Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nutriční stav u fenylketonurie (TNSPKU)

9. září 2019 aktualizováno: Universidade do Porto

Trendy v nutričním stavu pacientů s fenylketonurií

V éře fenylketonurie (PKU) novorozenecký screening, včasná diagnostika v novorozeneckém období a ústav pro rychlou léčbu chránily pacienty před rozvojem těžké a nevratné mentální retardace. Hlavním cílem léčby je zabránit chronickému zvýšení koncentrací Phe v krvi, což spolu se sníženými koncentracemi tyrosinu může zvýšit riziko neurologického poškození. K dosažení tohoto účelu je základem léčby speciální dieta charakterizovaná přirozeným omezením bílkovin, doplněná bílkovinnými náhražkami a speciálními nízkoproteinovými potravinami.

Požadavek na optimalizaci růstu a složení těla obvykle vede k dietním předpisům s vysokým obsahem sacharidů (> 60 % energetického příjmu), které podporují anabolismus, s ohledem na syntetické vlastnosti této speciální stravy. Některé studie popsaly vysoké riziko rozvoje nadváhy a obezity. Přestože existuje tendence k vyšší incidenci u žen, zdá se, že prevalence u pacientů s PKU sleduje stejný trend jako u běžné populace. Dosud však byly publikovány omezené studie a nejsou k dispozici žádné longitudinální studie popisující současnou praxi a její dopad na prevalenci nadváhy a obezity; ani jeho důsledky z hlediska metabolického syndromu či kardiometabolických markerů.

V poslední době je v Portugalsku pro pacienty s PKU dostupný sapropterin dihydrochlorid, což je syntetická forma kofaktoru fenylalaninhydroxylázy. V praxi pacienti léčení sapropterinem zvyšují svůj přirozený příjem bílkovin, čímž se minimalizují syntetické vlastnosti stravy. I když je třeba pacienty znovu edukovat o praktičnosti uspokojování jejich nutričních potřeb, vědecké důkazy o dopadu liberalizace stravy na nutriční stav jsou nedostatečné.

Tato studie si klade za cíl otestovat následující hypotézu:

  1. Globální nutriční stav není významně ovlivněn u pacientů s PKU s výhradní dietní léčbou.
  2. Od roku 2009 existuje trend zvýšeného výskytu nadváhy a obezity u pacientů s PKU a domníváme se, že tento trend bude i nadále narůstat.
  3. Zahájení léčby sapropterinem umožňuje u pacientů s PKU vyšší přirozený příjem bílkovin, který významně cílí na nutriční stav alespoň v jedné z jejích složek (antropometrie, tělesné složení nebo biochemie).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

V Centro Hospitalar do Porto (Referenční centrum pro léčbu dědičných metabolických onemocnění) roční hodnocení nutričního stavu běžně generuje údaje o antropometrii, tělesném složení, krevním tlaku, příjmu výživy a klinické biochemii. Od roku 2009 jsou všechny tyto informace evidovány u všech sledovaných pacientů s PKU.

Pro účely tohoto projektu budou data shromažďována od roku 2009 do roku 2018 pomocí minimálně 5 ročních hodnocení nutričního stavu na pacienta. Projekt bude schopen porovnat longitudinální vývoj nutričního stavu u výhradně dietně léčených pacientů (období 2009 až 2014) s podskupinou pacientů, kteří již byli léčeni sapropterinem v období 2015 až 2018. Genotyp je dostupný pro všechny pacienty s PKU v rámci sledování v Centro Hospitalar do Porto. Rozhodnutí o zahájení léčby sapropterinem však bylo založeno na výsledcích zkušebního protokolu nakládání sapropterinem, schváleného v roce 2014 portugalskou společností pro metabolické poruchy (nezveřejněno).

U každého pacienta s PKU, který je sledován v Centro Hospitalar do Porto, jsou informace o nutričním příjmu zaznamenány do speciálního souboru, který obsahuje všechny podrobnosti o dietě shromážděné při každé schůzce. Každý pacient s PKU je tak za účelem každoročního hodnocení nutričního stavu podroben antropometrickému a tělesnému hodnocení, měření krevního tlaku a odběru vzorků krve pro dokončení hematologických a biochemických měření. V ten samý den, při schůzce s výživou, se také provádí posouzení stravy, aby bylo možné v případě potřeby další úpravy výživy. Tento přístup nám umožňuje znát přesné nutriční požití v období před všemi měřeními.

