Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ernæringsstatus ved phenylketonuri (TNSPKU)

9. september 2019 opdateret af: Universidade do Porto

Tendenser i ernæringsstatus for patienter med phenylketonuri

I æraen med phenylketonuri (PKU) nyfødtscreening har tidlig diagnose i neonatalperioden og hurtig behandlingsinstitution beskyttet patienterne mod at udvikle alvorlig og irreversibel mental retardering. Hovedformålet med behandlingen er at forhindre en kronisk forhøjelse af Phe-koncentrationer i blodet, hvilket sammen med reducerede tyrosinkoncentrationer kan øge risikoen for neurologiske skader. For at opnå dette formål er grundpillen i behandlingen en speciel diæt præget af en naturlig proteinrestriktion, suppleret med proteinerstatninger og specielle lavproteinfødevarer.

Kravet om at optimere vækst og kropssammensætning resulterer normalt i diætrecepter, der er høje i kulhydrater (>60 % af energiindtaget), for at fremme anabolisme, i betragtning af de syntetiske egenskaber ved denne specielle diæt. Nogle undersøgelser har beskrevet en høj risiko for at udvikle overvægt og fedme. Selvom der er en tendens til en højere forekomst hos kvinder, ser det ud til, at prævalensen hos PKU-patienter følger samme tendens som den generelle befolkning. Der er dog begrænsede undersøgelser offentliggjort indtil videre, og ingen longitudinelle undersøgelser er tilgængelige, der beskriver nuværende praksis og dens indvirkning på forekomsten af ​​overvægt og fedme; hverken dets konsekvenser i form af metabolisk syndrom eller kardiometabolske markører.

For nylig er sapropterindihydrochlorid, som er den syntetiske form af Phenylalanine Hydroxylase cofactor, tilgængelig i Portugal til patienter med PKU. I praksis øger de sapropterinbehandlede patienter deres naturlige proteinindtag, hvilket minimerer kostens syntetiske egenskaber. Mens der er behov for genopdragelse af patienterne om de praktiske forhold ved at opfylde deres ernæringsbehov, er videnskabelig dokumentation for ernæringsstatuspåvirkningen af ​​diætliberalisering utilstrækkelig.

Denne undersøgelse har til formål at teste følgende hypotese:

  1. Global ernæringsstatus er ikke signifikant påvirket hos patienter med PKU under eksklusiv diætbehandling.
  2. Der er en tendens til øget forekomst af overvægt og fedme hos patienter med PKU fra 2009, og vi vurderer, at dette vil fortsætte med at stige.
  3. Starten af ​​sapropterinbehandling tillader et højere naturligt proteinindtag hos patienter med PKU, der signifikant retter sig mod ernæringsstatus i mindst en af ​​dens komponenter (antropometri, kropssammensætning eller biokemi).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

På Centro Hospitalar do Porto (Referencecenter for behandling af arvelige stofskiftesygdomme) genererer den årlige ernæringsstatusevaluering rutinemæssigt data om antropometri, kropssammensætning, blodtryk, ernæringsindtag og klinisk biokemi. Siden 2009 er alle disse oplysninger registreret for alle patienter med PKU under opfølgning.

Til formålet med dette projekt vil der blive indsamlet data fra 2009 til 2018 ved hjælp af minimum 5 årlige ernæringsstatusevalueringer pr. patient. Projektet vil være i stand til at sammenligne den longitudinelle udvikling af ernæringsstatus hos udelukkende diætbehandlede patienter (perioden mellem 2009 og 2014) med en undergruppe af patienter, der allerede var under sapropterinbehandling i perioden mellem 2015 og 2018. Genotype er tilgængelig for alle patienter med PKU under opfølgning på Centro Hospitalar do Porto. Beslutningen om at påbegynde sapropterinbehandling var imidlertid baseret på resultaterne fra en sapropterin-belastningstestprotokol, godkendt i 2014 af det portugisiske selskab for stofskiftesygdomme (ikke offentliggjort).

For hver PKU-patient, der følges op på Centro Hospitalar do Porto, registreres oplysningerne om ernæringsindtagelse i en særlig fil, der indeholder alle diætoplysninger, der er indsamlet i hver aftale. På den måde, med henblik på den årlige ernæringsstatusevaluering, underkastes hver PKU-patient antropometriske og kropssammensætningsvurderinger, blodtryksvurdering og blodprøveudtagning for at gennemføre de hæmatologiske og biokemiske målinger. Samme dag, ved ernæringsaftalen, foretages en kostvurdering, for at muliggøre yderligere ernæringstilpasninger, når det er nødvendigt. Denne tilgang giver os mulighed for at kende den præcise ernæringsmæssige indtagelse i perioden før alle målingerne.

