Forebygging av tale- og språkforstyrrelser hos barn med klassisk galaktosemi

Tale- og språkvurderinger og behandlinger igangsettes vanligvis ikke før underskudd kan diagnostiseres, som tidligst oppstår ved 2-3 års alder. Forebyggende tjenester er ikke tilgjengelig. Barn med klassisk galaktosemi (CG) har nøklene til å undersøke om proaktive tjenester er mer effektive enn konvensjonell behandling. CG er en recessivt arvelig medfødt metabolismefeil preget av mangelfull omdannelse av galaktose. Til tross for tidlig oppdagelse og streng overholdelse av laktosebegrensede dietter, har barn med CG svært høy risiko, ikke bare for motoriske og lærevansker, men også for alvorlig tale-lydforstyrrelse og språkvansker. Forsinkelser er tydelige fra de tidligste signalene om kommunikasjon og vedvarer i voksen alder i mange tilfeller. Som med de fleste andre barn, blir tale- og språkvurderinger og behandling vanligvis ikke igangsatt før underskudd manifesterer seg. Men fordi CG diagnostiseres via nyfødtscreening, kan den kjente genotype-fenotype-assosiasjonen utnyttes for å undersøke om proaktive intervensjoner under tilegnelse av forhåndstale (2 til 12 måneder) og tidlige kommunikasjonsferdigheter (13 til 24 måneder) kan dempe talen og språkunderskudd. Hvis etterforskerne viser at intervensjoner i løpet av de to første leveårene er mer effektive i å forbedre tale- og språkresultater hos barn med CG, sammenlignet med tradisjonell omsorg, vil dette endre deres kliniske behandling fra underskuddsbasert til proaktive tjenester. Det vil også motivere å undersøke denne tilnærmingen hos spedbarn med andre typer kjente risikofaktorer for kommunikasjonsforstyrrelser, for eksempel ulike genetiske årsaker og svært lav fødselsvekt.

Etterforskerne opprettet et intervensjonsprogram designet for å støtte kommunikasjonsevner under prespeech og tidlig tale- og språkstadier i alderen 2 til 24 måneder. Babble Boot Camp (BBC) implementeres via foreldreopplæring av en logopedolog (SLP) med ekspertise i tidlig barndom ved å bruke Zoom, en HIPAA-kompatibel telepractice-programvare levert gratis av PIs institusjon, for å få kontakt med familiene. Zoom kjører på datamaskiner, nettbrett og smarttelefoner. Foreldre lærer om de typiske milepælene for pretale-, tale- og språkutvikling, potensielle røde flagg for forsinkelser, og viktigere, aktiviteter som støtter typisk utvikling for alle stadier av programmet. Etter en orientering om programmet, møter SLP med hver familie en gang i uken for opplæring og konsultasjon av de relevante aktivitetene gitt barnets nåværende tale-/språkstatus. Eksempler på aktiviteter er å stimulere og forsterke kurr og babling, berike barnets språklige miljø med felles boklesing og peke ut navn på objekter, og utvide barneytringer til å gi litt mer komplekse modellsetninger. Nøkkelprinsippet som ligger til grunn for alle aktiviteter er sonen for proksimal utvikling, også referert til som stillaser, der foreldre gir tale- og språkmodeller som bygger bro over det barnet allerede kan til og det som er litt utenfor barnets ferdigheter: modellen er i sonen. av ferdigheter som barnet kan gjøre med hjelp. En nøkkelferdighet som er målrettet gjennom hele programmet er imitasjon. Programbrosjyren inneholder begrunnelsen, instruksjonene og eksempler for hver aktivitet, for eksempel (direkte sitat fra brosjyren): "Å utvide barnets ytring vil gi en modell for mer komplekse setningsstrukturer, samt øke hennes/hans ordforråd. En ekstra fordel er å la barnet ditt høre ord i korrekt produserte former når hennes/hans egne produksjoner viser feil talelyder. Dette vil bygge barnets bevissthet om hvordan ordet skal høres ut og gjøre henne/han klar til å prøve den riktige formen. Gjennom din daglige rutine, lytt til barnets ytringer og utvid dem litt. Du kan legge til beskrivende ord eller fylle inn noen manglende ord for å lage en mer fullstendig setning uten å overvelde barnets evne til å forstå setningen din.

Eksempler: Barn: "Goggie bye-bye." Forelder: "Ja, den hunden tar farvel!" - Barn:

"Gjør mamma?" Forelder: "Hva gjør mamma? Hun tar Sammie med ut."