Údaje budou shromažďovány z databází pacientů nebo záznamů pacientů. V období let 2009 až 2014 neexistují žádné léčebné postupy ani intervence, ke kterým by bylo možné pacienty náhodně přiřadit, protože projekt není zaměřen na žádnou specifickou léčbu. V období 2015 až 2018 budou pacienti rozděleni do dvou skupin na základě léčebných modalit: pouze dietou nebo sapropterinovou léčbou. Jejich přiřazení v každé skupině však nemá žádný vliv na samotný projekt. O zařazení do jedné ze dvou skupin se rozhodne na základě výsledků zátěžového testu sapropterinu provedeného dříve v rámci klinického rutinního protokolu. Pacienti budou identifikováni pouze číslem a budou shromažďovány pouze lékařské údaje. Nebudou shromažďovány žádné přímo ani nepřímo jmenovité údaje a údaje budou anonymní.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

94

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Portugalsko
      • Porto, Portugalsko, 4099-001
        • Centro Hospitalar Universitario do Porto

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Centro Hospitalar do Porto je jedno portugalské referenční centrum pro léčbu vrozených poruch metabolismu. Skupina pacientů s fenylketonurií je sledována s použitím různých léčebných strategií. Všechny léčebné strategie jsou plně hrazeny portugalským zdravotním systémem a tento projekt si klade za cíl vyhodnotit dlouhodobý dopad různých možností léčby na výsledek nutričního stavu.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza PKU.
  • Se všemi klinickými údaji dostupnými od roku 2009.
  • Absolvovali každoroční rutinní hodnocení nutričního stavu v období 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 a 2017/2018.
  • Udržování sledování v Centro Hospitalar do Porto.

Kritéria vyloučení:

  • Ztráta sledování.
  • Neabsolvovali alespoň jedno úplné hodnocení v každém časovém období: 2009/2010, 2011/2012, 2013/2014, 2015/2016 a 2017/2018.
  • Jakýkoli jiný chronický zdravotní stav, který může ovlivnit dietu nebo nutriční stav.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Dietou ošetřené
Pacienti s fenylketonurií v dietní léčbě.
Jiný: Strava
Specifická dietní léčba pro pacienty s fenylketonurií.
Ostatní jména:
  • Dietní léčba
Léčeno sapropterinem
Pacienti s fenylketonurií léčeni sapropterinem.
Lék: Sapropterin
Farmakologická léčba pro pacienty s fenylketonurií, užívaná samostatně nebo v kombinaci s dietní léčbou.
Ostatní jména:
  • Tetrahydrobiopterin

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence nadváhy a obezity
Časové okno: 2009-2018
Zjistit prevalenci nadváhy a obezity.
2009-2018
Výskyt nadváhy a obezity
Časové okno: 2009-2018
Zjistit výskyt nadváhy a obezity.
2009-2018

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence metabolického syndromu
Časové okno: 2009-2018
Zjistit změnu prevalence metabolického syndromu u pacientů.
2009-2018
Výskyt metabolického syndromu
Časové okno: 2009-2018
Zjistit výskyt metabolického syndromu u pacientů.
2009-2018
Složení těla pomocí bioelektrické impedanční analýzy
Časové okno: 2009-2018
Popsat vývoj tělesného složení (hmotnost tuku, hmotnost bez tuku a fázový úhel) během 10 let studie.
2009-2018
Kontrola metabolismu (koncentrace fenylalaninu v krvi)
Časové okno: 2009-2018
Popsat vývoj metabolické kontroly u pacientů.
2009-2018
Metabolická kontrola (koncentrace fenylalaninu v krvi) a sapropterin
Časové okno: 2015-2018
Popsat vývoj metabolické kontroly (koncentrace fenylalaninu v krvi) u pacientů léčených sapropterinem v období mezi lety 2015 a 2018.
2015-2018
Příjem fenylalaninu a sapropterinu
Časové okno: 2015-2018
Porozumět dopadu léčby sapropterinem na příjem fenylalaninu (mg fenylalaninu/den) v období mezi lety 2015 a 2018.
2015-2018

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Universidade do Porto

Spolupracovníci

BioMarin Pharmaceutical
Centro Hospitalar do Porto

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Júlio C Rocha, PhD, Centro Hospitalar do Porto

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. ledna 2019

Primární dokončení (Aktuální)

10. září 2019

Dokončení studie (Aktuální)

10. září 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. ledna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

29. ledna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. září 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. září 2019

Naposledy ověřeno

1. prosince 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Nutrition_PKU

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Popis plánu IPD

Podrobný seznam proměnných, které mají být shromážděny, lze sdílet s ostatními výzkumníky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ano

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Strava

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Chile

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit