État nutritionnel dans la phénylcétonurie (TNSPKU)
Tendances de l'état nutritionnel des patients atteints de phénylcétonurie
À l'ère du dépistage néonatal de la phénylcétonurie (PCU), un diagnostic précoce dans la période néonatale et une institution de traitement rapide ont protégé les patients contre le développement d'un retard mental grave et irréversible. L'objectif principal du traitement est de prévenir une élévation chronique des concentrations sanguines de Phe qui, associée à des concentrations réduites de tyrosine, peut augmenter le risque de lésions neurologiques. Pour atteindre cet objectif, le pilier du traitement est un régime alimentaire spécial caractérisé par une restriction naturelle en protéines, complété par des substituts protéiques et des aliments spéciaux à faible teneur en protéines.
La nécessité d'optimiser la croissance et la composition corporelle, se traduit généralement par des prescriptions alimentaires riches en glucides (>60% des apports énergétiques), pour favoriser l'anabolisme, compte tenu des propriétés synthétiques de ce régime particulier. Certaines études ont décrit un risque élevé de développer un surpoids et une obésité. Bien qu'il y ait une tendance à une incidence plus élevée chez les femmes, il semble que la prévalence chez les patients atteints de PCU suit la même tendance que la population générale. Cependant, peu d'études ont été publiées à ce jour et aucune étude longitudinale n'est disponible décrivant la pratique actuelle et son impact sur la prévalence du surpoids et de l'obésité ; ni ses conséquences en termes de syndrome métabolique ou de marqueurs cardiométaboliques.
Récemment, le dichlorhydrate de saproptérine, qui est la forme synthétique du cofacteur de la phénylalanine hydroxylase, est disponible au Portugal pour les patients atteints de PCU. En pratique, les patients traités par la saproptérine augmentent leur apport en protéines naturelles, minimisant les caractéristiques synthétiques de l'alimentation. Bien qu'il soit nécessaire de rééduquer les patients sur les aspects pratiques de la satisfaction de leurs besoins nutritionnels, les preuves scientifiques de l'impact sur l'état nutritionnel de la libéralisation de l'alimentation sont insuffisantes.
Cette étude vise à tester l'hypothèse suivante :
- L'état nutritionnel global n'est pas significativement affecté chez les patients atteints de PCU sous traitement diététique exclusif.
- Il y a une tendance à l'augmentation des taux de surpoids et d'obésité chez les patients atteints de PCU à partir de 2009 et nous pensons que cela va continuer à augmenter.
- La mise en route d'un traitement par saproptérine permet un apport en protéines naturelles plus élevé chez les patients atteints de PCU qui cible significativement l'état nutritionnel dans au moins une de ses composantes (anthropométrie, composition corporelle ou biochimie).
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Au Centro Hospitalar do Porto (Centre de référence pour le traitement des maladies métaboliques héréditaires), l'évaluation annuelle de l'état nutritionnel génère systématiquement des données sur l'anthropométrie, la composition corporelle, la pression artérielle, l'apport nutritionnel et la biochimie clinique. Depuis 2009, toutes ces informations sont enregistrées pour tous les patients atteints de PCU suivis.
Pour les besoins de ce projet, des données seront recueillies, de 2009 à 2018, à l'aide d'un minimum de 5 évaluations annuelles de l'état nutritionnel par patient. Le projet pourra comparer l'évolution longitudinale de l'état nutritionnel de patients traités exclusivement par régime (période entre 2009 et 2014) avec un sous-groupe de patients déjà sous traitement par saproptérine sur la période entre 2015 et 2018. Le génotype est disponible pour tous les patients atteints de PCU sous suivi au Centro Hospitalar do Porto. Cependant, la décision de commencer le traitement par la saproptérine était basée sur les résultats d'un protocole de test de chargement de la saproptérine, approuvé en 2014 par la Société portugaise des troubles métaboliques (non publié).
Pour chaque patient atteint de PCU suivi au Centro Hospitalar do Porto, les informations sur l'apport nutritionnel sont enregistrées dans un fichier spécial qui contient tous les détails du régime alimentaire collectés à chaque rendez-vous. Ainsi, aux fins de l'évaluation annuelle de l'état nutritionnel, chaque patient atteint de PCU est soumis à des évaluations anthropométriques et de composition corporelle, à une évaluation de la pression artérielle et à des prélèvements sanguins pour compléter les mesures hématologiques et biochimiques. Toujours dans la même journée, lors du rendez-vous nutrition, un bilan diététique est effectué, afin de permettre d'autres ajustements nutritionnels si nécessaire. Cette approche nous permet de connaître l'ingestion nutritionnelle précise dans la période précédant toutes les mesures.
Les données seront recueillies à partir de bases de données de patients ou de dossiers de patients. Dans la période entre 2009 et 2014, il n'y a pas de traitements ou d'interventions auxquels les patients peuvent être assignés au hasard, car aucun traitement spécifique n'est au centre du projet. Entre 2015 et 2018, les patients seront divisés en deux groupes en fonction des modalités de traitement : traitement par régime seul ou traitement par saproptérine. Cependant, leur affectation dans chaque groupe n'a aucune influence sur le projet lui-même. L'inclusion dans l'un des deux groupes sera décidée sur la base des résultats du test de charge de la saproptérine effectué précédemment dans le cadre du protocole clinique de routine. Les patients seront identifiés uniquement par un numéro et seules les données médicales seront collectées. Aucune donnée directement ou indirectement nominative ne sera collectée et les données seront anonymes.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Porto, Le Portugal, 4099-001
- Centro Hospitalar Universitario do Porto
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic de PCU.
