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Stato nutrizionale in fenilchetonuria (TNSPKU)

9 settembre 2019 aggiornato da: Universidade do Porto

Tendenze nello stato nutrizionale dei pazienti con fenilchetonuria

Nell'era dello screening neonatale da fenilchetonuria (PKU), la diagnosi precoce nel periodo neonatale e l'istituzione di un trattamento tempestivo hanno protetto i pazienti dallo sviluppo di un ritardo mentale grave e irreversibile. L'obiettivo principale del trattamento è prevenire un aumento cronico delle concentrazioni ematiche di Phe, che insieme a concentrazioni ridotte di tirosina possono aumentare il rischio di danno neurologico. Per raggiungere questo scopo, il cardine del trattamento è una dieta speciale caratterizzata da una restrizione proteica naturale, integrata con sostituti proteici e alimenti speciali a basso contenuto proteico.

L'esigenza di ottimizzare la crescita e la composizione corporea, di solito si traduce in prescrizioni dietetiche ad alto contenuto di carboidrati (> 60% dell'apporto energetico), per favorire l'anabolismo, viste le proprietà sintetiche di questa dieta speciale. Alcuni studi hanno descritto un alto rischio di sviluppare sovrappeso e obesità. Sebbene vi sia una tendenza ad una maggiore incidenza nelle donne, sembra che la prevalenza nei pazienti con PKU segua la stessa tendenza della popolazione generale. Tuttavia, finora sono stati pubblicati pochi studi e non sono disponibili studi longitudinali che descrivano la pratica attuale e il suo impatto sulla prevalenza del sovrappeso e dell'obesità; né le sue conseguenze in termini di sindrome metabolica o marcatori cardiometabolici.

Recentemente, la sapropterina dicloridrato, che è la forma sintetica del cofattore fenilalanina idrossilasi, è disponibile in Portogallo per i pazienti con PKU. In pratica, i pazienti trattati con sapropterina aumentano il loro naturale apporto proteico, minimizzando le caratteristiche sintetiche della dieta. Sebbene sia necessaria una rieducazione del paziente sugli aspetti pratici per soddisfare i propri bisogni nutrizionali, le prove scientifiche sull'impatto sullo stato nutrizionale della liberalizzazione della dieta sono inadeguate.

Questo studio si propone di verificare la seguente ipotesi:

  1. Lo stato nutrizionale globale non è significativamente influenzato nei pazienti con PKU sottoposti a trattamento dietetico esclusivo.
  2. C'è una tendenza all'aumento dei tassi di sovrappeso e obesità nei pazienti con PKU dal 2009 e riteniamo che questo continuerà ad aumentare.
  3. L'inizio del trattamento con sapropterina consente un apporto proteico naturale più elevato nei pazienti con PKU che mira in modo significativo allo stato nutrizionale in almeno uno dei suoi componenti (antropometria, composizione corporea o biochimica).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Presso il Centro Hospitalar do Porto (Centro di riferimento per il trattamento delle malattie metaboliche ereditarie) la valutazione annuale dello stato nutrizionale genera regolarmente dati su antropometria, composizione corporea, pressione sanguigna, apporto nutrizionale e biochimica clinica. Dal 2009, tutte queste informazioni vengono registrate per tutti i pazienti con PKU in follow-up.

Ai fini di questo progetto, i dati saranno raccolti, dal 2009 al 2018, utilizzando un minimo di 5 valutazioni annuali dello stato nutrizionale per paziente. Il progetto sarà in grado di confrontare l'evoluzione longitudinale dello stato nutrizionale in pazienti trattati esclusivamente con dieta (periodo compreso tra il 2009 e il 2014) con un sottogruppo di pazienti già in trattamento con sapropterina nel periodo compreso tra il 2015 e il 2018. Il genotipo è disponibile per tutti i pazienti con PKU in follow-up presso il Centro Hospitalar do Porto. Tuttavia, la decisione di iniziare il trattamento con sapropterina si è basata sui risultati di un protocollo di test di caricamento di sapropterina, approvato nel 2014 dalla Società Portoghese dei Disturbi Metabolici (non pubblicato).

Per ogni paziente PKU in follow-up presso il Centro Hospitalar do Porto, le informazioni sull'apporto nutrizionale sono registrate in un apposito file che contiene tutti i dettagli dietetici raccolti in ogni appuntamento. In tal modo, ai fini della valutazione annuale dello stato nutrizionale, ogni paziente affetto da PKU viene sottoposto a valutazioni antropometriche e di composizione corporea, valutazione della pressione arteriosa e prelievo di campioni di sangue per il completamento delle misurazioni ematologiche e biochimiche. Sempre nella stessa giornata, all'appuntamento nutrizionale, viene effettuata una valutazione dietetica, al fine di consentire ulteriori aggiustamenti nutrizionali quando necessario. Questo approccio ci permette di conoscere l'esatta assunzione nutrizionale nel periodo precedente a tutte le misurazioni.

