabolske sykdommer) genererer den årlige ernæringsstatusevalueringen rutinemessig data om antropometri, kroppssammensetning, blodtrykk, ernæringsinntak og klinisk biokjemi. Siden 2009 er all denne informasjonen registrert for alle pasientene med PKU under oppfølging.

For formålet med dette prosjektet vil det bli samlet inn data, fra 2009 til 2018, ved å bruke minimum 5 årlige ernæringsstatusevalueringer per pasient. Prosjektet vil kunne sammenligne den longitudinelle utviklingen av ernæringsstatus hos utelukkende diettbehandlede pasienter (periode mellom 2009 og 2014) med en undergruppe av pasienter som allerede var under sapropterinbehandling i perioden mellom 2015 og 2018. Genotype er tilgjengelig for alle pasienter med PKU under oppfølging ved Centro Hospitalar do Porto. Beslutningen om å starte sapropterinbehandling var imidlertid basert på resultatene fra en sapropterin-belastningstestprotokoll, godkjent i 2014 av Portuguese Society of Metabolic Disorders (ikke publisert).

For hver PKU-pasient under oppfølging ved Centro Hospitalar do Porto, blir informasjonen om ernæringsinntak registrert i en spesiell fil som inneholder alle diettdetaljene samlet inn i hver avtale. På den måten, for formålet med den årlige ernæringsstatusevalueringen, blir hver PKU-pasient underkastet antropometriske og kroppssammensetningsevalueringer, blodtrykksvurdering og blodprøvesamling for å fullføre de hematologiske og biokjemiske målingene. Også samme dag, ved ernæringstimen, gjøres en kostholdsvurdering, for å tillate ytterligere ernæringsjusteringer ved behov. Denne tilnærmingen lar oss vite det nøyaktige næringsinntaket i perioden før alle målingene.

Data vil bli samlet inn fra pasientdatabaser eller pasientjournaler. I perioden mellom 2009 og 2014 er det ingen behandlinger eller intervensjoner som pasientene kan tildeles tilfeldig, da ingen spesifikk behandling er i fokus i prosjektet. I perioden mellom 2015 og 2018 vil pasientene deles inn i to grupper basert på behandlingsmodaliteter: kun diettbehandlet eller sapropterinbehandling. Men deres oppgave i hver gruppe har ingen innflytelse på selve prosjektet. Inkludering i en av de to gruppene vil avgjøres basert på resultatene av sapropterinbelastningstesten gjort tidligere innenfor den kliniske rutineprotokollen. Pasienter vil kun bli identifisert med et nummer og kun medisinske data vil bli samlet inn. Ingen direkte eller indirekte nominative data vil bli samlet inn og data vil være anonyme.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

94

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

N/A

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Centro Hospitalar do Porto er et portugisisk referansesenter for behandling av medfødte metabolismefeil. En kohort av pasienter med fenylketonuri er under oppfølging med ulike behandlingsstrategier implementert. Alle behandlingsstrategier refunderes fullt ut av det portugisiske helsesystemet, og dette prosjektet tar sikte på å evaluere den longitudinelle innvirkningen av ulike behandlingsalternativer på utfall av ernæringsstatus.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av PKU.
  • Med alle kliniske data tilgjengelig siden 2009.
  • Har gjennomført den årlige rutinemessige ernæringsstatusevalueringen i periodene 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 og 2017/2018.
  • Vedlikeholde en oppfølging ved Centro Hospitalar do Porto.

Ekskluderingskriterier:

  • Mistet oppfølging.
  • Ikke ha fullført minst én fullstendig evaluering i hver tidsperiode: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 og 2017/2018.
  • Enhver annen kronisk medisinsk tilstand som kan påvirke kosthold eller ernæringsstatus.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Kostholdsbehandlet
Pasienter med fenylketonuri under diettbehandling.
Annen: Kosthold
En spesifikk diettbehandling for pasienter med fenylketonuri.
Andre navn:
  • Kostholdsbehandling
Sapropterin-behandlet
Pasienter med fenylketonuri under sapropterinbehandling.
Legemiddel: Sapropterin
En farmakologisk behandling for pasienter med fenylketonuri, brukt alene eller i kombinasjon med diettbehandling.
Andre navn:
  • Tetrahydrobiopterin

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av overvekt og fedme
Tidsramme: 2009-2018
For å bestemme utbredelsen av overvekt og fedme.
2009-2018
Overvekt og fedmeforekomst
Tidsramme: 2009-2018
For å bestemme forekomsten av overvekt og fedme.
2009-2018

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prevalens av metabolsk syndrom
Tidsramme: 2009-2018
For å bestemme endringen av forekomsten av metabolsk syndrom hos pasienter.
2009-2018
Forekomst av metabolsk syndrom
Tidsramme: 2009-2018
For å bestemme forekomsten av metabolsk syndrom hos pasienter.
2009-2018
Kroppssammensetning ved bruk av bioelektrisk impedansanalyse
Tidsramme: 2009-2018
For å beskrive utviklingen av kroppssammensetningen (fettmasse, fettfri masse og fasevinkel) gjennom de 10 årene studien varer.
2009-2018
Metabolsk kontroll (konsentrasjon av fenylalanin i blodet)
Tidsramme: 2009-2018
For å beskrive utviklingen av metabolsk kontroll hos pasienter.
2009-2018
Metabolsk kontroll (konsentrasjon av fenylalanin i blodet) og sapropterin
Tidsramme: 2015-2018
For å beskrive utviklingen av metabolsk kontroll (konsentrasjoner av fenylalanin i blodet) hos pasienter under sapropterinbehandling i perioden mellom 2015 og 2018.
2015-2018
Fenylalanin inntak og sapropterin
Tidsramme: 2015-2018
For å forstå virkningen av sapropterinbehandling på fenylalanininntak (mg fenylalanin/dag) i perioden mellom 2015 og 2018.
2015-2018

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Universidade do Porto

Samarbeidspartnere

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. januar 2019

Primær fullføring (Faktiske)

10. september 2019

Studiet fullført (Faktiske)

10. september 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. oktober 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. januar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

29. januar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. september 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2019

Sist bekreftet

1. desember 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Nutrition_PKU

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

IPD-planbeskrivelse

En detaljert liste over variablene som skal samles inn kan deles med andre forskere.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Ja

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Kosthold

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Tunisia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere