Näringsstatus vid fenylketonuri (TNSPKU)

Vid Centro Hospitalar do Porto (Referenscentrum för behandling av ärftliga metabola sjukdomar) genererar den årliga näringsstatusutvärderingen rutinmässigt data om antropometri, kroppssammansättning, blodtryck, näringsintag och klinisk biokemi. Sedan 2009 registreras all denna information för alla patienter med PKU under uppföljning.

För detta projekts syfte kommer data att samlas in, från 2009 till 2018, med hjälp av minst 5 årliga utvärderingar av näringsstatus per patient. Projektet kommer att kunna jämföra den longitudinella utvecklingen av nutritionsstatus hos uteslutande dietbehandlade patienter (perioden mellan 2009 och 2014) med en undergrupp av patienter som redan behandlades med sapropterin under perioden mellan 2015 och 2018. Genotyp är tillgänglig för alla patienter med PKU under uppföljning på Centro Hospitalar do Porto. Beslutet att påbörja behandling med sapropterin baserades dock på resultaten från ett sapropterinladdningstestprotokoll, godkänt 2014 av Portuguese Society of Metabolic Disorders (ej publicerat).

För varje PKU-patient under uppföljning på Centro Hospitalar do Porto, registreras informationen om näringsintag i en speciell fil som innehåller alla dietdetaljer som samlas in vid varje möte. På det sättet, för syftet med den årliga nutritionsstatusutvärderingen, underkastas varje PKU-patient antropometriska och kroppssammansättningsutvärderingar, blodtrycksbedömning och blodprovtagning för att slutföra de hematologiska och biokemiska mätningarna. Även samma dag, vid kostmötet, görs en kostbedömning, för att möjliggöra ytterligare kostjusteringar vid behov. Detta tillvägagångssätt låter oss veta det exakta näringsintaget under perioden före alla mätningar.

Data kommer att samlas in från patientdatabaser eller patientjournaler. Under perioden mellan 2009 och 2014 finns inga behandlingar eller insatser som patienterna kan slumpmässigt hänföras till, eftersom ingen specifik behandling är i fokus för projektet. Under perioden mellan 2015 och 2018 kommer patienterna att delas in i två grupper utifrån behandlingsformer: enbart dietbehandlad eller sapropterinbehandling. Deras uppdrag i varje grupp har dock ingen påverkan av själva projektet. Inkluderingen i en av de två grupperna kommer att beslutas baserat på resultaten av sapropterinladdningstestet som tidigare gjorts inom det kliniska rutinprotokollet. Patienter kommer endast att identifieras med ett nummer och endast medicinska data kommer att samlas in. Ingen direkt eller indirekt nominativ data kommer att samlas in och data kommer att vara anonym.