古典的ガラクトース血症の小児における言語障害の予防

音声言語の評価と治療は、通常、欠陥が診断されるまで開始されません。診断は早くても 2 ～ 3 歳で発生します。 予防サービスはご利用いただけません。 古典的ガラクトース血症（CG）の小児は、積極的なサービスが従来の管理より効果的かどうかを調査するための鍵を握っています。 CG は、ガラクトースの変換欠陥を特徴とする、劣性遺伝する先天性代謝異常です。 早期発見と乳糖制限食の厳守にも関わらず、CG を持つ子供は運動障害や学習障害だけでなく、重度の言語障害や言語障害のリスクが非常に高くなります。 遅延はコミュニケーションの初期の信号から明らかであり、多くの場合成人期まで持続します。 他のほとんどの子供と同様に、言語障害が明らかになるまで、言語と言語の評価と治療は通常開始されません。 しかし、CG は新生児スクリーニングによって診断されるため、既知の遺伝子型と表現型の関連を利用して、発語前 (2 ～ 12 か月) および初期のコミュニケーション スキル (13 ～ 24 か月) の獲得中に積極的に介入することで発語や発声を軽減できるかどうかを調査できます。言語障害。 従来のケアと比較して、生後最初の 2 年間の介入が CG を持つ子どもの発話と言語の結果を改善する効果が高いことを研究者らが示した場合、彼らの臨床管理は赤字ベースから積極的なサービスに変わることになるでしょう。 また、さまざまな遺伝的原因や超低出生体重など、コミュニケーション障害の他の種類の既知の危険因子を持つ乳児に対してこのアプローチを研究する動機にもなります。

研究者らは、生後2カ月から24カ月を対象に、発語前および初期の発語および言語段階におけるコミュニケーション能力をサポートするように設計された介入プログラムを作成した。 Babble Boot Camp (BBC) は、幼児期の専門知識を持つ言語聴覚士 (SLP) によるペアレント トレーニングを通じて実施されます。Zoom は、PI の機関が無料で提供する HIPAA 準拠の遠隔診療ソフトウェアであり、家族とつながるために使用されます。 Zoomはパソコン、タブレット、スマートフォンで動作します。 保護者は、スピーチ前、スピーチ、言語の発達の典型的なマイルストーン、遅れの可能性がある危険信号、そして重要なことに、プログラムのすべての段階で典型的な発達をサポートする活動について学びます。 プログラムのオリエンテーションの後、SLP は週に 1 回各家族と会い、子供の現在の言語/言語状態を考慮して関連する活動のトレーニングと相談を行います。 活動の例としては、クーと喃語を刺激し強化したり、共同で本を読んだり物の名前を指摘したりして子供の言語環境を豊かにしたり、子供の発話を拡張して少し複雑なモデルセンテンスを提供したりすることが挙げられます。 すべての活動の根底にある重要な原則は、足場とも呼ばれる隣接発達ゾーンです。そこでは、親が、子どもがすでにできることと、子どものスキルセットをわずかに超えていることの橋渡しとなる音声および言語モデルを提供します。モデルはゾーン内にあります。子どもが助けを借りてできるスキルのこと。 プログラム全体で対象となる重要なスキルの 1 つは模倣です。 プログラムのパンフレットには、各アクティビティの理論的根拠、指示、および例が含まれています。(パンフレットからの直接引用): 「お子様の発話を拡張することで、より複雑な文構造のモデルが提供され、語彙も増えます。 追加の利点は、子供自身の作品に間違った音声が表示されている場合でも、子供が正しく生成された形式で単語​​を聞くことができることです。 これにより、お子様はその単語がどのように聞こえるべきかについての認識が高まり、正しい形式を試す準備が整います。 日常生活を通して、子供の発言に耳を傾け、それを少し拡張してください。 説明的な単語を追加したり、欠けている単語を補ったりして、お子様の文章の理解力を妨げることなく、より完全な文章を作成することができます。

例: 子供:「ゴギー、バイバイ。」 親：「そうだ、あのワンちゃんはバイバイするよ！」 - 子供：

「ママはやってるの？」 親「ママは何をしているの？ 彼女はサミーを外に連れて行っています。」