Prevención de los trastornos del habla y el lenguaje en niños con galactosemia clásica

Las evaluaciones y los tratamientos del habla y el lenguaje generalmente no se inician hasta que se pueden diagnosticar los déficits, lo que ocurre a la edad de 2 a 3 años como mínimo. Los servicios preventivos no están disponibles. Los niños con galactosemia clásica (GC) tienen las claves para investigar si los servicios proactivos son más efectivos que el manejo convencional. La CG es un error congénito del metabolismo hereditario recesivamente caracterizado por una conversión defectuosa de galactosa. A pesar de la detección temprana y el cumplimiento estricto de las dietas restringidas en lactosa, los niños con GC tienen un riesgo muy alto no solo de discapacidades motoras y de aprendizaje, sino también de trastornos graves del habla y del lenguaje. Los retrasos son evidentes desde las primeras señales de comunicación y persisten hasta la edad adulta en muchos casos. Al igual que con la mayoría de los otros niños, las evaluaciones y el tratamiento del habla y el lenguaje generalmente no se inician hasta que se manifiestan los déficits. Sin embargo, debido a que la GC se diagnostica a través de pruebas de detección en recién nacidos, la asociación conocida entre genotipo y fenotipo se puede aprovechar para investigar si las intervenciones proactivas durante la adquisición de habilidades previas al habla (2 a 12 meses) y de comunicación temprana (13 a 24 meses) pueden mitigar el habla y déficits de lenguaje. Si los investigadores muestran que las intervenciones durante los primeros dos años de vida son más efectivas para mejorar los resultados del habla y el lenguaje en niños con GC, en comparación con la atención tradicional, esto cambiará su manejo clínico de servicios basados ​​en déficit a proactivos. También motivará la investigación de este enfoque en bebés con otros tipos de factores de riesgo conocidos de trastornos de la comunicación, por ejemplo, diversas causas genéticas y muy bajo peso al nacer.

Los investigadores crearon un programa de intervención diseñado para apoyar las habilidades de comunicación durante las etapas previas al habla y las primeras etapas del habla y el lenguaje para las edades de 2 a 24 meses. Babble Boot Camp (BBC) se implementa a través de la capacitación de los padres por parte de un patólogo del habla y el lenguaje (SLP) con experiencia en la primera infancia utilizando Zoom, un software de telepráctica compatible con HIPAA proporcionado de forma gratuita por la institución de PI, para conectarse con las familias. Zoom se ejecuta en computadoras, tabletas y teléfonos inteligentes. Los padres aprenden sobre los hitos típicos del desarrollo previo al habla, el habla y el lenguaje, las posibles señales de alerta de retrasos y, lo que es más importante, las actividades que apoyan el desarrollo típico en todas las etapas del programa. Después de una orientación sobre el programa, el SLP se reúne con cada familia una vez por semana para recibir capacitación y consultar las actividades pertinentes según el estado actual del habla/lenguaje del niño. Algunos ejemplos de actividades son estimular y reforzar los arrullos y balbuceos, enriquecer el entorno lingüístico del niño con la lectura conjunta de libros y señalar los nombres de los objetos, y expandir las expresiones del niño para proporcionar oraciones modelo un poco más complejas. El principio clave que subyace a todas las actividades es la zona de desarrollo próximo, también conocida como andamiaje, donde los padres brindan modelos de habla y lenguaje que unen lo que el niño ya puede hacer y lo que está un poco más allá del conjunto de habilidades del niño: el modelo está en la zona. de habilidades que el niño puede hacer con ayuda. Una habilidad clave que se enfoca a lo largo del programa es la imitación. El folleto del programa incluye la justificación, las instrucciones y los ejemplos de cada actividad, tales como (cita directa del folleto): "Ampliar la expresión de su hijo proporcionará un modelo para estructuras de oraciones más complejas y aumentará su vocabulario. Un beneficio adicional es permitir que su hijo escuche palabras en sus formas correctas cuando sus propias producciones muestran algunos sonidos del habla incorrectos. Esto desarrollará la conciencia de su hijo sobre cómo debe sonar la palabra y lo preparará para probar la forma correcta. A lo largo de su rutina diaria, escuche las declaraciones de su hijo y amplíelas un poco. Puede agregar palabras descriptivas o completar algunas palabras que faltan para hacer una oración más completa sin abrumar la capacidad de su hijo para comprender su oración.

Ejemplos: Niño: "Goggie bye-bye". Padre: "¡Sí, ese perrito se va a despedir!" - Niño:

"¿Mami haciendo?" Padre: "¿Qué está haciendo mamá? Ella está sacando a Sammie afuera".