Zapobieganie zaburzeniom mowy i języka u dzieci z klasyczną galaktozemią

Ocena i leczenie mowy i języka zwykle nie są rozpoczynane, dopóki nie można zdiagnozować deficytów, co ma miejsce najwcześniej w wieku 2-3 lat. Usługi prewencyjne nie są dostępne. Dzieci z klasyczną galaktozemią (CG) mają klucz do zbadania, czy usługi proaktywne są skuteczniejsze niż konwencjonalne postępowanie. CG jest dziedziczoną recesywnie wrodzoną wadą metabolizmu charakteryzującą się wadliwą przemianą galaktozy. Pomimo wczesnego wykrycia i ścisłego przestrzegania diety z ograniczeniem laktozy, dzieci z CG są bardzo narażone nie tylko na zaburzenia motoryczne i trudności w uczeniu się, ale także na poważne zaburzenia mowy i zaburzenia językowe. Opóźnienia są widoczne od najwcześniejszych sygnałów komunikacji iw wielu przypadkach utrzymują się do dorosłości. Podobnie jak w przypadku większości innych dzieci, ocena mowy i języka oraz leczenie zwykle nie są rozpoczynane, dopóki nie pojawią się deficyty. Jednakże, ponieważ CG jest diagnozowana za pomocą badań przesiewowych noworodków, znane powiązanie genotyp-fenotyp można wykorzystać do zbadania, czy proaktywne interwencje podczas nabywania premowy (2 do 12 miesięcy) i wczesnych umiejętności komunikacyjnych (13 do 24 miesięcy) mogą złagodzić mowę i deficyty językowe. Jeśli badacze wykażą, że interwencje w ciągu pierwszych dwóch lat życia są bardziej skuteczne w poprawie wyników mowy i języka u dzieci z CG w porównaniu z tradycyjną opieką, zmieni to ich postępowanie kliniczne z usług opartych na deficytach na usługi proaktywne. Będzie to również motywować do zbadania tego podejścia u niemowląt z innymi typami znanych czynników ryzyka zaburzeń komunikacji, np. różnymi przyczynami genetycznymi i bardzo niską masą urodzeniową.

Badacze stworzyli program interwencyjny mający na celu wspieranie umiejętności komunikacyjnych na etapie przedmowy i wczesnych faz mowy i języka w wieku od 2 do 24 miesięcy. Babble Boot Camp (BBC) jest realizowany poprzez szkolenie rodziców prowadzone przez patologa mowy i języka (SLP) z doświadczeniem we wczesnym dzieciństwie przy użyciu Zoom, zgodnego z HIPAA oprogramowania do telepracy, udostępnianego bezpłatnie przez instytucję PI, w celu łączenia się z rodzinami. Zoom działa na komputerach, tabletach i smartfonach. Rodzice dowiadują się o typowych kamieniach milowych w rozwoju przedmowy, mowy i języka, potencjalnych czerwonych flagach opóźnień i, co ważne, działaniach wspierających typowy rozwój na wszystkich etapach programu. Po zapoznaniu się z programem, SLP spotyka się z każdą rodziną raz w tygodniu w celu szkolenia i konsultacji odpowiednich działań, biorąc pod uwagę aktualny stan mowy/języka dziecka. Przykładowe zajęcia to pobudzanie i wzmacnianie gruchania i bełkotania, wzbogacanie środowiska językowego dziecka poprzez wspólne czytanie książek i wskazywanie nazw przedmiotów oraz poszerzanie wypowiedzi dziecka o nieco bardziej złożone wzorce zdań. Kluczową zasadą leżącą u podstaw wszystkich działań jest strefa bliższego rozwoju, zwana także rusztowaniem, gdzie rodzice dostarczają modeli mowy i języka, które łączą to, co dziecko już potrafi, i to, co jest nieco poza zestawem umiejętności dziecka: model jest w strefie umiejętności, które dziecko może wykonać z pomocą. Jedną z kluczowych umiejętności, na którą ukierunkowany jest cały program, jest naśladownictwo. Broszura programowa zawiera uzasadnienie, instrukcje i przykłady dla każdego ćwiczenia, takie jak (bezpośredni cytat z broszury): „Rozszerzenie wypowiedzi Twojego dziecka zapewni model dla bardziej złożonych struktur zdań, a także zwiększy jego słownictwo. Dodatkową korzyścią jest umożliwienie dziecku usłyszenia słów w ich poprawnie wytworzonych formach, podczas gdy w jego własnych produkcjach pojawiają się nieprawidłowe dźwięki mowy. To zbuduje świadomość Twojego dziecka, jak powinno brzmieć słowo i przygotuje je do wypróbowania poprawnej formy. Podczas codziennej rutyny słuchaj wypowiedzi dziecka i nieco je rozwijaj. Możesz dodać opisowe słowa lub uzupełnić brakujące słowa, aby stworzyć pełniejsze zdanie, nie przytłaczając zdolności dziecka do zrozumienia Twojego zdania.

Przykłady: Dziecko: „Goggie do widzenia”. Rodzic: „Tak, ten piesek się żegna!” - Dziecko:

"Mama robi?" Rodzic: „Co robi mama? Zabiera Sammiego na zewnątrz”.