Data vil blive indsamlet fra patientdatabaser eller patientjournaler. I perioden mellem 2009 og 2014 er der ingen behandlinger eller interventioner, som patienterne tilfældigt kan tildeles, da ingen specifik behandling er i fokus i projektet. I perioden mellem 2015 og 2018 vil patienter blive opdelt i to grupper baseret på behandlingsmodaliteter: diætbehandlet alene eller sapropterinbehandling. Deres opgave i hver gruppe har dog ingen indflydelse på selve projektet. Inklusionen i en af ​​de to grupper vil blive besluttet baseret på resultaterne af den tidligere udførte sapropterinbelastningstest inden for den kliniske rutineprotokol. Patienter vil kun blive identificeret med et nummer, og kun medicinske data vil blive indsamlet. Ingen direkte eller indirekte nominative data vil blive indsamlet, og data vil være anonyme.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

94

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Portugal
      • Porto, Portugal, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Centro Hospitalar do Porto er et portugisisk referencecenter til behandling af medfødte metabolismefejl. En kohorte af patienter med phenylketonuri er under opfølgning med forskellige behandlingsstrategier implementeret. Alle behandlingsstrategier refunderes fuldt ud af det portugisiske sundhedssystem, og dette projekt har til formål at evaluere den longitudinelle indvirkning af forskellige behandlingsmuligheder på udfaldet af ernæringsstatus.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af PKU.
  • Med alle tilgængelige kliniske data siden 2009.
  • Har gennemført den årlige rutinemæssige ernæringsstatusevaluering i perioderne 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 og 2017/2018.
  • Vedligeholdelse af en opfølgning hos Centro Hospitalar do Porto.

Ekskluderingskriterier:

  • Mistet opfølgning.
  • Ikke have gennemført mindst én fuld evaluering i hver tidsperiode: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 og 2017/2018.
  • Enhver anden kronisk medicinsk tilstand, som kan påvirke kost eller ernæringsstatus.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Diætbehandlet
Patienter med phenylketonuri under diætbehandling.
Andet: Kost
En specifik diætbehandling til patienter med phenylketonuri.
Andre navne:
  • Diætbehandling
Sapropterin-behandlet
Patienter med phenylketonuri under sapropterinbehandling.
Medicin: Sapropterin
En farmakologisk behandling til patienter med phenylketonuri, anvendt alene eller i kombination med diætbehandling.
Andre navne:
  • Tetrahydrobiopterin

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af overvægt og fedme
Tidsramme: 2009-2018
At bestemme forekomsten af ​​overvægt og fedme.
2009-2018
Forekomst af overvægt og fedme
Tidsramme: 2009-2018
At bestemme forekomsten af ​​overvægt og fedme.
2009-2018

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udbredelse af metabolisk syndrom
Tidsramme: 2009-2018
At bestemme ændringen af ​​forekomsten af ​​metabolisk syndrom hos patienter.
2009-2018
Forekomst af metabolisk syndrom
Tidsramme: 2009-2018
At bestemme forekomsten af ​​metabolisk syndrom hos patienter.
2009-2018
Kropssammensætning ved hjælp af bioelektrisk impedansanalyse
Tidsramme: 2009-2018
At beskrive udviklingen af ​​kropssammensætningen (fedtmasse, fedtfri masse og fasevinkel) gennem de 10 år af undersøgelsen.
2009-2018
Metabolisk kontrol (koncentration af phenylalanin i blodet)
Tidsramme: 2009-2018
At beskrive udviklingen af ​​metabolisk kontrol hos patienter.
2009-2018
Metabolisk kontrol (koncentration af phenylalanin i blodet) og sapropterin
Tidsramme: 2015-2018
At beskrive udviklingen af ​​metabolisk kontrol (koncentrationer af phenylalanin i blodet) hos patienter under sapropterinbehandling i perioden mellem 2015 og 2018.
2015-2018
Phenylalanin indtag og sapropterin
Tidsramme: 2015-2018
For at forstå virkningen af ​​sapropterinbehandling på phenylalaninindtagelse (mg phenylalanin/dag) i perioden mellem 2015 og 2018.
2015-2018

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Universidade do Porto

Samarbejdspartnere

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. januar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. september 2019

Studieafslutning (Faktiske)

10. september 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

29. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. september 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. september 2019

Sidst verificeret

1. december 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Nutrition_PKU

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

IPD-planbeskrivelse

En detaljeret liste over de variabler, der skal indsamles, kan deles med andre forskere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kost

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner