Vorbeugung von Sprech- und Sprachstörungen bei Kindern mit klassischer Galaktosämie

Sprachdiagnostik und -behandlung werden in der Regel erst eingeleitet, wenn Defizite diagnostiziert werden können, was frühestens im Alter von 2–3 Jahren der Fall ist. Präventive Dienste sind nicht verfügbar. Kinder mit klassischer Galaktosämie (CG) sind der Schlüssel zur Untersuchung, ob proaktive Maßnahmen wirksamer sind als die konventionelle Behandlung. CG ist ein rezessiv vererbter angeborener Stoffwechselfehler, der durch eine fehlerhafte Umwandlung von Galaktose gekennzeichnet ist. Trotz Früherkennung und strikter Einhaltung laktosereduzierter Diäten besteht bei Kindern mit CG ein sehr hohes Risiko nicht nur für motorische und Lernbehinderungen, sondern auch für schwere Sprachstörungen und Sprachbeeinträchtigungen. Verzögerungen sind bereits bei den ersten Kommunikationssignalen erkennbar und bleiben in vielen Fällen bis ins Erwachsenenalter bestehen. Wie bei den meisten anderen Kindern werden Sprech- und Sprachtests und Behandlungen in der Regel erst eingeleitet, wenn sich Defizite manifestieren. Da CG jedoch über das Neugeborenen-Screening diagnostiziert wird, kann die bekannte Genotyp-Phänotyp-Assoziation genutzt werden, um zu untersuchen, ob proaktive Interventionen während des Erwerbs von Vorsprache (2 bis 12 Monate) und frühen Kommunikationsfähigkeiten (13 bis 24 Monate) die Sprach- und Sprechfähigkeiten abschwächen können Sprachdefizite. Wenn die Forscher zeigen, dass Interventionen während der ersten beiden Lebensjahre bei Kindern mit CG im Vergleich zur herkömmlichen Versorgung eine größere Wirkung auf die Verbesserung der Sprech- und Sprachergebnisse haben, wird dies ihr klinisches Management von defizitbasierten zu proaktiven Dienstleistungen verändern. Dies wird auch dazu motivieren, diesen Ansatz bei Säuglingen zu untersuchen, bei denen andere Arten bekannter Risikofaktoren für Kommunikationsstörungen vorliegen, z. B. verschiedene genetische Ursachen und ein sehr niedriges Geburtsgewicht.

Die Forscher entwickelten ein Interventionsprogramm zur Unterstützung der Kommunikationsfähigkeiten während der Vorsprache und der frühen Sprech- und Sprachphase im Alter von 2 bis 24 Monaten. Das Babble Boot Camp (BBC) wird durch eine Elternschulung durch einen Sprachpathologen (SLP) mit Erfahrung in der frühen Kindheit durchgeführt, der Zoom, eine HIPAA-konforme Telepraxis-Software, die von der PI-Einrichtung kostenlos zur Verfügung gestellt wird, verwendet, um mit den Familien in Kontakt zu treten. Zoom läuft auf Computern, Tablets und Smartphones. Eltern lernen die typischen Meilensteine ​​der Vorsprache, Sprech- und Sprachentwicklung, potenzielle Warnsignale für Verzögerungen und vor allem Aktivitäten kennen, die die typische Entwicklung in allen Phasen des Programms unterstützen. Nach einer Einführung in das Programm trifft sich der SLP einmal pro Woche mit jeder Familie, um die relevanten Aktivitäten unter Berücksichtigung des aktuellen Sprech-/Sprachstatus des Kindes zu schulen und zu beraten. Beispiele für Aktivitäten sind die Anregung und Verstärkung von Gurren und Plappern, die Bereicherung der sprachlichen Umgebung des Kindes durch gemeinsames Lesen von Büchern und das Aufzeigen von Objektnamen sowie die Erweiterung kindlicher Äußerungen, um etwas komplexere Mustersätze zu bilden. Das Schlüsselprinzip, das allen Aktivitäten zugrunde liegt, ist die Zone der proximalen Entwicklung, auch Gerüst genannt, in der Eltern Sprach- und Sprachmodelle bereitstellen, die eine Brücke zwischen dem schlagen, was das Kind bereits kann und etwas über die Fähigkeiten des Kindes hinausgeht: Das Modell befindet sich in der Zone von Fähigkeiten, die das Kind mit Hilfe erlernen kann. Eine Schlüsselkompetenz, die im gesamten Programm angestrebt wird, ist Nachahmung. Die Programmbroschüre enthält die Begründung, Anweisungen und Beispiele für jede Aktivität, wie zum Beispiel (direktes Zitat aus der Broschüre): „Die Erweiterung der Äußerungen Ihres Kindes wird ein Modell für komplexere Satzstrukturen liefern und seinen/seinen Wortschatz erweitern.“ Ein zusätzlicher Vorteil besteht darin, dass Ihr Kind Wörter in ihrer korrekt produzierten Form hören kann, wenn in seinen eigenen Produktionen einige falsche Sprachlaute vorkommen. Dadurch wird das Bewusstsein Ihres Kindes dafür geschärft, wie das Wort klingen sollte, und es wird darauf vorbereitet, die richtige Form auszuprobieren. Hören Sie während Ihres Tagesablaufs den Äußerungen Ihres Kindes zu und erweitern Sie diese leicht. Sie können beschreibende Wörter hinzufügen oder einige fehlende Wörter ergänzen, um einen vollständigeren Satz zu bilden, ohne die Fähigkeit Ihres Kindes zu überfordern, Ihren Satz zu verstehen.

Beispiele: Kind: „Goggie bye-bye.“ Elternteil: „Ja, das Hündchen verabschiedet sich!“ - Kind:

„Mami macht das?“ Elternteil: „Was macht Mama? Sie bringt Sammie nach draußen.