Spraak- en taalstoornissen voorkomen bij kinderen met klassieke galactosemie

Spraak- en taalbeoordelingen en behandelingen worden meestal pas gestart als er tekorten kunnen worden gediagnosticeerd, wat op zijn vroegst op de leeftijd van 2-3 jaar optreedt. Preventieve diensten zijn niet beschikbaar. Kinderen met klassieke galactosemie (CG) hebben de sleutel in handen om te onderzoeken of proactieve diensten effectiever zijn dan conventionele behandeling. CG is een recessief erfelijke aangeboren stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door een gebrekkige omzetting van galactose. Ondanks vroege opsporing en strikte naleving van lactosebeperkte diëten, lopen kinderen met CG een zeer hoog risico, niet alleen op motorische en leerstoornissen, maar ook op ernstige spraak-, geluids- en taalstoornissen. Vertragingen zijn duidelijk vanaf de eerste signalen van communicatie en houden in veel gevallen aan tot in de volwassenheid. Net als bij de meeste andere kinderen, worden spraak- en taalbeoordelingen en behandeling meestal pas gestart als de tekorten zich manifesteren. Omdat CG echter wordt gediagnosticeerd via screening op pasgeborenen, kan de bekende genotype-fenotype-associatie worden gebruikt om te onderzoeken of proactieve interventies tijdens het verwerven van prespeech (2 tot 12 maanden) en vroege communicatieve vaardigheden (13 tot 24 maanden) de spraak- en taalachterstanden. Als de onderzoekers aantonen dat interventies tijdens de eerste twee levensjaren effectiever zijn in het verbeteren van spraak- en taaluitkomsten bij kinderen met CG, in vergelijking met traditionele zorg, zal dit hun klinische behandeling veranderen van op tekorten gebaseerde naar proactieve diensten. Het zal ook motiveren om deze aanpak te onderzoeken bij baby's met andere soorten bekende risicofactoren voor communicatiestoornissen, bijvoorbeeld verschillende genetische oorzaken en een zeer laag geboortegewicht.

De onderzoekers creëerden een interventieprogramma dat is ontworpen om communicatieve vaardigheden te ondersteunen tijdens de prespeech- en vroege spraak- en taalfasen voor kinderen van 2 tot 24 maanden. De Babble Boot Camp (BBC) wordt geïmplementeerd via oudertraining door een spraak-taalpatholoog (SLP) met expertise in de vroege kinderjaren met behulp van Zoom, een HIPAA-compatibele telepractice-software die gratis wordt verstrekt door de instelling van de PI, om contact te maken met de gezinnen. Zoom werkt op computers, tablets en smartphones. Ouders leren over de typische mijlpalen van prespeech-, spraak- en taalontwikkeling, mogelijke rode vlaggen voor vertragingen en, belangrijker nog, activiteiten die de typische ontwikkeling voor alle stadia van het programma ondersteunen. Na een oriëntatie op het programma komt de logopedist één keer per week bij elk gezin voor training en overleg over de relevante activiteiten gezien de huidige spraak-/taalstatus van het kind. Voorbeelden van activiteiten zijn het stimuleren en versterken van geklets en brabbelen, het verrijken van de taalomgeving van het kind met het gezamenlijk lezen van boeken en het aanwijzen van namen van voorwerpen, en het uitbreiden van kinderuitingen tot iets complexere modelzinnen. Het belangrijkste principe dat ten grondslag ligt aan alle activiteiten is de zone van naaste ontwikkeling, ook wel scaffolding genoemd, waar ouders spraak- en taalmodellen bieden die een brug slaan tussen wat het kind al kan en wat de vaardigheden van het kind net iets te boven gaan: het model bevindt zich in de zone vaardigheden die het kind met hulp kan. Een belangrijke vaardigheid die in het hele programma centraal staat, is imitatie. De programmabrochure bevat de grondgedachte, instructies en voorbeelden voor elke activiteit, zoals (direct citaat uit de brochure): "Uitbreiden op de uiting van uw kind zal een model vormen voor complexere zinsstructuren en zal zijn/haar woordenschat vergroten. Een bijkomend voordeel is dat uw kind woorden in de correct geproduceerde vorm kan horen wanneer zijn/haar eigen producties onjuiste spraakklanken laten horen. Dit zal het bewustzijn van uw kind vergroten over hoe het woord zou moeten klinken en hem/haar voorbereiden om de juiste vorm te proberen. Luister tijdens uw dagelijkse routine naar de uitingen van uw kind en werk deze een beetje uit. U kunt beschrijvende woorden toevoegen of enkele ontbrekende woorden invullen om een ​​completere zin te maken zonder dat uw kind te veel moeite heeft om uw zin te begrijpen.

Voorbeelden: Kind: "Goggie doei." Ouder: "Ja, dat hondje gaat dag!" - Kind:

"Mama aan het doen?" Ouder: "Wat is mama aan het doen? Ze neemt Sammie mee naar buiten."