- Avec toutes les données cliniques disponibles depuis 2009.
- Avoir terminé l'évaluation annuelle de l'état nutritionnel de routine au cours des périodes 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 et 2017/2018.
- Maintenir un suivi au Centro Hospitalar do Porto.
Critère d'exclusion:
- Perdu de suivi.
- Ne pas avoir réalisé au moins une évaluation complète au cours de chaque période : 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 et 2017/2018.
- Toute autre condition médicale chronique pouvant affecter le régime alimentaire ou l'état nutritionnel.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Traitement diététique
Patients atteints de phénylcétonurie sous traitement diététique.
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Un traitement diététique spécifique pour les patients atteints de Phénylcétonurie.
Autres noms:
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Traité à la saproptérine
Patients atteints de phénylcétonurie sous traitement par saproptérine.
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Traitement pharmacologique des patients atteints de Phénylcétonurie, utilisé seul ou en association avec un traitement diététique.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prévalence du surpoids et de l'obésité
Délai: 2009-2018
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Déterminer la prévalence du surpoids et de l'obésité.
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2009-2018
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Incidence du surpoids et de l'obésité
Délai: 2009-2018
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Déterminer l'incidence du surpoids et de l'obésité.
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2009-2018
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Prévalence du syndrome métabolique
Délai: 2009-2018
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Déterminer l'évolution de la prévalence du syndrome métabolique chez les patients.
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2009-2018
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Incidence du syndrome métabolique
Délai: 2009-2018
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Déterminer l'incidence du syndrome métabolique chez les patients.
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2009-2018
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Composition corporelle à l'aide d'une analyse d'impédance bioélectrique
Délai: 2009-2018
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Décrire l'évolution de la composition corporelle (masse grasse, masse maigre et angle de phase) tout au long des 10 années d'étude.
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2009-2018
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Contrôle métabolique (concentration sanguine de phénylalanine)
Délai: 2009-2018
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Décrire l'évolution du contrôle métabolique chez les patients.
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2009-2018
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Contrôle métabolique (concentration sanguine en phénylalanine) et saproptérine
Délai: 2015-2018
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Décrire l'évolution du contrôle métabolique (concentrations sanguines de phénylalanine) chez les patients sous traitement par saproptérine au cours de la période comprise entre 2015 et 2018.
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2015-2018
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Apport en phénylalanine et saproptérine
Délai: 2015-2018
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Comprendre l'impact du traitement par la saproptérine sur l'apport en phénylalanine (mg de phénylalanine/jour) au cours de la période entre 2015 et 2018.
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2015-2018
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto
Publications et liens utiles
Publications générales
- Rocha JC, MacDonald A, Trefz F. Is overweight an issue in phenylketonuria? Mol Genet Metab. 2013;110 Suppl:S18-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.012. Epub 2013 Aug 31.
- MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, Feillet F. Nutrition in phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2011;104 Suppl:S10-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.08.023. Epub 2011 Sep 2.
- Rocha JC, van Spronsen FJ, Almeida MF, Soares G, Quelhas D, Ramos E, Guimaraes JT, Borges N. Dietary treatment in phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity or metabolic syndrome. Mol Genet Metab. 2012 Dec;107(4):659-63. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.10.006. Epub 2012 Oct 16.
- Dokoupil K, Gokmen-Ozel H, Lammardo AM, Motzfeldt K, Robert M, Rocha JC, van Rijn M, Ahring K, Belanger-Quintana A, MacDonald A. Optimising growth in phenylketonuria: current state of the clinical evidence base. Clin Nutr. 2012 Feb;31(1):16-21. doi: 10.1016/j.clnu.2011.09.001. Epub 2011 Sep 29.
- MacDonald A, Ahring K, Dokoupil K, Gokmen-Ozel H, Lammardo AM, Motzfeldt K, Robert M, Rocha JC, van Rijn M, Belanger-Quintana A. Adjusting diet with sapropterin in phenylketonuria: what factors should be considered? Br J Nutr. 2011 Jul;106(2):175-82. doi: 10.1017/S0007114511000298.
- Rocha JC, van Spronsen FJ, Almeida MF, Ramos E, Guimaraes JT, Borges N. Early dietary treated patients with phenylketonuria can achieve normal growth and body composition. Mol Genet Metab. 2013;110 Suppl:S40-3. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.10.009. Epub 2013 Oct 22.
- Gokmen Ozel H, Ahring K, Belanger-Quintana A, Dokoupil K, Lammardo AM, Robert M, Rocha JC, Almeida MF, van Rijn M, MacDonald A. Overweight and obesity in PKU: The results from 8 centres in Europe and Turkey. Mol Genet Metab Rep. 2014 Nov 16;1:483-486. doi: 10.1016/j.ymgmr.2014.11.003. eCollection 2014.
- Rocha JC, van Rijn M, van Dam E, Ahring K, Belanger-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen Ozel H, Lammardo AM, Robert M, Heidenborg C, MacDonald A. Weight Management in Phenylketonuria: What Should Be Monitored. Ann Nutr Metab. 2016;68(1):60-5. doi: 10.1159/000442304. Epub 2015 Nov 25.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Nutrition_PKU
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
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