I dati saranno raccolti dai database dei pazienti o dalle cartelle dei pazienti. Nel periodo compreso tra il 2009 e il 2014 non ci sono cure o interventi a cui i pazienti possono essere assegnati in modo casuale, in quanto nessun trattamento specifico è al centro del progetto. Nel periodo compreso tra il 2015 e il 2018 i pazienti saranno divisi in due gruppi in base alle modalità di trattamento: solo dietetico o trattamento con sapropterina. Tuttavia, la loro assegnazione in ciascun gruppo non ha alcuna influenza sul progetto stesso. L'inclusione in uno dei due gruppi sarà decisa sulla base dei risultati del test di caricamento della sapropterina eseguito in precedenza all'interno del protocollo di routine clinica. I pazienti saranno identificati solo da un numero e saranno raccolti solo dati medici. Non verranno raccolti dati nominativi direttamente o indirettamente e i dati saranno anonimi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

94

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Portogallo
      • Porto, Portogallo, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Il Centro Hospitalar do Porto è un centro di riferimento portoghese per il trattamento dei difetti congeniti del metabolismo. Una coorte di pazienti con fenilchetonuria è in fase di follow-up con diverse strategie di trattamento implementate. Tutte le strategie di trattamento sono completamente rimborsate dal sistema sanitario portoghese e questo progetto mira a valutare l'impatto longitudinale delle diverse opzioni di trattamento sull'esito dello stato nutrizionale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di PKU.
  • Con tutti i dati clinici disponibili dal 2009.
  • Aver completato la valutazione annuale di routine dello stato nutrizionale nei periodi 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 e 2017/2018.
  • Mantenere un follow-up al Centro Hospitalar do Porto.

Criteri di esclusione:

  • Perso il follow-up.
  • Non aver completato almeno una valutazione completa in ciascun periodo di tempo: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 e 2017/2018.
  • Qualsiasi altra condizione medica cronica che possa influenzare la dieta o lo stato nutrizionale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Dietetico
Pazienti con fenilchetonuria in trattamento dietetico.
Altro: Dieta
Un trattamento dietetico specifico per i pazienti con Fenilchetonuria.
Altri nomi:
  • Trattamento dietetico
Trattato con sapropterina
Pazienti con fenilchetonuria in trattamento con sapropterina.
Droga: Sapropterina
Un trattamento farmacologico per i pazienti con fenilchetonuria, utilizzato da solo o in combinazione con un trattamento dietetico.
Altri nomi:
  • Tetraidrobiopterina

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza di sovrappeso e obesità
Lasso di tempo: 2009-2018
Per determinare la prevalenza di sovrappeso e obesità.
2009-2018
Incidenza di sovrappeso e obesità
Lasso di tempo: 2009-2018
Per determinare l'incidenza di sovrappeso e obesità.
2009-2018

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza della sindrome metabolica
Lasso di tempo: 2009-2018
Per determinare il cambiamento della prevalenza della sindrome metabolica nei pazienti.
2009-2018
Incidenza della sindrome metabolica
Lasso di tempo: 2009-2018
Per determinare l'incidenza della sindrome metabolica nei pazienti.
2009-2018
Composizione corporea mediante analisi dell'impedenza bioelettrica
Lasso di tempo: 2009-2018
Descrivere l'evoluzione della composizione corporea (massa grassa, massa magra e angolo di fase) durante i 10 anni dello studio.
2009-2018
Controllo metabolico (concentrazione di fenilalanina nel sangue)
Lasso di tempo: 2009-2018
Descrivere l'evoluzione del controllo metabolico nei pazienti.
2009-2018
Controllo metabolico (concentrazione di fenilalanina nel sangue) e sapropterina
Lasso di tempo: 2015-2018
Descrivere l'evoluzione del controllo metabolico (concentrazioni di fenilalanina nel sangue) nei pazienti in trattamento con sapropterina durante il periodo tra il 2015 e il 2018.
2015-2018
Assunzione di fenilalanina e sapropterina
Lasso di tempo: 2015-2018
Comprendere l'impatto del trattamento con sapropterina sull'assunzione di fenilalanina (mg di fenilalanina/giorno) nel periodo compreso tra il 2015 e il 2018.
2015-2018

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Universidade do Porto

Collaboratori

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Investigatori

  • Investigatore principale: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 gennaio 2019

Completamento primario (Effettivo)

10 settembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

10 settembre 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

29 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 settembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 settembre 2019

Ultimo verificato

1 dicembre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Nutrition_PKU

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Descrizione del piano IPD

Un elenco dettagliato delle variabili da raccogliere può essere condiviso con altri ricercatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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